茹先古丽·哈地尔.ppt

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1、复习旧课染色体结构变异的类型？染色体数目变异的类型？什么是染色体组﹑二倍体﹑多倍体﹑单倍体？第3节人类遗传病本节知识概要一﹑人类遗传病的概念及其种类二﹑遗传病的监测和预防三﹑人类基因组计划与人体健康(是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病)人类遗传病概述1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病一﹑人类常见遗传病的类型1、单基因遗传病：是指受一对等位基因控制的遗传病。显性遗传病软骨发育不全抗维生素D佝偻病并指隐性遗传病苯丙酮尿症进行性肌营养不良白化病2、多基因遗传病：是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。唇裂高血压冠心病哮喘等。群体中发病率高特点表现

2、出家族聚集现象多对基因+环境)3、染色体异常（结构、数目）遗传病：是指由染色体异常引起的遗传病。21三体综合征（先天性愚型）性腺发育不良（一）我国遗传病的发病现状1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。3﹑危害———患者、后代、家庭、社会……二、遗传病的监测与预防3、禁止近亲结婚1、进行遗传咨询4、提倡“适龄生育”2、进行产前诊断（二）措施：1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：三、人类基因组计划22条常染色

3、体＋X＋Y2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。~谢谢！欢迎指教。软骨发育不全软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。　　还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）等特征。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。返回抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传病。患者对Ca和P的吸收不良而导致骨骼发育畸形

4、。返回并指常染色体上的显性遗传病返回苯丙酮尿症苯丙氨酸氨基转换酪氨酸（正常）缺少基因P,正常酶无法合成苯丙酮酸(异常)苯丙酮尿症积累表现：面部表情呆滞、头发色黄、尿液有异味。返回进行性肌营养不良进行性肌营养不良(progresivemusculardystrophy)是一种遗传性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为:肌纤维受损变性,肌核增多,并向中央移行,肌浆呈透明变性,此时患者尚能行走,但肢体运动已出现障碍,行走时易摔倒,呈“鸭步”状,到后期肌纤维萎缩,结缔组织明显增生,有大量脂肪侵润(假肥大现象)返回白化病症状：头发白色、皮肤

5、呈淡红色、畏光等返回唇裂返回21三体综合征症状：智力低下、身体发育迟缓、眼间距宽、外眼角丄斜、口常半张、舌伸出口外多了一条21号染色体性腺发育不良返回病因减Ⅰ减Ⅱ减Ⅰ减Ⅱ减数分裂发生异常分析21三体综合征产生的原因是什么？返回遗传咨询的步骤④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率返回检测手段：羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。进行产前诊断返回每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十

6、倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚直系血亲我父亲母亲祖父祖母外祖父外祖母妻子女儿（1）直系血亲：从自己算起，向上推3代，向下推数3代。孙女女婿祖父父亲外祖父祖母外祖母母亲女儿孙女旁系血亲（2）旁系血亲：我父亲母亲祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹侄子（女）外甥（女）我父亲母亲祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹侄子（女）外甥（女）▲与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。返回过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。——24－29岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发

7、病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50返回