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1、张博士医考红宝书——儿科学复习指导6第六单元遗传性疾病第一节21•三体综合征21■三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是染色体病屮最常见的-•种。其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在冇丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。母亲年龄愈人，木病的发生率愈高。一、临床表现21■三体征患儿的主耍特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。1.智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低F,随年龄增长而逐渐明显.2.生长发育迟缓：出生身长和体重均较正常儿低，身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错
2、位。运动发冇和性发冇延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯Illi,腹膨隆，可伴有脐疝。3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外,流涎多。4.皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指楼箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。5.其他：可伴有其他畸形如先天性心脏病等，易患各种感染，白血病的发生率增高。【真题库】21■三体综合征的特点不包括（2002）A眼裂小，眼距宽B张口仲舌，流涎多C皮肤粗糙增厚D常合并先天性畸形E粹神运动发育迟缓答案：0二、细胞遗传学诊断按染色体核型分析可
3、将21■三体综合征患儿分为三型。（一）标准型约占患儿总数95%左右，是由于亲代（多数为母亲）牛殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47,XX（或XY）,+21。双亲核型大都正常。【真题库】唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A.46,XX,-14,+t(14q21q)B.47,XX,+21C.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)D.47,XXXE.46,XX,-21,+t(21q21q)答案：B（二）易位型发工在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上
4、。分为二类：①D/G易位：最常见。D31中以14号染色体为主，一其核型为46,XX（或XY）,—14,十t（14q21q）,少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX（或XY）,・14.-21,+t（14q21q）；②C/G易位：是由于G组中两个21号染色体发牛着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46,XY（或XX）,-21,+t（21q21q）,或一个21号易位到一个22号染色体上，即46,XY（或XX）,-22,t（21q22q）o【真题库】易位型21-三体综介征最常见的核型是（2003）A46,XY
5、,-13,+t(13q21q)B46,XY,_21,+t(21q21q)C46,XY,-22,+t(21q22q)D46,XY,-14,+t(14q21q)E46,XY,-15,+t(15q21q)答案：D(2003)【真题库】2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t（14q21q）,查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（2004）A45,XX,-14,-21,+t(l4q21q)B45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C46,XXD46,XX,-14,+t(14q21q)E46,XX,-21,+t(14q21q)答案:A(2004
6、)易位型屮55%为散发，45%与亲代遗传有关。患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则风险率为10%；父方为D/G易位，风险率为4%。绝人多数G/G易位病例为散发，仅5%与遗传有关，双亲之一若为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险与D/G易位相似；若母亲为21/21易位携带者，其下一代100%为本病。【真题库】女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46,XX,-21,+t（21q21q）,其母亲核型为45,XX,-21,21,+t（21q21q）,若再生育,其下一代发生本病的风险为A.10%B.25%C.50%D.75%
7、E.100%答案：E（三）嵌合体型此型占2%-4%,由于受精卵在早期分裂过程中发生21号染色体不分离所致。患儿体内有两种或两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21■三体细胞，临床表现随正常细胞所占百分比而定。常见的嵌合体核型为46,XX（或XY）/47,XX（或XY）,+21。三、诊断少鉴別诊断典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难做出诊断，但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低F患儿更应作染色体核型分析确诊。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴別，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等
8、症状，舌人而厚，但无木症
