人类的遗传性状与疾病

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1、人類的遺傳性狀與疾病焦點1人類的遺傳性狀顯性早年禿頭、前額白髮、美人尖、耳垂分離、捲舌、牙齒缺琺瑯質、多指（趾）短指、手指嵌合時左拇指在上、拇指伸直、軟骨發育不全症、亨丁頓舞蹈症隱性耳垂緊貼、先天耳聾、黑矇性白痴、紅綠色盲、半乳糖血症、白子、黑尿症著色性乾皮病、皮膚缺汗腺、苯酮尿症、、血友病、手指嵌合時右拇指在上、拇指屈曲、鐮刀形貧血症、地中海型貧血症、先天性甲狀腺功能低落焦點2男性禿頭（雄性禿）1.顯性遺傳：禿頭基因位於體染色體上→不屬於性聯遺傳2.禿頭因素：j遺傳，k雄性激素，l年齡3.雄性激素→促使男性易出現禿頭、女性不易出現禿頭4.具有禿頭基因者：毛囊細胞的禿頭

2、基因於青春期開始作用→產生『5α還原酉每』→吸引男性荷爾蒙聚集於毛囊→DHT（男性荷爾蒙代謝物）累積毛囊內→致使毛囊萎縮退化死亡→引起禿頭5.治療雄性禿頭的希望：(1)研發抑制5α還原酉每的藥物(2)發展植髮的技術焦點3遺傳疾病（目前已發現5000種遺傳疾病）1.原因：DNA突變、染色體異常→基因缺損→子代產生遺傳疾病theprovisionsofelectricpowerconstructionengineeringqualitysupervisionandquality...2.4.1.1theunitworksacceptancerateof100%,thequa

3、lityevaluationofatotalscoreof95orabove;2.4.1.2regulatedWeldingNDTinspection100%,regulatedweldingapassingrateof>99%,andweldbeadappearance;2.4.1.3boilerhydraulic32.區分：(1)完全由遺傳因素引起，ex.唐氏症、蠶豆症、血友病、肌肉萎縮症(2)由基因和環境共同作用，ex.高血壓、成年型糖尿病3.目前仍無法有效治療遺傳疾病→只能改善症狀4.目前正積極發展基因療法→期望改善及治療遺傳疾病一、單基因遺傳疾病：1.亨丁頓舞

4、蹈症：（顯性遺傳）罹患率：二萬分之一40歲左右發病→腦功能退化→應變力、記憶力、判斷力減退→失智、不自主扭動→發病15年後死亡2.苯酉同尿症：（隱性遺傳）j缺乏代謝苯丙胺酸的酵素→生長不良，智能愚呆k出生三個月內給予低苯丙胺酸之特製奶粉→大部分可有正常的智能發展l苯酮尿症已列為臺灣新生兒先天性代謝疾病篩檢項目之一3.白化症：（隱性遺傳）基因突變→無法合成酪胺酸酉每→無法合成黑色素4.地中海貧血症：（隱性遺傳）無法合成血紅素中的球蛋白→引發貧血症5.鐮形血球貧血症：（隱性遺傳）血紅素異常，紅血球成鐮刀形→紅血球脆弱易破裂而導致嚴重貧血，並造成心、肺、腦等組織的損害二、多基

5、因遺傳疾病：1.唇顎裂、先天性心臟病、各種成人慢性病→由多個不同基因和環境因素共同控制2.部分癌症：j正常基因腫瘤基因k抑制腫瘤的基因失去功能三、性聯遺傳：（控制性狀的基因位於性染色體上）性聯遺傳的基因大多為隱性，位於X染色體上；Y染色體上無性聯遺傳基因。顯性的性聯遺傳躁鬱症隱性的性聯遺傳紅綠色盲、血友病、肌肉萎縮症、蠶豆症、黏多醣症、免疫缺乏症痛風、重症肌無力症、血小板減少症、裂顎、、白化症1.紅綠色盲：兒子的色盲基因來自母親。若女兒色盲，則父親必為色盲。2.血友病：j基因突變→缺乏凝血因子→傷口的血液凝結速率慢而危及生命k∵部分血友病係起因於基因突變而非性聯遺傳th

6、eprovisionsofelectricpowerconstructionengineeringqualitysupervisionandquality...2.4.1.1theunitworksacceptancerateof100%,thequalityevaluationofatotalscoreof95orabove;2.4.1.2regulatedWeldingNDTinspection100%,regulatedweldingapassingrateof>99%,andweldbeadappearance;2.4.1.3boilerhydraulic3∴3

7、0%血友病患無家族病史，罹患率1/70003.蠶豆症：缺乏代謝某種單醣之酵素j新生兒有黃疸、急性溶血性貧血、慢性溶血性貧血k蠶豆製品、紫藥水、樟腦丸、磺胺類藥物→造成急性溶血性貧血四、染色體數目異常：（染色體於減數分裂時發生無分離現象所造成）病症名稱染色體異常情形症狀唐氏症三體（2n＋1）有三條第21對染色體智能不足，口常張開，舌大突出，頸短且寬，掌紋不呈川字形，小指僅有一條橫紋，男性不具生殖能力克林菲脫症三體（44＋XXY）多一條X染色體為不孕男性，但乳房發達，聲音高似女性，四肢細長脫納氏症單體（44＋X）少一條X染色體為不孕女性，無卵