《人类遗传病与优生》PPT课件.ppt

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1、人类遗传病与优生调查对象总人数红绿色盲人数患者家庭情况男生973其中两例，父母均正常其中一例，父母均正常，亲戚色盲女生1160厦门一中高一年级（抽样3个班）红绿色盲调查表男生红绿色盲发病率：3%女生红绿色盲发病率：0我国男性红绿色盲发病率为7%我国女性红绿色盲发病率为0.5%男性患者女性患者调查对象总人数红绿色盲人数患者家庭情况男生973其中两例，父母均正常其中一例，父母均正常，亲戚色盲女生1160调查结果分析我们调查的结果的科学性体现在？“色盲检查图”不会出现质量问题从男性和女性发病率比例来看，我们的结果是真实的分析造成红绿色盲发病率低的原因调查的样本太小样本不是随机

2、组成的（通过考试选拔出的学生群体）本地区的人口红绿色盲发病率就是低于全国的发病率一、人类遗传病的主要类型白化病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。苯丙酮尿症常染色体上的隐性遗传病缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。多指常染色体上的显性遗传病软骨发育不全常染色体上的显性遗传病血友病血友病是一种X染色体上隐性基因基因缺陷的导致的疾病，会影响血液的凝血功能而使出血时间延长，几乎专门发病于男性，并无种族或区域性的差别

3、。与正常人相比，血友病患者的流血并不会比较快，但是出血时间较长，血友病至今并无治愈的方法，但若不予以治疗，出血可能造成大量的出血，或因关节或体内积血而内部损伤。X染色体隐性遗传进行性肌营养不良X染色体上的隐性遗传病肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。抗维生素D佝偻病X染色体上的显性遗传病X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。外耳道多毛症伴Y染色体遗传病的特点：父病子必病，传男不传女，所以患者全是男性。Y染色体隐性遗传唇裂多基因遗传病“猫叫综合症”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓

4、，头部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。染色体结构异常遗传病先天性愚型染色体数目异常遗传病（21三体综合征）体细胞内多了一条21号染色体。智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。常显常隐伴X隐性伴X显性伴Y遗传病例特点多指、并指、软骨发育不全通常为代代相传、男女发病概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症通常为隔代遗传、男女发病概率相等色盲、血友病、进行性肌营养不良通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者抗维生素D佝偻病通常为代代遗

5、传、男患者少于女患者外耳道多毛症后代只有男性患者，且代代发病单基因遗传病的类型多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。二、遗传病的危害1、危害身体健康2、贻害子孙后代3、造成沉重经济和精神负担4、增加社会负担。达尔文30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来

6、了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。大自然讨厌近亲婚姻！小插曲：三、人类的遗传病的预防————优生措施1、禁止近亲结婚最简单有效的方法下列哪些是自己的近亲爸爸舅妈哥哥叔叔表姐姑父××妹妹外甥姐夫×自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑

7、舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女子女孙子女或外孙子女2、进行遗传咨询——主要手段之一诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。3、提倡适龄生育最佳生育年龄：24~29岁4、产前诊断——重要措施之一延长自己的寿命是每一个人的心愿预防遗传病发生是每一个人的责任谢谢