人类遗传病和遗传病的预防

《人类遗传病和遗传病的预防》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、第4节人类遗传病和遗传病的预防遗传病的资料：（1）新生儿中：1．3％有先天缺陷，其中70％～80％由遗传因素所致。　（2）15岁以下死亡儿童中：40％由于遗传病或其他先天性疾病所致。　（3）自然流产儿中：50％由于染色体异常引起。　（4）21三体综合征：总数100万，2万／每年。1.单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病显性致病基因引起的遗传病隐性致病基因引起的遗传病如：并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病如：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等实例1：软骨发育

2、不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病，致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起侏儒症。病因：症状：四肢短小畸形上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。软骨发育不全的患儿实例2：抗维生素D佝偻病病因：症状：是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种显性遗传性疾病。致病基因导致患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。实例3：苯丙酮尿症病因：症状：是由于常染色体上缺

3、少正常基因P（基因型是pp），导致体细胞内缺少一种酶，体内的苯丙氨酸不能沿正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在34个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。这种病主要通过尿液化验来诊断。实例4：进行性肌营养不良症（假肥大型）进行性肌营养不良症（假肥大型）病因：症状：是由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困

4、难，患病后期双侧腓肠面呈假性肥大（肌肉组织被结缔组织替代）。2.多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病表现出家族聚集现象，易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高。目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病是指由人的染色体发生异常而引起的遗传病。单基因遗传病常染色体病性染色体病如：21三体综合征如：性腺发育不良染色体异常遗传病往往造成较

5、严重的后果，甚至在胚胎期引起自然流产。因为染色体变异可以引起遗传物质较大的改变。实例5：21三体综合征（先天性愚型）病因：症状：21三体综合征患儿患者比正常人多了一条21号染色体。21三体综合征患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。又叫伸舌样痴呆。实例6：性腺发育不良（特纳氏综合征）病因：症状：患者缺少了一条X染色体。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小（身高120~140cm），肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为

6、女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。该病的患者大约有30伴有先天性心脏病。实例7:猫叫综合症猫叫综合征（Cri-du-chatsyndrome）。1963年，Lejeune首先报道此病。“猫叫综合症”是第5号染色体短臂畸形，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显

7、著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。几种人类遗传病的比较致病基因位置病例名称遗传谱系标志图单基因遗传病隐性致病基因位于常染色体上白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等位于X染色体上色盲病、血友病显性致病基因位于常染色体上并指、软骨发育不全位于X染色体上抗维生素D佝偻病特点病例名称多基因遗传病家族聚集现象易受环境因素影响唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病常染色体病后果

8、严重胚胎期引起自然流产21三体综合征（先天愚型）性染色体病性腺发育不良征（特纳氏综合征）二、遗传病对人类的危害注意：我国遗传病率居高不下，给患者家庭和社会带来了沉重的负担；人类遗传病和其他先天性疾病的发生，既与遗传因素有关，还与环境污染有关。我国人类遗传病的概况人类遗传病严重危害着人类的遗传物质，给家庭带来不应有的负担和不幸。我国大约有20~25的人有各种遗传病。有关资料表明：我国每年的新生儿中，大约1.3有先天性缺陷，据估计，70~80是由于遗传因素所致