医学遗传学 简答.doc

《医学遗传学 简答.doc》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、常显AD：1.连续传递；2.男女患病的机会均等；3.双亲之一受累的子代平均1/2发病，患者每生育一次，都有1/2的风险生出该病的患儿。4.患者同胞中1/2将会发病。5.未受累双亲的后代无人发病（除非发生新的突变）。例：家族性高胆固醇血症、急性间歇性卟啉症、成骨不全、神经纤维瘤、Α珠蛋白生成障碍性贫血、肌强直性营养不良、蜘蛛样指综合症常隐AR：1.患者的分布往往呈现散发，通常看不到连续传递的现象；2.男女发病机会相3.患者双亲都无病而是肯定携带者。4.患者的同胞中1/4可能性患病，正常同胞中有2/3的可能性为携带者；5.近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近

2、亲婚配者高。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。例：镰状细胞贫血、β-地中海贫血、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、、半乳糖血症、粘多糖累积症I型X连锁显。1.人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻2.患者的双亲中必有一名是该病患者3.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常4.女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该病的患者5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。例：口面指综合征、色素失调、I型高氨血症、抗维生素D佝偻病X隐。1.人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则

3、不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；3.男性患者的兄弟、外祖父、外甥、外孙等也有可能是患者4.如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者例：色盲、鱼鳞癣、Lesch-Nyhan综合征、眼白化病、Hunter综合征、Wiskott-Aldrich综合征、G-6-PD缺乏症、肾性尿崩症、慢性肉芽肿病、血友病AY连锁：具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。外耳道多毛影响单基因遗传病分析的因素。不完全显性遗传如：PTC味盲；共显性，无显隐之分如：ABO血型；延迟显

4、性，杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。如：Huntington舞蹈病；不规则显性遗传，杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。不表现出显性性状的个体称顿挫型。外显率是一定环境条件下，群体中某一基因型（在杂合状态下）个体表现出相应表型的百分比。分为不完全外显和完全外显如：多指多基因病的遗传特点1.发病率较高，多为常见病。2.发病率大多超过1/1000有明显家族倾向，但不符合单基因病的遗传方式，患者同胞发病率常远低于单基

5、因病(1/2，1/4)，为1-10%3.近亲婚配子女发病风险高，但不如常染色体隐性遗传显著。可能与多基因的累加作用有关4.有些多基因病的发病率有种族差异。5.患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。6.随着亲属级别降低，发病风险迅速下降7.环境因素作用较明显，又称多因子遗传病线粒体DNA的突变率高:mtDNA中基因排列紧凑，任何突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域；mtDNA是裸露的分子，不与组蛋白结合；mtDNA位于线粒体内膜附近，直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧离子和电子传递产生的羟自由基中，易受氧化损伤；mtDNA复制频率较高，复制时不对称

6、，亲代Ｈ链被替换下来后，长时间处于单链状态，易自发脱氨基，导致点突变；缺乏有效的DNA损伤修复能力。基因突变遗传物质发生的可遗传的变异称为突变。广义的突变分为两类：1染色体畸变、即染色体结构或数目的改变。2基因突变、只涉及基因本身核苷酸序列或数目的改变。类型：1置换突变包括：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变。2移码突变。3整码突变。4片段突变包括、缺失、重复、重组、重排。后果：基因突变可导致其编码的蛋白质发生质或量的变化。其中少数轻微的变异不一定会引起人类病理变化，但它们可造成正常人体生物化学组成的遗传学变异。如蛋白质的多态现象。具体表现为人群中不同的

7、血清蛋白类型、红细胞抗原系统(ABO、MN、Rh血型)、人类百细胞抗原(HLA)类型以及同工酶型等等。许多基因突变则可直接或间接地引起疾病，包括蛋白质分子异常的分子病和酶缺陷所致的遗传性酶病或产生遗传易感性。诱发基因突变的因素物理因素：紫外线、电离辐射化学因素：羟胺、亚硝酸或含亚硝基的化合物、脘化剂、碱基类似物、芳香族化合物生物因素：病毒、真菌和细菌线粒体DNA的遗传特征①mtDNA半自主性，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制②mtDNA遗传密码与通用密码不完全相同③mtDNA为母系遗传，母亲将她的mtDNA传递给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA

8、传递给下一代。④mtDN