《医学遗传学》简答题考点集锦——wmu易光

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1、WMU2012级临一（8）班医学遗传简答题考点集锦1.简述基因突变的类型概念及遗传效应（重点）基因突变指发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化引起表型结构改变。⑴静态突变：生物各世代中基因突变的发生总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递。①点突变：DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变。1>碱基替换：DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对置换、替代的突变形式。同义突变：碱基替换改变了原有三联遗传密码子，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。同义突变并不产生相应的遗传表型突变效

2、应。无义突变：由于碱基替换使得编码某一种氨基酸的三联体遗传密码子变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA的突变形式。无义突变会引起翻译时多肽链合成延伸的提前终止，造成多肽链的组成结构残缺及蛋白质功能的异常或丧失，体现为导致遗传表型改变的致病效应。终止密码突变：因为碱基替换的发生使得DNA分子中某一终止密码变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子。终止密码突变使本应终止延伸的多肽链合成，非正常地持续进行，形成功能异常的蛋白质结构分子。错义突变：编码某种氨基酸的密码子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸种类的序列组成。错义

3、突变导致蛋白质多肽链原有功能的异常或丧失，引起分子病和代谢病。2>移码突变：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。移码突变导致其所编码的蛋白质多肽链中的氨基酸组成种类和顺序发生变化。②片段突变：DNA分子中某些小的序列片段的缺失、重复或重排。⑵动态突变：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。由动态突变所引起的疾病统称为三核苷酸重复扩增病。2.简述诱发基因突变的因素及其机制（重点）物理因素：①紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧

4、啶二聚体，最常见的为胸腺嘧啶二聚体（TT）。②一定强度或剂量的射线或电磁波直接击中遗传物质，其被吸收能量，引起遗传物质内部的辐射化学反应，导致DNA链和染色体的断裂，片断发生重排，引起染色体结构畸变。化学因素：①羟胺：可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A）互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基对。②亚硝酸或含亚硝基化合物可使碱基脱去氨基（-NH2）而产生结构改变，从而引起碱基错误配对。③碱基类似物：某些碱基类似物可以取代碱基而插入DNA分子引起突变。④芳香族化合物：吖啶类和焦宁类等扁平分子结构的芳香族化

5、合物可以嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移码突变。⑤烷化剂：具有高度诱变化学因素活性的烷化剂，可将烷基（CH3-、C2H5-等）引入多核苷酸链上的任何位置，被其烷基化的核苷酸将产生错误配对而引起突变。生物因素：病毒：风疹、麻疹、流感、疱疹等；真菌和细菌及其毒素或代谢产物：黄曲霉素3.简述基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能，请举例说明（重点）4.简述基因突变通过哪些方式影响酶及代谢的功能，试举例说明（重点）基因突变引起酶分子的异常：⑴结构基因突变引起酶蛋白结构异常，主要表现为以下几种形式：①酶完全失去活性；②酶具一定程度的活性，但稳定性降低，容易被迅

6、速裂解而失去活性；③酶与底物的亲和力降低，延滞代谢反应；④复合酶的酶蛋白分子与辅助因子的亲和力下降，影响酶的正常活性。⑵调节基因突变引起酶蛋白合成异常酶分子异常引起的代谢缺陷：⑴酶缺陷造成代谢底物缺乏——色氨酸加氧酶缺乏症：患者肠黏膜上皮组织细胞膜上缺乏转运色氨酸的色氨酸加氧酶，使作为多种代谢的原初反应底物色氨酸不能被吸收，导致细胞内烟酰胺、5-羟色胺等重要物质不能得以正常地合成，引起整个机体的生理活动紊乱。第5页共5页©2015WMU2012级临一（8）班⑵酶缺陷导致代谢底（产）物堆积——半乳糖血症：患者体内半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的缺乏，导致代谢的中间产物

7、半乳糖与半乳糖-1-磷酸在血液中大量堆积。⑶酶缺陷导致代谢终产物缺乏——白化病：患者上皮组织黑色素细胞内酪氨酸酶缺乏使得酪氨酸氧化受阻，不能产生其正常的代谢终产物黑色素。⑷酶缺失导致反馈调节失常——先天性肾上腺皮质增生症：患者体内21-羟化酶缺陷使得孕酮及17-羟孕酮不能正常转化形成醛固酮与可的松等盐皮质激素和糖皮质激素，却产生大量雄烯二酮和睾酮，患者血液中皮质激素的缺乏，反馈性地促使垂体过量分泌促肾上腺皮质激素导致肾上腺皮质增生。1.简述数量性状与质量性状有何不同，多基因遗传与单基因遗传有何不同？（重点）单基因遗传性状的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显

8、地将变异个