常见的遗传病.ppt

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1、常见的遗传病有:先天性唇裂,白化病、先天性愚型、血友病、性腺发育不良,苯丙酮尿症,色盲、等都是我国常见的遗传病,目前,我国常见的遗传病约有40多种。先天性唇裂俗称兔唇(第13号染色体多了一条),手术可以修复成正常人模样白化病全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传。无脑儿无脑儿是神经管畸形的一种。神经管闭合不全,形成无脑畸形、脊柱裂等。先天性愚型(21三体综合症)智力低下口小舌大特殊面容性腺

2、发育不良(Turner综合症)性腺发育不良(女性)血友病缺乏某些凝血因子,不能正常凝血,因此轻微损伤可引起出血不止先天性聋哑严重听力减退成、继发性语言不能

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