染色体异常在儿童遗传咨询中的分析及8种新核型报道.pdf

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1、第16卷第7期中国当代儿科杂志V0l_16No．72014年7月ChinJContempPediatrJu1．2014doi：10．74990．issn．1008—8830．2014．07．014染色体异常在儿童遗传咨询中的分析及8种新核型报道欧珊欧惠唐斌陈少科徐钰琪郑陈光(1．广西壮族自治区妇幼保健院／广西壮族自治区儿童医院遗传代谢中心实验室，广西南宁530003；2．广西卫生职业技术学院，广西南宁530002)[摘要]目的探讨广西地区儿童遗传咨询患儿中异常核型和临床表型的关系。方法采用细胞培养及G显带的方法，对2009年1月至2012年7月进行儿童遗传咨询的601例患儿行

2、细胞遗传学及临床分析。结果在601例受检者中检出329例异常核型，包括8种人类染色体新核型，检出率为54．7％。329例异常染色体核型中，数目异常317例(96．4％)，结构异常12例(3．6％o异常染色体核型在临床上多以唐氏综合征(245／329，74．5％)、发育迟缓(36／329，10．9％)、智力低下(10／329，3．0％)等表现为主。结论发现了8例罕见的染色体异常核型，为分析儿童遗传学研究及病因学分析提供了新的资源。[中国当代儿科杂志，2014，16(7)：725—728][关键词]染色体异常；智力低下；遗传咨询；儿童Analysisofchromosomalab

3、normalitiesandareportofeightnewkaryotypesamongchildreningeneticcounselingOUShan，OUHui,TANGBin，CHENShao-Ke,XUYu—QZHENGChert—Guang．GeneticandMetabolicCenterLaboratory,GuangxiZhuangAutonomousRegionWomenandChildrenCareHospital,Nanning530003，China(EmaiL"oushangenetics2012@163．corn)Abstract：0bjec

4、tiveTostudytherelationshipbetweenabnormalkaryotypesandclinicalphenotypesamongchildreningeneticcounselinginGuangxiZhuangAutonomousRegion．China．MethodsWestudied601childrenwhovisitedGuangxiZhuangAutonomousRegionWomenandChildrenCareHospitalforgeneticcounselingbetweenJanuary2009andJuly2012．Blood

5、sampleswereculturedroutinelyforkaryotypeanalysiswithGbandingaswellasclinicalanalysis．ResultsOutof601patients，329(54．7％1hadchromosomalabnormalities，and8newablnormalhumankaryotypeswerefound．Among329childrenwithabnormalkaryotypes，317(96．4％)hadanabnormalnumberofchromosomes，and12(3．6％)hadabnorma

6、lchromosomalstructure．AbnormalkaryotypeswereclinicallymanifestedbyDown’ssyndrome(74．5％)，growthretardation(10．9％)，andmentalretardation(3．0％)．ConclusionsEightrareabnormalkaryotypeswerefoundinthestudy,providingnewresourcesforthegeneticstudiesandetiologicalanalysisofgrowthretardation．mentalreta

7、rdation．gonadaldysgenesis．andmultiplecongenitalanomaliesinchildren．『ChinJContempPediat~2014，16(7)：725—7281Keywords：Chromosomalabnormality：Mentalretardation；Geneticcounseling；Child智力低下(mentalretardation，MR)是儿童遗10％可检出染色体异常。异常染色体的检出对遗传咨询中常见的疾病，主要是由于中枢神经受损所传