汉族面肩肱型肌营养不良症SSLP-D4Z4-4qAqB-PLAM基因结构特征及其与临床表型的关系.pdf

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1、分类号：R746学校代码：10392学科专业代码：100204学号：1111003005福建医科大学博士研究生毕业论文汉族面肩肱型肌营养不良症SSLP-D4Z4-4qA/qB-PLAM基因结构特征及其与临床表型的关系AnalysisofthegeneticcharacterizationofSSLP-D4Z4-4qA/qB-PLAMinpatientswithFSHDanditsassociationwithclinicalphenotypeinChineseHanPopulation所在学院：第一临床医

2、学院研究生：林锋学科、专业：神经病学导师：王柠教授研究起止日期：2011年9月至2013年12月12目录中文摘要.....................................................................................................3英语摘要.............................................................................................

3、........7第一部分面肩肱型肌营养不良的4q35-D4Z4片段长度及与临床表型关系材料和方法.............................................................................................13结果...........................................................................................................25

4、讨论...........................................................................................................27第二部分正常汉族人群SSLP-D4Z4-4qA/4qB区域基因结构特征分析材料和方法.............................................................................................31结果.....

5、......................................................................................................35讨论...........................................................................................................40第三部分汉族FSHD病人SSLP-D4Z4-4qA/4qB-PLAM区域结构分析

6、材料和方法.............................................................................................43结果...........................................................................................................44讨论..........................................

7、.................................................................49参考文献...................................................................................................59致谢.................................................................................

8、..........................693汉族面肩肱型肌营养不良症SSLP-D4Z4-4qA/4qB-PLAM基因结构特征及其与临床表型的关系摘要背景与目的面肩肱型肌营养不良症（FacioscapulohumeralMuscularDystrophy，FSHD)是继假肥大型肌营养不良（Duchennemusculardystrophy）和强直型肌营养不良之后，第三大常见的遗传性神经肌肉疾病，发病率约为1/200