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时间:2020-03-31
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1、苯丙酮尿症病历患儿XX,9岁,男童,因“行为异常、皮肤白皙、鼠尿臭味9年”入院。1.患儿系学龄期儿童;2.以“行为异常、皮肤白皙、鼠尿臭味智力落后、皮肤白皙、鼠尿臭味是本病主要表现。”为主要表现;3.主要表现:患儿为9岁儿童,患儿自1岁左右出现行为异常,表现为兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等,头发变黄,尿液及汗液有浓烈鼠尿臭味,常伴有皮肤湿疹、癫痫小发作本病常伴有皮肤湿疹、癫痫小发作。,无体重低下、体型瘦小,无长期流涎、张口伸舌等症状,刚开始时患儿家长认为患儿只是性格不一样,但随年龄增长性格行为越来越异常,时有伤人和自残行为,现患儿
2、家长为求治疗,遂带入我院门诊就诊,门诊以“苯丙酮尿症”收入我科住院治疗;患儿生后一切正常,1岁左右才出现行为、智力、皮肤等明显异常。患儿出生时正常,常在生后3-6个月开始出现症状。4.入院查体:T36.5℃,P100次/分,R20次/分,W36kg,发育正常,体型中等,智力落后,精神亢奋,检查不配合。全身皮肤白皙,部分皮肤可见少许湿疹,毛发发黄。头颅正常,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,唇红,咽充血,扁桃体无肿大。颈软,气管居中,甲状腺无肿大,胸廓对称,双肺呼吸音清晰,未闻及干湿性罗音。心率100次/分,律齐,心音有力,心脏听诊
3、未闻及明显杂音。腹软,肝、脾肋下未触及,肠鸣音正常。四肢肌张力正常,神经系统检查:生理反射存在,病理反射未引出。1.辅助检查:新生儿筛查:母乳喂养3-7日,查细菌生长抑制剂;年长儿查尿三氯化铁实验;血清游离氨基酸和尿有机酸分析;典型PKU(苯丙氨酸浓度测定可确诊):缺乏苯丙氨酸羟化酶;非典型PKU(需行尿蝶呤分析):缺乏四氢生物蝶呤(BH4)。初步诊断及依据:泵丙酮尿症依据:患儿系学龄期儿童,以“行为异常、皮肤白皙、鼠尿臭味”为主要表现;症状及体征:智力落后、皮肤白皙、鼠尿臭味;辅查支持诊断。故诊断。鉴别诊断及依据:1.唐氏综合
4、症依据:有智力落后表现,皮肤细腻,舌体尖细,双手掌呈贯通手。2.先天性甲状腺功能减退症依据:有智力落后表现,皮肤粗糙,舌体粗大,便秘,粘液性水肿。诊疗计划:儿科护理常规,积极完善相关检查。
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