孕中期羊水细胞染色体核型分析及相关遗传咨询研究.pdf

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1、重庆医学２０１３年１１月第４２卷第３３期４０７５·经验交流·倡孕中期羊水细胞染色体核型分析及相关遗传咨询研究△张玢，曹芳，孙达成，张晓青，虞斌，黄瑞萍，王秋伟（江苏省常州市妇幼保健院生殖健康实验室２１３００３）摘要：目的分析２００６～２０１２年１４２８例孕妇妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型，了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法１４２８例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺术，抽取孕妇羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为９９．５８％（１４２２／１４２８）。异常核型检出率为３．５９％（５１／１４

2、２２）；其中染色体数目异常１．９０％（２７／１４２２），结构异常１．６９％（２４／１４２２）。染色体多态性变异为４．５７％（６５／１４２２）。产前诊断指征前３位的分别是唐氏综合征筛查高风险人群（以下简称唐筛高危）７６８例、高龄（≥３５岁）４９１例和不良孕产史８８例。染色体核型异常率前３位的分别是夫妇一方染色体异常４４．４４％（８／１８）、超声检查异常５．１２％（２／３９）和唐筛高危３．６５％（２８／７６８）。结论唐筛高危、高龄、超声提示胎儿异常及夫妻单方染色体异常者均有必要进行产前诊断。采用羊水细胞进行染色体核型分析对唐氏综合征等染色体异常进行产前诊

3、断，是减少出生缺陷发生的有效措施。关键词：羊水；细胞学；核型，分析；产前诊断doi：１０．３９６９／j．issn．１６７１‐８３４８．２０１３．３３．０３９文献标识码：B文章编号：１６７１‐８３４８（２０１３）３３‐４０７５‐０２胎儿染色体核型异常是严重的遗传性疾病，一旦发生则无每例标本选择形态适中、显带清楚的核型分析至少５例，计数有效的治疗方法，给社会和家庭带来极大的精神压力和经济负至少２０个核型，如遇数目异常核型计数量６０～１００个，如遇结担。在孕中期进行羊水细胞染色体核型的分析，可以为后续妊构异常核型则同时增加分析核型数量。娠选择提供必要的依据

4、。为探讨胎儿染色体异常核型出现的2结果频率和类型与产前诊断指征的关系，对１４２８例孕中期羊水细2．1胎儿染色体核型异常率与异常核型分布１４２８例羊水胞染色体进行检查，现将结果报道如下。中，培养成功率为９９．５８％（１４２２／１４２８）。１４２２例羊水中染1资料与方法色体异常核型检出率为３．５９％（５１／１４２２）；其中染色体数目异1．1一般资料选取２００６年１月至２０１２年７月在常州市妇常１．９０％（２７／１４２２），结构异常１．６９％（２４／１４２２）。染色体多幼保健院产前诊断中心就诊的具有产前诊断指征的孕妇１４２８态性变异为４．５７％（６５／１４

5、２２）。例，年龄１９～４７岁，孕周１８～２２周。2．2产前诊断各指征与相应核型异常率产前诊断指征中，1．2方法B超引导定位，无菌穿刺羊水２０mL，１０００r／min按羊膜腔穿刺例数，位于前３位的分别是唐筛高危人群７６８离心１０min，弃上清液，留２．５mL细胞悬液，无菌条件下分别例、高龄４９１例和不良孕产史８８例。检出染色体异常核型例混匀后接种于Gibico培养基和ChangMedium培养基中，置３７数前３位的分别是唐筛高危人群２８例、高龄１１例和夫妇一方℃，５％CO２的培养箱中静置培养６～７d，更换新鲜培养液后染色体异常８例。染色体核型异常率前３

6、位的分别是夫妇一方继续培养，每天观察细胞生长情况，如见细胞增殖旺盛，分裂细染色体异常４４．４４％（８／１８）、超声检查异常５．１２％（２／３９）和唐筛胞多时即可收获，对生长不良细胞，进行传代培养，G带染色。高危人群３．６５％（２８／７６８）。见表１。表１产前诊断指征与相应羊水染色体异常核型分析［n（％）］常染色体性染色体指征总数异常核型数目异常结构异常数目异常结构异常唐筛高危人群７６８（５４．０１）２８（３．６５）１５（１．９５）１０（１．３０）２（０．２６）１（０．１３）高龄４９１（３４．５３）１１（２．２４）６（１．２２）３（０．６１）２（０．４

7、１）－超声检查异常３９（２．７４）２（５．１２）１（２．５６）１（２．５６）－－夫妇一方染色体异常１８（１．２７）８（４４．４４）１（５．５６）７（３８．８９）－－不良孕产史８８（６．１９）２（２．２７）－２（２．２７）－－孕期有不良接触史１８（１．２７）－－－－－合计１４２２（１００．００）５１（３．５９）２３（１．６２）２３（１．６２）４（０．２８）１（０．０７）－：此项无数据。3讨论双方有染色体异常、不良孕产史、B超检查发现胎儿发育异常羊水细胞培养进行染色体核型分析是诊断染色体病最常者进行产前诊断，以避免染色体异常儿出生。本研究中羊水细见的方法

8、，主要针对唐氏综合征筛查高风险、高龄、夫妇一方或胞染色体异常检出率为３．５９％，高于国内文献报道的倡基金项目