《基因突变及其机制》PPT课件

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1、第三章基因变异与重组第一节突变类型和基因符号第二节基因突变的规律第三节自发突变的机制第四节诱变剂及其作用机理第五节突变生成过程第一节突变类型及基因符号定义1：突变是指生物表型突然发生的可遗传的变化。定义2：突变是指生物生长过程中，由于内因或外因的作用导致染色体DNA结构或数量发生的改变。突变体：带有突变基因的细胞或个体突变型：突变体的基因型或表型称为突变型，和其相对的原存在状态称为野生型。诱发突变的频率要远远高于自发突变频率.一、突变类型（一）、按突变发生原因分类自发突变(spontaneousmutagenesis)：未经任何人为的处理而自然地发生的突变，称为自发突变。诱发突变(induc

2、edmutagenesis)：由人们有意识地利用物理或化学手段引起的突变称为诱发突变。突变可以发生在染色体水平或基因水平，发生在染色体水平的突变称为染色体畸变，发生在基因水平的突变称为基因突变。（二）、按变化范围分突变类型1)整倍体(euploidy)：含有完整的染色体组①单倍体：haploid②二倍体：diploid③三倍体：triploid④四倍体：tetraploid1染色体畸变（chromosomeaberration)染色体数目的变化或染色体结构发生较大片段的异常改变。(1)染色体数目的变化①单体（二倍减一，monosomicdiploid):2n-1②缺体（二倍减二，nullis

3、omicdilpoid):2n-2③三体（二倍加一，trisomicdiploid):2n+1④四体（二倍加二，tetrasomicdiploid):2n+2⑤双二倍加一（doubletrisomic）:2n+1+1⑥部分二倍体（merodiploid）：细菌等原核生物中由一整条染色体和外来的一个染色体片段所构成的不完整二倍2)非整倍体aneuploidy：含有不完整状态的染色体组，一般是指二倍体中成对染色体成员的增加或减少。•涉及到DNA分子上较大范围的变化，往往会涉及到多个基因。(2)染色体结构的变化•染色体结构的改变，多数是染色体或染色单体遭到巨大损伤产生断裂，而断裂的数目、位置、断裂

4、端连接方式等造成不同的突变.•包括染色体缺失、重复、倒位和易位等d-相互易位a-缺失b-重复c-倒位①缺失deficiency：是染色体片段的丢失。细胞学效应：缺失环遗传学效应：这种突变往往是不可逆的损伤，其结果会造成遗传平衡的失衡。②重复repetition：是染色体片段的二次出现。细胞学效应：重复环遗传学效应：这种突变有可能获得具有优良遗传性状的突变体。③倒位inversion：是指染色体的片段发生了180°的位置颠倒细胞学效应：倒位环遗传学效应：造成染色体部分节段的位置顺序颠倒，极性相反。④易位translocation：是指一个染色体的一个片段连接到另一个非同源染色体上。相互易位re

5、ciprocaltranslocation：两个非同源染色体间相互交换一部分。相互易位的细胞学效应：十字型图象点突变pointmutation：单碱基对的置换突变发生在一个基因范围内。多位点突变：突变超出一个基因范围。(2)基因突变（genemutation）•基因突变是指一个基因内部遗传结构或DNA序列的任何改变，包括一对或少数几对核苷酸的缺失、插入或置换，分为碱基置换和移码突变。根据染色体局部座位内的变化范围(2)颠换transversion：DNA链中一个嘌呤（嘧啶）被一个嘧啶（嘌呤）所置换。1、碱基置换basepairsubstitutionDNA链上一个碱基对为另一碱基对所取代叫碱

6、基置换(1)转换transition：DNA链中一个嘌呤（嘧啶）被另一个嘌呤（嘧啶）所置换。一般只引起一个基因的表达出现错误。2、移码突变frameshiftmutation在DNA序列中由于一对或少数几对核苷酸的插入或缺失，而使其后全部遗传密码的阅读框架发生移动，进而引起转录和转译错误的突变叫移码突变。——同义突变（synonymymutation）和沉默突变（silentmutation）。（三）按突变是否引起遗传编码特性的改变分类•一类是引起遗传性状改变：——错义突变（missensemutation），无义突变（nonsensemutation）和移码突变•一类不改变遗传性状的突变③

7、移码突变frameshiftmutation:在DNA序列中由于一对或少数几对核苷酸的插入或缺失，而使其后全部遗传密码的阅读框架发生移动，进而引起转录和转译错误的突变。①错义突变missensemutation：突变后的密码子代表另一种氨基酸。个别碱基的改变导致多肽链上某个氨基酸为另一种氨基酸所取代。例：GGC突变为AGC，编码的氨基酸由甘氨酸变成色氨酸。②无义突变nonsensemutation：突变后的密