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《遗传性视网膜病变致病基因及基因治疗的研究进展.pdf》由会员上传分享,免费在线阅读,更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、万方数据主堡匡堂重堡堂壹!量型o”生兰月第3t鳖第1期ChinJMedGenet,February2017,V01.34,No.1遗传性视网膜病变致病基因及基因治疗的研究进展朱羚曹聪孙吉吉高涛梁晓阳聂志鹏冀延春蒋萍萍管敏鑫310058杭州,浙江大学遗传学研究所,浙江大学医学院遗传学系(朱羚、曹聪、孙吉吉、梁晓阳、聂志鹏、冀延春、蒋萍萍、管敏鑫);310009杭州,浙江大学医学院附属第二医院眼科(高涛)通信作者:蒋萍萍,Email:ppjfang@zju.edu.cnDoI:10.3760/cma.i.issn.1003—9406.2017。01.0
2、28【摘要】遗传性视网膜病变是临床最常见且危害最为严重的眼科遗传疾病,主要包括视网膜色素变性、Usher综合征、锥一杆细胞营养不良、Leber先天性黑朦、Leber遗传性视神经病变等。迄今已发现200多个致病基因,但科学家预测还有约50%致病基因未被发现。眼睛的独特生理结构和特征为精准治疗提供了可能。我们对近年来针对几类主要遗传性视网膜病变的致病基因和基因治疗的研究进展进行综述,为今后遗传性眼病研究与防治提供借鉴。【关键词】遗传性视网膜病变≠致病基因;基因治疗基金项目:国家支撑子课题(2012BAl09803);国家自然科学基金(31471191)
3、ProgressinresearchonpathogenicgenesandgenetherapyforinheritedretinaldiseasesZhuLing,CaoCong,SunJiji,GaoTao,LiangXiaoyang,NieZhipeng,JiYanchun,JiangPingping,GuanMinxin[nstituteofGenetics,ZhejfangUniversitySchoolofMedicine,Hangzhou,Zhejiang310058,China(ZhuL,CaoC,SunJJ,LiangXY,Ni
4、eZP,JiYC,JfangPP,GuanMX);DepartmentofOphthalmology。TheSecondA{{tliatedHospital,ZhejfangUniversitySchoolofMedicine,Hangzhou,Zhejiang310009,China(GaoT)Corr已spo竹di”gauthor:JiangPingping,Email:ppjiang@zJ“.edu.cn[Abstract]Inheritedretinaldiseases(IRDs),includingretinitispigmentosa,
5、Ushersyndrome,Cone-Roddegenerations,inheritedmaculardystrophy,Leber’Scongenitalamaurosis,Leber’Shereditaryopticneuropathyarethemostcommonandseveretypesofhereditaryoculardiseases.Sofarmorethan200pathogenicgeneshavebeenidentified.Withthegrowingknowledgeofthegeneticsandmechanisms
6、ofIRDs,anumberofgenetherapeuticstrategieshavebeendevelopedinthelaboratoryorevenenteredclinicaltrials.HeretheprogressofIRDresearchonthepathogenicgenesandtherapeuticstrategies,particularlygenetherapy,arereviewed.[Keywords]Inheritedretinaldiseases;Pathogenicgene;GenetherapyFundPr
7、ogram:NationalTechnologiesR&DProgram(863Program)(2012BAl09803);NationalNatUralScienceFoundationofChina(31471191)视力损伤是全球性公共卫生问题。世界卫生组织最新数据显示(http://www.who.int/blindness),全球视力损伤人口约2.85亿,其中失明人数约3936.5万。我国是受视力损伤危害最为严重的国家,全国视力损伤人El达7551.2万,其中失明人数824.8万。过去20年,遗传性眼疾致盲人数急剧上升。目前全球遗传性视
8、网膜疾病致盲的人数约有1500万,约占总人口的0.02%。遗传性视网膜病变(inheritedretinaldisease
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