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1、早产儿视网膜病变致病相关基因多态性研究现状早产儿视网膜病变致病相关基因多态性研究现状早产儿视网膜病变致病相关基因多态性研究现状早产儿视网膜病变致病相关基因多态性研究现状早产儿视网膜病变致病相关基因多态性研究现状2007年8月第43卷第8规ChinJOphthalmol,August2007,Vol43,No.8早产儿视网膜病变致病相关基因多态性研究现状李炜炜郑穗联施明光【摘要】早产儿视网膜病变是一种发生于短孕周,低出生体重早产儿的视网膜血管增生性疾病.不同国家,不同种族中,早产儿视网膜病变的发病率不同,相同干预措施下疾病的转归也不同.由此表明早产儿视网膜病变可能与遗传因素有关.目前认为有
2、数种基因在早产儿视网膜病变中起作用,因此有必要就早产儿视网膜病变的相关致病基因研究现状进行综述.f中华腥科杂志,2007,钌:765-768【关键词】视网膜病,早产儿;多态现象(遗传学)StmliesofgeneticpolymorphisminretinopathyofprematurityL/Wei—wei,ZHENGSui—lian,SillMing-guang.DepartmentofOphthalmology,theSecondAffiliatedHospitalofWenzhouMedicalCollege,Wenzhou325027,ChinaCo~espondingaut
3、hor:SillMing-guang,Email:pshimg@wzhealth.corn【Abstract】Retinopathyofprematurity(ROP)isavasoproliferativediseasethathappenedinpreterminfantswit}llowgestationalageandbirthweight.Recently.manystudiessuggestedthattheincidenceofROPandtheresultsofsameclinicalinterventionvarybetweendifferentracesandcoun
4、tries.ItseemsthatROPmayrelatewit}lgeneticfactors.SeveralgenesayesuggestedtoplayapossibleroleintheoccurrenceofROP.Thispaperreviewstheserelatedgenes.(chi.JOphthalmol,2007,钌:765—768【Keywords】Retinopathyofprematurity;Polymorphism(genetics)早产儿视网膜病变(retinopathyofprematurity,ROP)是一种多因素参与且主要表现为视网膜新生血管化异常
5、的疾病,与低出生体重,短孕周有密切关系…,与患儿高浓度吸氧,机械通气,贫血J,心室内出血J,脓毒血症等有关.临床观察结果表明,有些早产儿给予严格和及时的干预措施后,病情仍会进展;而相同条件下有些患儿病情会自然回退.不同种族ROP的发病率不同/;-5],在英国和美国…:白种人发病率高于黑种人,男婴发病率高于女婴J.不同国家其发病率也不同….这些问题有可能通过遗传的差异性来解释,而调控视网膜血管化基因的遗传多态性可能与ROP的发病机制有关.现就新近ROP发病基因多态性的研究现状综述如下.一,Norrie病(Norriedisease,ND)基因多态性ND是一种罕见的X连锁的隐性遗传病,多见于
6、男性,主要引起视网膜(光感受器层)的发育异常,其他表现还有自瞳症,虹膜震颤,眼球震颤,可并发白内障,在出生时或生后不久致盲.约有1/3的患儿伴有进展性的听觉障碍;约有半数表现出行为发育迟缓;另外还包括轻至中度的智力发育障碍,循环系统,呼吸系统,消化系统和生殖系统的发育畸形.进展性的视网膜疾病如ROP,ND,X连锁的家族性渗出性玻璃体视网膜病变均有一些相似的临床表现,包括视网膜基金项目:温州市科委基金资助项目($2002A038)作者单位:325027温州医学院附属第二医院眼科通讯作者:施明光,Email:pshimg@wzhealth.corn?765?.综述.脱离,视网膜牵拉及纤维膜形
7、成J.ND及x连锁的家族性渗出性玻璃体视网膜病变表现为ND基因的改变,ND基因(GenBank基因添加编码NM-000266)由3个外显子组成,3个外显子编码一段分泌性蛋白质,主要在大脑内和视网膜组织表达,ND基因产物non-in在生长期的视网膜血管化中起重要作用.有实验结果表明,缺乏norrin的ND基因错义突变小鼠可致盲,这表明其在视网膜血管化过程中存在明显缺陷,即完全缺乏视网膜毛细血管网.Sharsty等认为,在美国,出生体重
