人类遗传病-必2第5章第3节.ppt

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1、第3节人类遗传病遗传病的监测和预防人类常见遗传病的类型知识要点人类基因组计划与人体健康㈠人类遗传病概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型㈡白化病常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症镰刀型细胞贫血症正常异常软骨发育不全多指并指常染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传病血友病携带者进行性肌营养不良红绿色盲伴X染色体隐性遗传病目前知道的Y-连锁遗传病只有10余种。Y-连锁遗传病的遗传特征是限雄遗传，即只在男性中传递，由父亲传递给儿子。Y-连锁遗传病---外耳道多毛症苯丙酮尿症形成的根本原因苯丙氨酸氨基转换酪

2、氨酸苯丙酮酸正常酶无法合成缺少基因P（正常）（异常）酶积累损坏神经系统ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色体隐性一定是常染色体显性极有可能伴X显性伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能伴X隐性伴X显性、常显、常隐亦可极有可能伴Y遗传伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能是细胞质遗传伴X显性、常显、常隐亦可Ⅰ.单基因遗传病:性染色体遗传病常染色体遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病受一对等位基因控制的遗传病。例：软骨发育不全，多指，并指例：抗维生素D佝偻病例：白化病、苯丙酮尿症，镰刀型细胞贫血症例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等Y染色体遗传病例：外耳道

3、多毛症㈡人类遗传病类型---单基因遗传病Ⅱ.多基因遗传病:较常见的有:唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。由多对等位基因控制的遗传病。㈡人类遗传病类型---多基因遗传病唇裂无脑儿唇裂多基因遗传病Ⅱ.多基因遗传病:较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。由多对等位基因控制的遗传病。㈡人类遗传病类型—多基因遗传病多对基因＋环境表现出家族聚集现象群体中发病率高特点Ⅲ.染色体异常遗传病:X单体综合症（性腺发育不良）常染色体遗传病性染色体遗传病猫叫综合征一、人类遗传病概述㈡人类遗传病类型21三体综合征（先天性愚型）㈡人类遗传病类型—染色本异常遗传病猫

4、叫综合征21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征调查-----调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如何操作？在人群中普查3.如果想调查遗传方式，如果操作？对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提高调查结果的准确性？应该分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据，然后汇总结果，统计分析。◇新生儿中：1.3%有先天缺陷，其中70~80%由遗传因素所致。◇15岁以下死亡儿童中：40%由于遗传病或其他先天性冷疾病所致。◇自然流产中：50%由于染色体异常引起。◇21三体综合征：总数100万，2万/年。◇在环境污染严重中生活的人群，遗传病发病率明显升高。阅读

5、以下资料：遗传病到底有哪些危害？作为健康人应如何生活？思考二、遗传病的监测和预防我国遗传病现状：发病率1/5-1/4危害：严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担我国遗传病现状：发病率20%-25%危害严重降低人口素质；给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担为什么要禁止近亲结婚？病名代号非近亲婚配的子代发病率近亲婚配的子代发病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（

6、或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。事例达尔文与表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。达尔文“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”摩尔根提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断分析遗传病的类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见

7、，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？遗传病预防----遗传咨询能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1.羊水检查2.B超检查3.孕妇血细胞检查4.绒毛细胞检查5.基因诊断遗传病监测----产前诊断1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。1.过程：2.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3