第十三章骨髓增生异常综合征及其实验诊断

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1、第十三章骨髓增生异常综合征及其实验诊断第十三章骨髓增生异常综合征及其实验诊断9■本章要点1•概述2•实验诊断一、概述1.概念：骨髓异常综合征是一组获得性的、造血功能严重紊乱的、造血干细胞克隆性疾病。2.FAB分型：MDS可分为原发性和继发性。原发性MDS又分为：难治性贫血；环形铁粒幼细胞难治性贫血；原始细胞过多难治性贫血；转化中的原始细胞过多难治性贫血；慢性粒一单核细胞白血病。表2-21-1MDS的分型标准（FAB）亚型原始粒细胞（%）骨髓中环状铁粒幼细胞（%）*外周血中单核细胞X109/LAuer小体#骨髓外周血RA>5<1<1

2、5不定（-）RAS>5<1>15不定(-)RAEB5〜20<5±<1(-)RAEB-T21〜3025±<1(±)CMML5〜20<5±>1(-)*占红系细胞的％#见到A“r小体，即使其他条件不符合,亦诊断为RAEBT2000年世界卫生组织（WHO）对原有的FAB分类作了修订，与FAB分类相比，WHO分类与其中不同的主要点有：①诊断AML标准屮外周血或骨髓原始细胞比例由30%减低至20%,故删除了FAB分类中RAEB-t型，WHO认为RAEB-t与AML的临床反应和预后相似；②新增了RCMD这一亚型；③将RAEB-t按骨髓原始细胞的

3、比例分为两个亚型；④将5q-综合征确认为一个独特的狭窄的病种；⑤将CMML归纳入骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病（MDS/MPD）O二、实验诊断1・血象：本病初期血液学异常主要有贫血、血小板和中性粒细胞减少，多数病例同时有3项，也有1〜2项减少，并可见病态造血。（1）红细胞：表现不同程度贫血，可为正细胞正色索性，并叮为大细胞或小细胞以及双形性贫血。成熟红细胞大小不等，形态不一，可见大红细胞，小红细胞，球形、靶形红细胞，嗜多色性红细胞，嗜碱性点彩及/或有核红细胞。网织红细胞疋常、减少或增高。(2)白细胞：有不同程度的质和量的变化。白细胞

4、数减少、止常或增多，有少量幼稚粒细胞，中性粒细胞胞质内颗粒稀少或缺如，核分叶过多或减少，且有异形粒细胞样变。单核细胞增多,可见不典型的单核细胞，内含有空泡。(3)血小板：减少者较多见，少数病例可增多，有大而畸形的火焰状血小板，偶可见小巨核细胞。表4MDS病态造血(外周血)红细胞白细胞血小板有核红细胞幼稚或原始细胞小巨核细胞巨大红细胞异形粒细胞巨大血小板异形红细胞pelger-huet火焰状血小板(靶形、嗜多色嗜碱性点彩)单核细胞增多不典型单核细胞2.骨髓象：多数病例骨髓增生明显活跃，有少数增生正常或减低,伴明显病态造血。(1)红细

5、胞系：多为明显增生，少数增生减低，原红和早幼红细胞增多，有类巨幼样变，可见核碎裂、核畸形、核分叶、双核或多核幼红细胞，核质发育不平衡，胞质嗜碱着色不均。(2)粒细胞系：粒细胞系增生活跃或减低，原粒和早幼粒细胞可增高，伴成熟障碍，有的早幼粒细胞核仁明显、颗粒粗大，有的类似单核细胞，核凹陷或折叠。可有巨晚幼粒、杆状核及分叶过多的中性粒细胞，而吞噬功能降低。(3)巨核细胞系：巨核细胞量正常、减少或增多，且多为小巨核细胞，其特点是体积小、畸形，含单个核、双核、多核及分叶过多，核仁明显等，此有助于早期诊断。表5MDS病态造血(骨髓)红系粒系

6、巨核系过多或过少核分叶过多或过少小巨核细胞巨幼样变pelger样核异常多个圆形巨核幼红细胞多核颗粒过多或过少单圆核巨核核畸形、分叶、破裂成熟细胞胞质嗜碱核浆发育不平衡早幼粒核仁明显幼稚、红细胞造血岛颗粒粗大、核凹陷多见或折叠图15MDS骨髓中红细胞病态造血图16,17MDS病人的小巨核细胞3•细胞化学染色：骨髓铁染色常显示细胞外铁丰富，大多数病例的铁粒幼红细胞增多，有的可见环形铁粒幼红细胞。4•骨髓活组织检查：多数病例骨髓造血组织过度增牛，主要发现为不成熟粒细胞增多，并有未成熟前体细胞异常定位，正常情况下，原始粒细胞、早幼粒细胞位

7、于骨内膜表面，MDS吋此两种细胞聚集成簇，并位于骨髓中央。还可见到巨核系形态、定位异常和网络纤维增生等改变。5.免疫学检验：髓系细胞表面抗原及淋巴细胞亚群分布异常是MDS病态造血的另一种表现，外周血CD3+、CD4+细胞减少，CD4/CD8比值减低或倒置，与MDS病态发育相关。6.染色体和分子生物学检验：35%〜70%病人有染色体异常，骨髓细胞克隆性染色体核型改变以-5/5q-、-7/7q-,+8,20q-,-y,等较为常见，此外还有llq-,13q~,17q-等。习题25以下那项不是MDS的骨髓细胞学特点，A.口细胞pelger

8、-huet异常B.铁粒幼红细胞减少C.有小巨核细胞D.可见双核中幼粒E.红细胞有类巨幼样变[答疑编号500726130101]『正确答案』B