基因突变及其他变异学案1

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1、第五章第3节人类遗传病班级姓名学号教学目标.1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.进行人类遗传病的调查。3.探讨人类遗传病的监测和预防。4.关注人类基因组计划及其意义。教学重点和难点：1.教学重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。2.教学难点（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查。（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。自主学习与要点讲解：一、人类常见遗传病的类型人类遗传病概念：（一）单基因遗传病1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。2、分类：1）显性基因引起的常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全）X染色体显性遗传病（抗维生素D

2、佝偻病）2）隐性基因引起的常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑）X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）3）Y染色体上的遗传病3、特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低（二）多基因遗传病1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。2、特点：1）常表现出家族聚集现象2）起源于遗传物质，易受环境的影响3）在群体中发病率比较高3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病（三）染色体异常遗传病1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症

3、性染色体病：性腺发育不良症3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。例1下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病（）A.白化病B.色盲C.苯丙酮尿症D.抗维生素D佝偻病例2下列属于单基因遗传的是()A.软骨发育不全B.无脑儿C.精神分裂症D.人体细胞核型为45＋X二、遗传病的监测和预防①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病1、遗传咨询：②分析遗传病，判断类型（内容与步骤）③推算出后代的再发④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行①羊水检查，B超检查方法②孕妇血

4、细胞检查2、产前诊断③绒毛细胞检查，基因诊断优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿②优生的重要措施之一例3.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有()①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查A．①②B．③④C．②③④D．①②③④三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。2、人类基因组计划（HumanGenomeProject）：1990年启动，测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。测定结果表明：人类基因组由大约3

5、1.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5万（24条染色体上）。3、人类基因组的研究的意义1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。例4.下图中的A、B分别是甲、乙两种遗传病的系谱图，请分析回答问题：（1）图A中甲病的遗传方式是，请写出你的判断依据。（2）如果B图中的Ⅲ7和Ⅲ9婚配，他们生出病孩的概率可达，因此，我国婚姻法明确规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚，B图中Ⅲ7和Ⅲ9属于血亲。（3

6、）随着人类基因组计划研究的深入和基因工程技术的发展，人们将可以运用基因诊断的方法来快速检测人类遗传病：即用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，达到检测人类遗传病的目的。课堂检测：1．下列各种遗传病中属于染色体病的是()A．原发性高血压B．抗维生素D佝偻病C．猫叫综合征D．夜盲症2．下列属于多基因遗传病的是()①性腺发育不良（女）②白化病③无脑儿④唇裂A．①②B．③④C．①②③D．①②③④3．如下图表示的是人类很少见的一种遗传病——遗传性肌肉萎缩症，这种病症可能是由于一个基因位点突变引起，请判定此

7、遗传病的遗传类型最可能属于()A．常染色体遗传B．伴性遗传C．显性遗传病D．细胞质遗传4．在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是（）ABCD5．下列说法正确的是（）①生物的性状是由基因控制的，生物的性别也是由性染色体上的基因控制的。②属于XY型性别决定类型的生物，雄性体细胞中有杂合体的基因型XY，雌性体细胞中有纯合体的基因型XX。③人类色盲基因b在X染色体上，Y染色体上既没有色盲基因b，也没有它的等位基因B。④女孩是色盲基因携带者，则该色盲基因是由父方遗传来的。⑤男人色盲不传儿子，只传女儿，但女儿不显色盲，却会生下患色盲的外孙，代与代之间出现了

8、明显的不连续现象。⑥色盲患者男性多于女性。A．①③⑤B．②④⑥C．