欢迎来到天天文库
浏览记录
ID:16809353
大小:183.50 KB
页数:4页
时间:2018-08-25
《人类的遗传性状与疾病》由会员上传分享,免费在线阅读,更多相关内容在工程资料-天天文库。
1、人類的遺傳性狀與疾病焦點1人類的遺傳性狀顯性早年禿頭、前額白髮、美人尖、耳垂分離、捲舌、牙齒缺琺瑯質、多指(趾)短指、手指嵌合時左拇指在上、拇指伸直、軟骨發育不全症、亨丁頓舞蹈症隱性耳垂緊貼、先天耳聾、黑矇性白痴、紅綠色盲、半乳糖血症、白子、黑尿症著色性乾皮病、皮膚缺汗腺、苯酮尿症、、血友病、手指嵌合時右拇指在上、拇指屈曲、鐮刀形貧血症、地中海型貧血症、先天性甲狀腺功能低落焦點2男性禿頭(雄性禿)1.顯性遺傳:禿頭基因位於體染色體上→不屬於性聯遺傳2.禿頭因素:j遺傳,k雄性激素,l年齡3.雄性激素→促使男性易出現禿頭、女性不易出現禿頭4.具有禿頭基因者:毛囊細胞的禿頭
2、基因於青春期開始作用→產生『5α還原酉每』→吸引男性荷爾蒙聚集於毛囊→DHT(男性荷爾蒙代謝物)累積毛囊內→致使毛囊萎縮退化死亡→引起禿頭5.治療雄性禿頭的希望:(1)研發抑制5α還原酉每的藥物(2)發展植髮的技術焦點3遺傳疾病(目前已發現5000種遺傳疾病)1.原因:DNA突變、染色體異常→基因缺損→子代產生遺傳疾病theprovisionsofelectricpowerconstructionengineeringqualitysupervisionandquality...2.4.1.1theunitworksacceptancerateof100%,thequa
3、lityevaluationofatotalscoreof95orabove;2.4.1.2regulatedWeldingNDTinspection100%,regulatedweldingapassingrateof>99%,andweldbeadappearance;2.4.1.3boilerhydraulic32.區分:(1)完全由遺傳因素引起,ex.唐氏症、蠶豆症、血友病、肌肉萎縮症(2)由基因和環境共同作用,ex.高血壓、成年型糖尿病3.目前仍無法有效治療遺傳疾病→只能改善症狀4.目前正積極發展基因療法→期望改善及治療遺傳疾病一、單基因遺傳疾病:1.亨丁頓舞
4、蹈症:(顯性遺傳)罹患率:二萬分之一40歲左右發病→腦功能退化→應變力、記憶力、判斷力減退→失智、不自主扭動→發病15年後死亡2.苯酉同尿症:(隱性遺傳)j缺乏代謝苯丙胺酸的酵素→生長不良,智能愚呆k出生三個月內給予低苯丙胺酸之特製奶粉→大部分可有正常的智能發展l苯酮尿症已列為臺灣新生兒先天性代謝疾病篩檢項目之一3.白化症:(隱性遺傳)基因突變→無法合成酪胺酸酉每→無法合成黑色素4.地中海貧血症:(隱性遺傳)無法合成血紅素中的球蛋白→引發貧血症5.鐮形血球貧血症:(隱性遺傳)血紅素異常,紅血球成鐮刀形→紅血球脆弱易破裂而導致嚴重貧血,並造成心、肺、腦等組織的損害二、多基
5、因遺傳疾病:1.唇顎裂、先天性心臟病、各種成人慢性病→由多個不同基因和環境因素共同控制2.部分癌症:j正常基因腫瘤基因k抑制腫瘤的基因失去功能三、性聯遺傳:(控制性狀的基因位於性染色體上)性聯遺傳的基因大多為隱性,位於X染色體上;Y染色體上無性聯遺傳基因。顯性的性聯遺傳躁鬱症隱性的性聯遺傳紅綠色盲、血友病、肌肉萎縮症、蠶豆症、黏多醣症、免疫缺乏症痛風、重症肌無力症、血小板減少症、裂顎、、白化症1.紅綠色盲:兒子的色盲基因來自母親。若女兒色盲,則父親必為色盲。2.血友病:j基因突變→缺乏凝血因子→傷口的血液凝結速率慢而危及生命k∵部分血友病係起因於基因突變而非性聯遺傳th
6、eprovisionsofelectricpowerconstructionengineeringqualitysupervisionandquality...2.4.1.1theunitworksacceptancerateof100%,thequalityevaluationofatotalscoreof95orabove;2.4.1.2regulatedWeldingNDTinspection100%,regulatedweldingapassingrateof>99%,andweldbeadappearance;2.4.1.3boilerhydraulic3∴3
7、0%血友病患無家族病史,罹患率1/70003.蠶豆症:缺乏代謝某種單醣之酵素j新生兒有黃疸、急性溶血性貧血、慢性溶血性貧血k蠶豆製品、紫藥水、樟腦丸、磺胺類藥物→造成急性溶血性貧血四、染色體數目異常:(染色體於減數分裂時發生無分離現象所造成)病症名稱染色體異常情形症狀唐氏症三體(2n+1)有三條第21對染色體智能不足,口常張開,舌大突出,頸短且寬,掌紋不呈川字形,小指僅有一條橫紋,男性不具生殖能力克林菲脫症三體(44+XXY)多一條X染色體為不孕男性,但乳房發達,聲音高似女性,四肢細長脫納氏症單體(44+X)少一條X染色體為不孕女性,無卵
此文档下载收益归作者所有