心肌病诊断和治疗建议.ppt

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1、注重病因诊断和针对病因治疗—《中国心肌病诊断与治疗建议》解读华中科技大学协和医院心血管病研究所汪朝晖心肌病定义的变迁1968-diseasesofdifferentandoftenunknownetiologyinwhichthedominantfeatureiscardiomegalyandheartfailure1980-heartmusclediseasesofunknowncause1995-diseasesofmyocardiumassociatedwithcardiacdysfunction-WHO心肌病定义各种病因引起的一组非均质的心肌病变,包括

2、心脏机械和电活动的异常,常表现为心室不适当的肥厚或扩张,病因多种多样,但遗传性很常见。最新心肌病定义—2006ACC/AHA原发性心肌病病变仅局限在心脏的心肌继发性心肌病心肌的病变是全身多器官病变的一部分新的分类法—2006ACC/AHA原发性心肌病GeneticMixedAcquiredHCMConductiondefectsMitochondrialmyopathiesIonChannelDisordersDCMInflammatoryStress-provokedPeripartumTachycardiainducedLVNCARVC/DRCM—2006

3、ACC/AHA扩张型心肌病(DCM)肥厚型心肌病(HCM)致心律失常性右室心肌病(ARVC)限制型心肌病(RCM)未定型心肌病原发性心肌病心肌病诊断与治疗建议.中华心血管病杂志,2007,35(1):5-16病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性有心电紊乱和重构尚无明显心脏结构和形态改变,如遗传背景明显的WPW综合征,长、短QT综合征,Brugada综合征等离子通道病暂不列入原发性心肌病分类。中国心肌病分类心肌病诊断与治疗建议.中华心血管病杂志,2007,35(1):5-16心肌病诊断与治疗建议本建议的两个特点:注重心肌病的病因诊断针对病因的探索性治疗心肌病诊

4、断与治疗建议.中华心血管病杂志,2007,35(1):5-16心肌病的病因诊断遗传性心肌病包括肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病、左室心肌致密化不全等遗传性心肌病患者家族史追问很重要遗传性心肌病基因分型和基因诊断仍有许多未解决的难题,目前尚不能作为临床常规检测心肌病诊断与治疗建议.中华心血管病杂志,2007,35(1):5-16HCM的病因诊断心肌肌节蛋白基因突变导致HCM发病超过50%~85%,已发现15个突变基因,超过400个位点突变导致HCM中国汉族至少有6个基因变异与HCM发病相关HCM主要根据超声或磁共振诊断体检时发现心电图异常T波倒置者应进行心脏

5、影像检查,同时要追问家族史和家系检查心肌病诊断与治疗建议.中华心血管病杂志,2007,35(1):5-16肥厚型心肌病已证实有15个基因、400余种突变与HCM相关ARVC的病因诊断表现为右心室功能及结构异常,家族性发病约占30%~50%已发现的突变基因包括心肌雷诺丁受体基因(RYR-2)、desmoplakin(ARVC8)、plakophilin(ARVC9)、盘状球蛋白以及β型转化生长因子(ARVC9)炎症反应在ARVC发病中起作用陈志坚等报道ARVC早期可表现为起源于右室心律失常患者,MRI发现右心室壁局限性病变,与人类巨细胞病毒感染关联心肌病诊断与治

6、疗建议.中华心血管病杂志,2007,35(1):5-16致心律失常性右室心肌病ARVC磁共振显像LVNC的病因诊断儿童病例多呈家族性,可能与Xq28染色体上的G4.5基因突变有关,也可能与基因RKBP12、11p15、LMNA等相关在成年人多因心力衰竭就诊时超声心动图检查表现为左心室扩大,薄且致密的心外膜层和厚而非致密的心内膜层,后者由粗大突起的肌小梁和小梁间的隐窝构成,主要受累心尖部、心室下壁和侧壁Jenni,Retal.Heart2001;86:666-671左室致密化不全Copyright©2001BMJPublishingGroupLtd.Jenni,

7、Retal.Heart2001;86:666-671左室致密化不全应激性心肌病的病因诊断急性快速可逆性左心室收缩功能不全和左心室扩大,心电图表现为ST-抬高酷似心肌梗死,预后良好常累及左室心尖部(心尖气球样变)对于发生急性心肌梗死冠状动脉造影正常又有心脏扩大快速逆转的病例,要考虑应激性心肌病的诊断,同时还应当进行病因分析takotsubo心肌病心理刺激是常见原因我们曾诊断过类似病例,最后病因诊断是双侧肾上腺髓质增生高儿茶酚胺血症导致的应激反应Tako-TsuboCardiomyopathyTako-TsuboCardiomyopathy扩张型心肌病的定义扩张型

8、心肌病(Dilatedcardiomy

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