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《石家庄地区378对自然流产夫妇的细胞遗传学分析.pdf》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、DOI:10.13404/j.cnki.cjbhh.2000.s1.014中国优生与遗传杂志加o年第8卷第6期专辑石家庄地区378对自然流产夫妇的细胞遗传学分析河北省人民医院(050051)李亚丽朱俊真高健余小平张德峰.。,,:39%摘要本文对78对不明原因自然流产的夫妇作细胞学分析结果发现共34对夫妇中一方染色体异常占8。并对染色体异常与自然流产的关系进行分析讨论:;关键词自然流产染色体异常,自然流产与染色体异常有密切关系我们对本地区378,。讨论对自然流产夫妇进行细胞遗传学观察分析如下、,1随着优生优育的深人人心人们对医学遗传学也越来资料与方
2、法。、越关心不明原因引起的反复自然流产畸胎及死胎在优生。、:8一病例来源378对本地区来我院门诊的自然流产至优育遗传咨询门诊较为常见作者对37对自然流产夫妇,,。,,。9%少1次以上的夫妇年龄均在20一3岁之间非近亲婚配作染色体分析异常夫妇34对约占此结果与综合报..。、:。道自然流产夫妇的染色体异常率在08%一125%一致川二方法每对自然流产夫妇的外周血作淋巴细胞培养、。,2染色体异常携带者是带有染色体结构异常但表型正用常规方法制备染色体标本G显带处理特殊病例需要时,。、。常的个体可分为易位和倒位两大类据夏家辉z[]等的调加高分辨显带分析C带分
3、析及银染技术分析每分标本计.,,,,查携带者在我国的发生率为047%其中最主要的类型是数30个中期分裂相核型分析3个分裂相对染色体异常病。,,,。平衡易位本文统计34例异常染色体中平衡易位18例例分析5个分裂相必要时进行显微摄影.,约占流产夫妇的238%(其中罗伯逊易位8例相互易位10,。,结果例)倒位3例携带者因遗传物质没有丢失故表型一般正。,,,常除了同源罗伯孙易位不能产生正常后代外无论易位还378对夫妇中有34对夫妇一方为染色体异常者其中,,、。,是倒位均可能产生正常后代但因其亦可产生异常配子这男女染色体异常各有17人平衡易位18人占529
4、%,..些异常配子由于基因平衡被破坏使孕卵不易着床或在胚胎,,(其中罗伯逊易位8人占2352%;相互易位10人占29。早期就停止发育而形成流产或畸胎故应建议这些患者在,,,,,4%;314647XXX;46XX13p)倒位人人为双/尚包括,孕早期做产前诊断以筛除那些不正常核型胎儿而保留正常,,,,,,。、、、、、、一;46XX22p+46XY16+245689hg等涉及。胎儿、、、、、、。。1011一16182122XY等18条染色体(见下表)、3本文378对夫妇中发现12对夫妇中一方具有染色体表34对自然流产夫妇染色体异常.,,。异态性约占32
5、%涉及18条染色体有人认为这些变异,,属正常多态性31[但本文这12例均有3次以上流产也有人类型核型例数类型核型例数,,,,,认为这些变异是流产的原因是由于染色质不平衡影响减数46XXt(10;13)1罗45(13;14)4双汕,,,,,,46XXt(9;13)1`5(t`3;2`1分裂导致不分裂而形成非整倍体造成流产故染色体异态盆X),,,,。46XXt(4;8)1易45t(14;21)2J,一,,X,;抖性与流产的关系尚待进一步的研究相..。:。位菊45《力)146~XXt(616)1刘XY,、。..:二,,4;6t(29)146XX21q+
6、1性染色体嵌合体也可造成流产本文中患者核型手舒,,,,.XXXX,二:,,46习47其原因可能是由于性染色体不分离或染色46XYt(扫18)246()Y”p一2’J`孟,“、,上。j`,,5位~~染46众14+i、。,,,舒,46XYt(4;5)146()Y16q十3体丢失等产生三体单体及非整倍体而造成流产或畸形乡二,,,,46XXt(6;12)1议46XY2p十1、5据文献报道自然流产中女性染色体异常率高于男,,,,46XYt(15:Y)1态4615p+1。,,xY性1[]本文34对夫妇中17对为男性染色体异常17对为,,v,,倒46XY访(9
7、)346XYP+1,,`,,v,,女性染色体异常说明性别之比带有一定偶然性这也提醒位46XY访(10)1性46XY15卿1。,,46`,`对自然流产不可忽视男性染色体的检验“盖思,。总之染色体异常是自然流产的重要原因之一染色体`为世界首报(下转第24页)中国优生与遗传杂志002年第8卷第6期专辑易位携带者(1:1)引起子代1部分三体的细胞遗传学分析山东聊城市计划生育科研所(52020)柳葆光,,,作者在遗传咨询中发现1例连续次2自然流产两次异讨论D组染色体之间易位以罗伯逊易位为多见相,,,,,常患儿生产史的患者经细胞遗传学检查其淋巴细胞核型互易位
8、十分罕见本文报道的1314号染色体相互易位因,,,,,:,46t13;14qi4;2患者之子核型为47XY+患者只缺少14qteJ尸卡1
