医学遗传学简答题.doc

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1、医学遗传学简答题1.群体筛查法的目的是什么？①了解某种遗传病的发病率和基因频率；②筛查遗传病的预防和治疗的对象；③筛查携带者。2.基因突变的一般特性是什么？①多向性；②可逆性；③有害性；④稀有性；⑤随机性；⑥可重复性；⑦突变热点；⑧不同基因突变类型不一。3.简述基因突变的原因。⑴自发突变：环境中低水平的辐射或其他致病突变物，或机体代谢产物产生的有致突变效应的中间代谢产物，或DNA复制、修复损伤等过程中碱基配对错误所引起的。⑵诱发突变：①物理因素：辐射②化学因素：亚硝酸盐③生物因素：病毒感染细菌真菌产生的毒素4.简述遗传病的类型。①单基因遗传病：由一个主要基因引起的疾病。②多基因遗传病：由

2、多对微效基因和环境引起的疾病。③染色体病：由染色体结构和数量异常引起的疾病。④体细胞遗传病：由体细胞遗传物质突变所引起的疾病。⑤线粒体遗传病：线粒体DNA缺陷引起的疾病。1.简述单基因病的分类。①常染色体遗传病：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传；②X伴性遗传：X伴性显性遗传、X连锁隐性遗传；③Y连锁遗传:限于男性。6.常染色体完全显性遗传的特征是什么？①男女患病的机会相等。②连续传递：：连续几代都有患病③双亲无病时，子女一般不会有病。④患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。7.简述X连锁显性遗传特点。①连续传递现象②患者的双亲中必有一名

3、是该病的患者③男性患者的女儿全都是患者，儿子全部都为正常的。④女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者。⑤女性患者比男性患者多。8.简述X连锁隐性遗传病的遗传特点。①男性患者远多于女性患者②如果女性是患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。③男性的兄弟等都有可能是患者。④双亲无病时，儿子可能会患病；女儿则不会发病；儿子发病，母亲一定是携带者。9.简述Lyon假说的要点。①正常雌性哺乳动物体细胞中的两个X染色体之一在遗传表达上是失活的。②在同一个个体的不同细胞中，失活是随机的来源于雌性亲本或者来源于雄性亲本。③失活发生在胚胎发育的早期，人在胚胎发育的第16天。10.简述

4、多基因遗传病的特点。①为常见病和常见畸形②发病具有家族聚集倾向③近亲婚配，子女发病风险增高④发病率与亲属级别有关⑤群体发病率存在种族差异11.简述Hardy-Weinberg定律的内容。在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移和自然选择的发生，则基因频率和基因型频率代代保持不变。12.简述AD病中的杂合子的表现形式。①完全显性；②不规则显性；③延迟显性；④不完全显性；⑤共显性。13.在遗传病诊断时，为什么要进行家系分析？目的：①区别遗传病与非遗传病；①区别单基因遗传病和多基因遗传病；③总结出此遗传病的遗传方式。14.试述遗传病的基本特征。①遗传物质改变：所有遗传病都有遗传物质的改变，

5、这是遗传病发生的物质基础。②遗传性：异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，而这种遗传物质在细胞之间的传递又构成了个体之间由亲代传给子代的基础。③先天性：患者发病的基础一般在出生时已经具有。④家族性：在一个家族中会出现多个患者。15.识别疾病遗传基础的方法是什么？①群体筛查法；②系谱分析法；③双生子法；④种族差异比较；⑤疾病组分分析；⑥伴随性状研究；⑦动物模型；⑧染色体分析16.简述AR遗传病系谱特点①通常为散发病例（隔代遗传）.②患者双亲一般不患病，但都是携带者.③患者同胞1/4发病,表型正常的同胞中2/3是携带者，1/4正常.④男女发病机会相等.⑤近亲婚配时子女发病风险明显增高.

6、17.试述多倍体形成原因。①双雄受精：同时有两个精子与一个卵细胞结合。②双雌受精：一个精子与一含有两个染色体组的异常卵细胞结合。③核内复制：一次细胞分裂时，DNA复制了两次或多次18.简述染色体非整倍性改变的原因。①染色体不分离：减数分裂或有丝分裂时，一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离，同时进入一个子细胞。②染色体丢失：细胞分裂时，染色单体分离，分别移向两极。其中一条由于某种原因移动迟缓，滞留在细胞核外，最终消失。19.简述21三体综合征的发病原因。①完全型：减数分裂过程中发生了染色体不分离。与母亲的年龄呈正相关关系。②易位型：有新突变所致的患者，也有从亲代遗传异常染色体所致的患者

7、。③嵌合型：卵裂过程中发生了染色体不分离。20.试述21三体综合征的主要临床症状①智力低下：抽象思维能力差，喜爱音乐，乐于模仿。②发育迟缓③特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁塌陷、口半开、舌大、舌尖外吐。④体征：通贯掌、第五指指褶纹一条、趾间距宽，合并心脏等多脏器畸形。21.简述猫叫综合征的主要临床表现。①智力低下②哭声与小猫叫声相仿③肌张力低下④圆脸，面部有特殊的机警表情22.遗传病的诊断定义：即对某病作出诊断并确定其是否为遗传病