医学遗传学自测

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1、医学遗传学自测（1-7章）试卷1.下列哪类疾病可能不是遗传病（    ）家族性疾病2.先天性疾病是指（  ）A)出生后即表现出来的疾病3.按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（   ）A)2p31.34.异染色质是指间期细胞核中（   ）C)螺旋化程度高，无转录活性的染色质5.染色质和染色体是（  ）A)同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式6.根据ISCN，人类C组染色体数目为（  ）C)7对+X染色体7.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（  ）C)罗伯逊易位8.杂合体

2、中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可把该显性基因传给后代，这种现象称为D)不规则显性9.四倍体的形成可能是（   ）C)核内复制10.染色体结构畸变的基础是（   ）C)染色体断裂及断裂之后的异常重排11.染色体数目异常形成的可能原因是（    ）C)染色体不分离和丢失12.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（   ）A)单体型13.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为（   ）B)常染色体数目异常的嵌合体14.如某人核型为45,XX,-14,-21,+t(14;21)(p

3、11;q21)，则表明在其体内的染色体发生了（    ）C)易位15.嵌合体形成的原因可能是（  ）B)卵裂过程中发生了染色体不分离16.易位型先天愚型的核型为（  ）D)46,XX,-14,+t(14q21q)17.某个体的细胞核中有3个X小体，表明该个体一个体细胞中的X染色体数目为（  ）D)418.46,XY,del(2)(q21:)表示（  ）A)一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体末端缺失19.一常染色体显性疾病患者和一正常人婚配，其后代的发病率理论上为（    ）B)1/220.融合基因产

4、生于（    ）A)同源染色体的错配联会和不等交换21.基因中插入或丢失一个碱基会导致（   ）C)变化点及其以后的密码子改变22.以DNA为模板合成RNA的过程称为（    ）B)转录23.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（  ）C)无义突变24.对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（    ）B)Aa25.父母都是A血型，生了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（    ）C)A型或O型26.一红绿色盲（XR）的男性与正常女性婚配后，他们所生的后代中（ 

5、   ）D)女儿全部为红绿色盲携带者27.短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100%。一个该病患者（Aa）与正常人婚配，后代每生一个孩子是患者的D)1/228.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（    ）A)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者29.一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（  ）A)姑姑30.一表型正常的男性,其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中（  ）B)有1/2可能为白化病携带者31.受一对等位基因所控制的疾病，

6、即是由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为（  ）D)单基因病32.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成编码另一氨基酸的终止密码子，这种突变称为（    ）B)错义突变33.以下哪种描述不正确（    ）A)多基因病发病率往往比单基因病发病率低34.下列疾病中不属于多基因遗传病的是（    ）B)软骨发育不全35.多基因病的群体易患性阈值与易患性平均值距离越远，则（  ）B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低36.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须

7、注意公式应用的条件是（    ）D)群体发病率0.1％～1％，遗传率为70％～80％37.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（   ）A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果38.下列哪一条不是多基因遗传的特点（    ）C)基因之间存在显隐性39.多基因遗传性状变异的分布曲线（    ）A)仅有一个峰40.导致异常血红蛋白HbLepore的基因突变类型为（    ）D)融合基因41.在第一次减数分裂后期（   ）C)等位基因分离D)不同对染色体上

8、的非等位基因自由组合E)四分体分成两个二分体42.当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（   ）C)环状染色体43.染色体多态性部位常见于（    ）B)Y染色体长臂C)1、9、16号染色体次溢痕E)随体及随体柄部次溢痕区44.染色体结构畸变的类型有（   ）B)插入D)