2 基因突变及其机制1

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1、1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形。为什么会出现这样的性状?案例：正常红细胞镰刀形细胞贫血症1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形.血红蛋白究竟出了什么问题？为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨

2、酸－缬氨酸－谷氨酸—…两面凹的圆饼状性状……缬氨酸谷氨酸……CTTGAA…………DNA正常蛋白质蛋白质异常蛋白质镰刀型细胞DNA的碱基对发生了替换病因分析GAA……mRNACATGTA…………GUA……遗传（heredity)：生物的亲代传递给其子代一套遗传信息的特性。遗传型（genotype)：又称基因型，指某一生物个体所含有的全部遗传因子即基因组所携带的遗传信息。“种瓜得瓜，种豆得豆”第二章基因突变及其机制表现型（表型）：指某一生物体所具有的一切外表特征和内在特性的总和。变异：指生物体在某种外因或内因的作用下所引起的遗传物质结构或数量的改变，亦

3、即遗传型的改变。饰变：是指外表的修饰性改变，意即一种不涉及遗传物质结构改变而只发生在转录、转译水平上的表型变化。“一母生九子，九子各不同”1突变：遗传物质核酸中的核苷酸序列突然发生了稳定的可遗传的变化。突变是一种遗传的状态，是基因由于结构发生改变从而由原来的存在状态变为另一种存在状态，即它的等位基因。突变体：带有突变基因的细胞或个体突变型：突变体的基因型或表型称为突变型，和其相对的原存在状态称为野生型。基因突变是一切生物变化的根源。2第一节突变类型3一、突变类型（一）按突变发生原因分类自发突变(spontaneousmutagenesis)：未经任

4、何人为的处理而自然地发生的突变，称为自发突变。诱发突变(inducedmutagenesis)：由人们有意识地利用物理或化学手段引起的突变称为诱发突变。诱发突变的频率要远远高于自发突变频率4（二）按变化范围分突变可以发生在染色体水平或基因水平：1、染色体畸变：发生在染色体水平的突变2、基因突变：发生在基因水平的突变51、染色体畸变染色体数目的变化或染色体结构发生较大片段的异常改变。(1)染色体数目的变化整倍体：含有完整的染色体组单倍体（n）二倍体（2n）三倍体（3n）四倍体（4n）6非整倍体：含有不完整状态的染色体组，一般是指二倍体中成对染色体成员

5、的增加或减少。单体（二倍减一):2n-1缺体（二倍减二):2n-2三体（二倍加一):2n+1四体（二倍加二):2n+2双二倍加一:2n+1+1部分二倍体：细菌等原核生物中由一整条染色体和外来的一个染色体片段所构成的不完整二倍体最常见的严重出生缺陷病之一。新生儿中的发生率约为1/750，一般母亲年龄35岁以上，发生率可高达1/350染色体结构畸变，患者核型为47,XX(XY),+21临床特征：斜眼裂、腭窄，严重智能障碍并伴有多种脏器的异常21三体综合征，Down综合征，先天愚型7染色体结构的改变，多数是染色体或染色单体遭到巨大损伤产生断裂，而断裂的数

6、目、位置、断裂端连接方式等造成不同的突变包括染色体缺失、重复、倒位和易位等涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往会涉及到多个基因。(2)染色体结构的变异8bf缺失重复倒位相互易位染色体结构的变化9①缺失deficiency：是染色体片段的丢失。细胞学效应：缺失环遗传学效应：这种突变往往是不可逆的损伤，其结果会造成遗传平衡的失衡。9②重复repetition：是染色体片段的二次出现。细胞学效应：重复环遗传学效应：这种突变有可能获得具有优良遗传性状的突变体。10③倒位inversion：是指染色体的片段发生了180°的位置颠倒细胞学效应：倒位环遗传学效

7、应：造成染色体部分节段的位置顺序颠倒，极性相反。10④易位translocation：是指一个染色体的一个片段连接到另一个非同源染色体上。相互易位reciprocaltranslocation：两个非同源染色体间相互交换一部分。相互易位的细胞学效应：十字型图象相互易位的遗传学效应：相应基因表达出现异常112、基因突变（genemutation）指一个基因内部遗传结构或DNA序列的任何改变，包括一对或少数几对核苷酸的缺失、插入或置换，分为碱基置换和移码突变。染色体局部座位内的变化点突变pointmutation：单碱基对的置换突变发生在一个基因范围内

8、。多位点突变：突变超出一个基因范围。12(1)碱基置换basepairsubstitutionDNA链上一个碱基对为另一碱