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《第十三章：肿瘤遗传学》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。
1、医学遗传学肿瘤遗传学本章节重点肿瘤染色体理论肿瘤的克隆演化癌基因、抑癌基因的概念癌基因激活的途径抑癌基因的作用肿瘤发生的遗传学说肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物(neoplasm)。肿瘤肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的体细胞，这些突变共同导致了细胞增殖的失控，结果形成大量细胞的集合——肿瘤。癌家族(cancerfamily)家族性癌(familialcarcinoma)人类一些以体细胞染色体断裂为主要表现的综合征，具有AR、AD和XR的遗传特性，统称为染色体不稳定综合征，它们具有不同程度的易患肿瘤的倾向。染色体不稳定综合征与肿瘤BS，MIM210900临床特征身材矮
2、小慢性感染免疫功能缺陷日光敏感性面部红斑轻度颜面畸形Bloom综合征Bloom综合征临床特征Bloom综合征细胞遗传学改变Bloom综合征细胞遗传学改变Bloom综合征细胞遗传学改变基因定位于15q26.1基因全长4.5kb，ORF长4251bp蛋白质为159kDa，1417个氨基酸残基编码产物是RecQDNA解链酶家族成员Bloom综合征BLM基因XP，MIM278700着色性干皮病遗传性核苷酸切除修复缺陷皮肤对紫外线敏感异常皮肤色素沉着早发性皮肤癌着色性干皮病XP，MIM278700XP，MIM278700着色性干皮病遗传性肿瘤视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)
3、AD(MIM180200)罕见Cat'seye视网膜母细胞瘤罕见Cat'seye视网膜母细胞瘤基因定位13q14.1-q14.2Knudson(1971)二次突变理论二次突变理论malignanttransformation肿瘤染色体理论的提出染色体异常与肿瘤1902，遗传的染色体理论1914，肿瘤的染色体理论Boveri肿瘤染色体理论的提出染色体异常与肿瘤肿瘤细胞来源于正常细胞肿瘤细胞是具有染色体异常的有缺陷的细胞染色体畸变是引起正常细胞向恶性转化的主要原因单克隆起源&多克隆性干系(stemline)&众数(modalnumber)干系(stemline)&旁系(sideline)
4、肿瘤的染色体异常染色体异常与肿瘤肿瘤的染色体异常染色体异常与肿瘤肿瘤的染色体异常染色体异常与肿瘤1960年，Nowell——CMLmarkerchromosomePh染色体染色体异常与肿瘤1973，Rowley——t(9;22）1960年，Nowell——CMLPh染色体染色体异常与肿瘤t(9;22)(22pter→22q11::9q34→9qter)Ph染色体染色体异常与肿瘤1973，Rowley——t(9;22）首次证实了一种染色体畸变与一种特异性肿瘤的关系，为Boveri的肿瘤染色体理论提供了实验证据1960年，Nowell——CMLPh染色体染色体异常与肿瘤t(9;22)(2
5、2pter→22q11::9q34→9qter)Burkitt淋巴瘤(BL)染色体异常与肿瘤t(8;14)(q24;q32)癌基因(oncogene)：是指能引起细胞恶性转化的基因。癌基因1910,Rous,Roussarcomavirus(RSV)1963,Dulbecco,病毒可使正常细胞恶变为癌细胞TheNobelPrizeinPhysiologyorMedicine1975RenatoDulbecco"fortheirdiscoveriesconcerningtheinteractionbetweentumourvirusesandthegeneticmaterialofth
6、ecell"癌基因(oncogene)：是指能引起细胞恶性转化的基因。癌基因1910,Rous,Roussarcomavirus(RSV)1963,Dulbecco,病毒可使正常细胞恶变为癌细胞1970,Baltimore&Temin,RNA病毒的逆转录酶1970,Martin,v-src(viraloncogene,v-onc)1971,Dresberg,v-srcinRSVLTRψGAGPOLENVv-srcLTRv-src癌基因癌基因(oncogene)：是指能引起细胞恶性转化的基因。癌基因1910,Rous,Roussarcomavirus(RSV)1963,Dulbecco
7、,病毒可使正常细胞恶变为癌细胞1970,Baltimore&Temin,RNA病毒的逆转录酶1970,Martin,v-src(viraloncogene,v-onc)1971,Dresberg,v-srcinRSV1976,Bishop,C-SRC(cellularoncogene,C-ONC)癌基因LTRψGAGPOLENVv-srcLTRv-srcC-SRC癌基因癌基因是正常细胞中的一些基因，是细胞生长发育所必需的。一旦这些基因在表达时间、表达部位、
