海蓝组织细胞增生症1例.pdf

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1、82中国中西医结合外科杂志2015年2月第2l卷第1期海蓝组织细胞增生症1例赵倩倩，刘力，马继军，胡坚关键词：海蓝组织细胞增生症；脂质代谢障碍；儿童中图分类号：R593．2文献标识码：B文章编号：1007—6948(2015)01—0084—02doi：10．39690．issn．1007-6948．2015．01．030海蓝组织细胞增生症sea—bluehistiocytesyn—骨髓穿刺为增生明显活跃；粒系增生，中幼粒比drome，SBHS)是一种罕见的脂质代谢障碍疾病。我例升高；红系比例增高，以中晚幼红为主；淋巴细胞院5年前明确诊断1例

2、，现报道如下。无明显增减，偶见异常淋巴细胞；全片可见巨核细胞1临床资料178个；易见海蓝色组织细胞(图3)。患儿女，l0岁1个月。因无痛性肝脾肿大8年、诊断为海蓝组织细胞增生症，肺炎。予阿奇霉咳嗽4d于2009年2月26日人院。患儿8年前(2素后咳嗽减轻，住院7d好转出院。出院后随诊，脾岁)出现腹胀，于当地医院就诊考虑“肝脾肿大原因功能亢进表现持续存在，除间断鼻衄外，无其他脏器待查”，未获得明确诊断。腹胀进行性加重，因近1出血表现，无反复感染。最终决定于2011年8月11年腹部膨隆影响正常生活而住院。体重19，身高日行脾切除术。肺功能通气功能

3、略有减低，IOS中116cm，双下肢皮肤呈鱼鳞状改变。咽部充血，双肺心气道阻力略有增加。超声心动图示主动脉瓣返呼吸动度一致，可及少许固定湿哕音。心前区无隆流，双上腔静脉。手术顺利，术后第2d出现发热，起，心音有力，律齐，心率90~／min。腹部明显膨体温39．0℃，不伴寒战，考虑合并细菌感染，予以三隆，肝脏右肋下5cm，质中等，边缘钝，脾脏入盆，甲代头孢抗感染治疗9d，体温平稳。复查血常规血红乙线16em，甲丙线21em，丁戊线6em。血常规：蛋白118g／L，白细胞9．44x109／L，中性粒细胞0．66，HGB99～104g／L，WBC(

4、3．21～3．40)x10。／L，RBC(3．81—淋巴细胞0．18，单核细胞0．12，红细胞4．57~10／L，血3．95)x109／L，PLT(49～67)x10／L，CRP<8mg／L。血小板计数639x109／L，CRP9mg／L。好转出院。脾生化GLU92mg／dl，ALT72U／L，AST108U／L，GGT组织病理(图4)提示脾窦和脾索内有大量泡沫状组69U／L，LDH217U／L，TG202mg／dL，TCho177mg／织细胞浸润，淋巴滤泡受挤压而萎缩，符合海蓝组织dL，HDL-C18．6mg／dL，LDL-C122mg／d

5、L，APOA1细胞增生症。组化染色Giemsa(+)，Wright(+)，PAS78mg／dLSI9．1Ixmol／L；FER61ng／mL；CEP349mg／(+)，免疫组化：CD68(+)，Ki67(一)。L'裂隙灯下未见K—F环；IgG8200mg／L，IgM1160mg／术后2年复查腹部B超，提示肝脏肋下2．0cm，L，IgA717mg／L，IgE<1IU／mL，C3933mg／L，C4较前回缩。目前脾切除术后3年，体重26kg，身高209mg／L，自免肝系列(一)，病原学MP—Ah(+)，132cm，无反复感染，未出现鼻衄，监测血常

6、规正常。EBV—DNA，CMV—DNA(一)，肝炎全项(一)。血氨基酸2讨论分析GLU54．4IXmol／L(参考值2—36IXmol／L)TYRSBHS是起源于脂质代谢异常和鞘磷脂堆积的103．2tool／L(参考值27～88mol／L)、ORN79．4一类少见病，因其组织细胞可以用瑞氏染色染成海mol／L(参考值3069Ixmol／L)。尿筛查为轻度非酮性蓝色而得名。海蓝色细胞多沉积在骨髓，肝脏、脾双羧酸尿，未见异常代谢产物；95mol／L。抗核抗体脏，沉积在淋巴结、肺部、其他器官相对较少[1J，切除谱阴性，T3、T4、TSH未见异常，A

7、CTH、皮质醇正常的脾标本中多可见脂蛋白蓄积[2]。范围，性激素正常。心电图正常。x线摄影示四肢长骨根据起病原因，海蓝组织细胞增生症可以分为及脊柱未见明显异常。腹部B超提示肝脏增大，肋下三类[3】：(1)原发性。完全排除继发因素，无明显遗传4．7cm，巨脾，脾静脉0．7cm。子宫、卵巢大小适龄。倾向的先天性神经鞘磷脂酶缺陷。(2)原发性家族胸腹CT(图1，2)显示两肺弥漫性间质病变，肝性。家系调查符合常染色体隐性遗传性疾病的脾明显增大，脾静脉及门静脉迂曲增宽，肠系膜上静SBHS。目前研究提示，可能与apo基因突变相关。脉围绕肠系膜上动脉旋转，

8、考虑与脾增大有关。有研究在有家族遗传史的患者骨髓细胞染色体检查天津市儿童医院风湿免疫科(天津300070)中证实其核型为46，XY，inv(9)，G带染色体组型显示