医学遗传学.doc

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1、【1】绪论遗传生物物种世代间的延续变异生物亲子个体间的差异遗传学研究生物的遗传与变异的学科医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病遗传病遗传物质改变所导致的疾病遗传病的分类单基因病多基因病体细胞遗传病线粒体遗传病染色体病性状是由基因与环境共同作用的结果，性状是基因决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。遗传病的特征1、垂直传递（传播方式）：即上下代之间按一定的方式垂直传递，不会呈“水平方式”传递，不会延伸至无亲缘关系的个体。2、遗传物质的突变引起。3、先天性（指由生殖C带来）即“先天禀赋”或生来就有的特性。4、家族性。5、终生

2、性。6、患者与亲代之间有一定比例等位基因位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因复等位基因同源染色体的相同位点上，可以存在两个以上的等位基因显性基因显性性状隐性基因隐性性状【2】分子基础里的讨论题目常染色质和异染色质细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小（紧密），分散度大（呈凝集状态），染色较浅（深）且具有（没有）转录活性的染色质。异染色质的分类结构兼性功能性染色体是细胞内具有遗传性质的物体核型与核型分析一个体细胞中的全部染色体即构成其核型将待测细胞的全套染色体按照丹佛体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型的异同性染色质显示性别差异的结构Lyon假说X染色体失活假

3、说，发生在胚胎早期，有一条在间期细胞核中异固缩为X染色质减数分裂的意义保持染色体数目的相对恒定，既保证种群的延续，又为进化和适应环境提供了物质基础，和材料；遗传学三大规律在减数分裂中找到了细胞学证据；拟基因多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物真核基因的分子结构特征基因表达；DNA序列所携带的遗传信息，通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质的过程。中心法则。遗传印迹是指基因的表达与否取决于它们是在父源染色体上还是在母源染色体上。基因突变基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因突变的分子机制，替换（一个碱基对被替换），转换（同类碱基之间的替换），颠换（不同类碱基

4、之间的替换）。动态突变重复的三核苷酸序列随着世代的传递其拷贝数是否逐代累加（逐代累加）剂量补偿由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上丹佛体制根据Denver体制，将人类体细胞的46条染色体按其相对长度和着丝粒位置分为23对，7个组(A~G组)。突变的类型：中性，有害，有益，致死突变突变后的效果：同义突变，错义突变，无义突变，终止密码突变，移码突变。【3】单基因病单基因病一种遗传病的发病仅仅涉及到一对基因由致病主基因引起的遗传病。单基因病-研究方法-系谱分析对

5、具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。先证者在对某个遗传性状进行家系调查时，其家系中第一个被确诊的那个人单基因病分类，各类的系谱特征。常染色体显（隐）性遗传病X连锁显（隐）性遗传病Y连锁遗传病完全显性；不完全显性。杂合子表现出和显性纯合子完全相同的表型。（介于正常隐性纯合子之间）外显率指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应的表型的比例，一般用百分率(％)表示。共显性遗传延迟显性带有致病基因的杂合子个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。携带者带有致病基因的杂合

6、子不得病，但可把致病基因向后代传递，并可能造成后代发病。不完全确认亲缘系数指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。半合子是指男性体细胞内X染色体上的基因不是成对存在的。交叉遗传男性的X染色体来源于母亲，又只能传给自己的女儿，不存在男性→男性之间的传递。表现度指在环境因素和遗传背景的影响下具有同一基因型的不同个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。基因多效性一个基因有多种生物学效应。遗传异质性表型相似而基因型不同的现象从性遗传和限性遗传位于常染色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异遗传早现常染色体上的基因只在一种性

7、别中表达，而在另一种性别完全不表达。【4】多基因遗传多基因假说1.多基因遗传受许多彼此独立的多对等位基因共同控制数量性状；2.每对基因对性状表现的效果是微效的，但各对基因遗传方式仍然服从孟德尔遗传规律；3.各基因的效应相等，呈共显性；4.各个等位基因表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用；各基因的作用是累加的。5.多基因遗传受环境和遗传双重因素影响。回归数量性状的遗传过程中子代将向群体的平均值靠拢。遗传度（遗传率）遗传基础在易患性中所起作用的大小程度易感性由遗传基础决定易患性遗传基础与环境因素共同作用多基