《遗传与人类疾病》PPT课件

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1、第四节遗传与人类疾病遗传病：遗传物质（染色体和基因）发生突变而引起的疾病。原因：遗传物质发生改变。特性：垂直传递、终身性、难治愈性先天性疾病：个体出生时即表现出来的疾病。原因：遗传或者环境。家族性疾病：指某一疾病在家族中具有多发性。原因：遗传或者环境。一、染色体异常与疾病染色体畸变：细胞中的染色体其形态结构和数目发生改变称为染色体畸变。自发畸变染色体畸变原因诱发畸变染色体数目异常染色体畸变分两类染色体结构异常一、染色体数目异常正常人体细胞的染色体为二倍体（2n=46)，即体细胞中含两个染色体组。正常人精子或卵子为单倍体（n=23),即生殖细胞中含有

2、一个染色体组。染色体数目异常系指体细胞中不是46条染色体，生殖细胞中也不是23条染色体。染色体整倍性改变染色体数目异常染色体非整倍性改变1.染色体整倍性改变整倍体是指体细胞中染色体数目以二倍体（2n）为基数成倍的增加或减少,形成了单倍体或多倍体。染色体组增加了一组（23条）,形成三倍体:69条染色体组减少了一组（23条）,形成单倍体:23条染色体组增加了两组（46条）,形成四倍体:92条染色体整倍性改变往往具有致死性，活婴中极为罕见，在自然流产胚胎中可见到。染色体整倍性改变是造成自然流产的重要因素。三倍体产生的机制（1）双雄受精：同时有两个精子进入一

3、个卵子，形成三倍体的受精卵。如图所示：23X23Y23X69XXY23X23Y23Y69XYY23X23X23X69XXX2.染色体非整倍性改变非整倍体：非整倍性变化是指体细胞中个别染色体数目增加或减少一条或数条。亚二倍体：染色体数目少一条或数条。超二倍体：当染色体数目多一条或数条时，称为超二倍体。亚二倍体：单体型：某对染色体少一条时（2n－1)。超二倍体：三体型：某对染色体多了一条（2n+1），三体型是染色体数目畸变中最常见的一类改变。多体型：某对染色体多了两条或者两条以上统称为多体型。亚二倍体单体型非整倍体三体型超二倍体多体型非整倍体形成机制：染

4、色体不分离非整倍体形成机制染色体丢失（1）染色体不分离细胞进入中、后期时，某对同源染色体或姐妹染色单体彼此不分离，而同时进入一个子细胞。染色体不分离发生在生殖细胞减数分裂中，也可发生在体细胞有丝分裂中。A、减数分裂中染色体不分离如第一次减数分裂中同源染色体不分离，将有1/2配子含有24条染色体（n+1）,1/2配子含有22条染色体（n–1）。正常分离不分离如不分离发生在第二次减数分中，最终配子中将出现：1/4（n+1）1/4（n-1）正常（n）不分离（n+1）（n–1）减数分裂中染色体不分离导致的后果：与正常配子（n）受精(n+1)+n——2n+1超

5、二倍体(n-1)+n——2n-1亚二倍体B、有丝分裂中（或受精卵的卵裂早期）染色体不分离：47454646有丝分裂染色体不分离导致的后果：可导致产生嵌合体。嵌合体：一个个体同时存在两种或两种以上的核型细胞系，该个体称为嵌合体。45,Y/46,XY/47,XXY不分离发生的越晚，正常二倍体细胞系的比例越大。第一次：2n02n+11/22n-11/2第二次：1/21/41/4第三次：6/81/81/846,XY/47,XXY46464647454646有丝分裂不分离与嵌合体形成图解（2）染色体丢失染色体丢失：由中期向后期转移时，染色体行动迟缓，使一条染色

6、体未能进入子细胞而滞留在细胞质中，并降解消失，所以子细胞少一条染色体。后果：受精后形成亚二倍体，染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。464546后期迟滞所致染色体丢失与嵌合体形成图解45454646染色体丢失染色体结构畸变的基础是染色体发生断裂。断裂的片段如果在原来的位置上重新接合，成为愈合或重合，即染色体恢复正常。如果染色体断裂后未在原位重接，可引起染色体结构畸变又称染色体重排。二、染色体结构畸变稳定型染色体结构畸变畸变非稳定型染色体结构畸变染色体结构畸变的描述方法①简式：对染色体的结构改变只用其断裂点来表示。②详式：在简式的基础上还需要描述出染色

7、体重排类型。染色体结构畸变的类型：1.缺失2.重复3.倒位4.易位5.环状染色体6.双着丝粒染色体7.等臂染色体1.缺失（del):指染色体断裂后,断裂片断丢失的现象。①末端缺失染色体某臂的末端断裂后，无着丝粒片断丢失。12345671234567末端断片丢失简式：46，XX，del（1）（q21）畸变符号染色体总数性染色体组成变化染色体号断裂点详式：46，XX，del（1）（pter→q21：）畸变符号染色体总数性染色体组成畸变染色体号改变了的染色体带纹组成q21某女性的1号染色体的长臂的2区1带发生了断裂，其远侧段（q21→qter)丢失，造成末

8、端缺失。表示方法：练习：2号染色体长臂3区2带以远部分缺失表示方法简式：46,XY(XX),del(2)(q