优生遗传咨询与产前诊断PPT

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1、优生遗传咨询与产前诊断遗传咨询的意义随着科学技术不断进展，诊断手段不断提高，新的遗传病不断被发现，截止1998年，仅人类常染色体疾病已报道4228种，平均每年增加百种左右。可见遗传病已成为人类常见病、多发病。遗传咨询由从事医学遗传学的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治以及患者同胞、子女或其他亲属再发风险等问题予以解答，就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导。遗传咨询的意义遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床紧密

2、结合而建立起来的一门新兴科学，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病患者和携带者并对其生育患病后代的发生风险进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而降低遗传病的发生率，减少遗传病儿的出生，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询的对象家族中有多基因疾病，如唇裂、腭裂或脑膜膨出。有性腺发育不全或两性畸形者。有原发闭经或原因不明的闭经者。35岁以上的孕妇，或丈夫45岁以上者。有多次原因不明自发流产史的夫妇。有生先天缺陷儿危险（如接触致畸因素）和正在怀孕或即将怀孕的妇女。夫妇近亲结婚。遗传咨询的步骤明确诊断：根据病史、症状和体征，通过家系

3、调查系谱分析，明确是否为遗传性疾病，要确认遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。预测对子代的影响：根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。遗传病诊断遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变，或突变引起的疾病，具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病，先天性梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。唐氏综合征患儿遗传病诊断根据病史、症状和体征，进行

4、遗传病诊断，通过系谱分析，判断其遗传方式细胞遗传学检查（染色体检查）是遗传病诊断的辅助手段，是确诊染色体病的主要方法生化检查是遗传病诊断的重要辅助手段，包括一般的临床生化检验和遗传病的特异检查基因诊断是用分子生物学方法在DNA或RNA水平对某一基因进行分析，对特定的疾病进行诊断细胞遗传学检查指征明显的智力低下生长迟缓或伴有其他先天畸形者家族中已有染色体异常或先天畸形的个体多发性流产妇女及其丈夫原发闭经和女性不孕症无精子症男性和男性不育症细胞遗传学检查指征两性内外生殖器畸形者疑为先天愚型的患儿及其父母原因不明的智力低下伴有大

5、耳、大睾丸和多动症者35岁以上的孕妇染色体检查标本：外周血、绒毛、羊水脱落细胞和脐血、皮肤等组织生化检查不同类型的遗传病的缺陷不同，生化检查也不同用于酶的改变的方法：电泳速率、酶动力学、指纹分析和免疫反应用于蛋白质改变的方法:电泳技术、肽链和氨基酸顺序分析遗传性代谢病测定中间代谢产物基因诊断针对直接病因诊断特异性强灵敏度高适应性强诊断范围广基因诊断由于基因突变的类型多种多样，除缺失、插入、倒位、动态突变和一些高发的点突变可以通过基因分析直接检测外，大多数基因突变需要繁琐的分析才能确定突变，一般难以直接检测，因此基因诊断在临

6、床上的应用主要是产前诊断（以先证者为线索）预测对子代的影响根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计，至于宫内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，进行综合分析其对胚胎、胎儿的影响并作出决定单基因病再发风险率的估计常染色体显性遗传病:主要为杂合子患者成年多囊肾病、多发性家族性结肠息肉症、肌强直性营养不良遗传特征：致病基因位于常染色体，遗传与性别无关患者双亲之一为患者，同胞中有1/2可能为患者；家系中可连续几代见患者；除基因突变，双亲无病时，子女一般不会患病。单基因病再发风险率的估计

7、常染色体隐性遗传病:致病基因为显性，隐性纯合子才发病苯丙酮尿症、半乳糖血症、肝豆状核变性遗传特征：致病基因位于常染色体，遗传与性别无关患者双亲表型正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能为携带者；家系中患者散在；近亲婚配，子女隐性遗传病的发病率高。单基因病再发风险率的估计X性显性遗传病:致病基因位于X染色体对应的等位基因是显性抗维生素D佝偻病遗传特征：女性患者多于男性患者，但病情较轻患者双亲之一是患者；男性患者的女儿都是患者，儿子正常；女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可

8、能是患者；家系中可见连续传递现象。单基因病再发风险率的估计X性隐性遗传病色盲、血友病B（PTC缺乏症）、睾丸女性化遗传特征：男性患者多于女性，系谱中往往只有女性；双亲正常，儿子可能发病，女儿不发病，如儿子发病则母亲是携带者，女儿有1/2可能为携带者；女性患者的父亲也是患者，母亲是携带者。单基因病再发风险