人类遗传病课件

《人类遗传病课件》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、5.3人类遗传病考考你1：感冒、SARS、爱滋病2：白化病、红绿色盲、并指3：大脖子病、高度近视4：先天性白内障都是遗传病吗？一、人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病隐性遗传病常染色体上X染色体上常染色体上X染色体上伴Y遗传单基因显性遗传病（常染色体）多指并指软骨发育不全据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现

2、障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。抗维生素Ｄ佝偻病病因：由于肾小管回吸收磷减少所致，肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，骨质不易钙化。单基因显性遗传病（X染色体）白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。单基因隐性遗传病（常染色体）苯丙酮尿症西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。近些的

3、在北京，远些的就在日本和美国等地。单基因隐性遗传病（常染色体）苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害缺少基因P,正常酶无法形成男性外耳道多毛症(2)分类显性遗传病隐性遗传病常染色体上：多指、并指、软骨发育不全X染色体上：抗维生素D佝偻病常染色体上：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症X染色体上：色盲、血友病伴Y遗传：外耳道多毛2、多基因遗传病无脑儿、唇腭裂、原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等家族聚

4、集发病率较高易受环境影响特点：——由多对等位基因控制3、染色体异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：猫叫综合征，21三体综合征（先天性愚型）等◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：性腺发育不良常染色体异常遗传病21三体综合征（先天性愚型）病因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。多在10岁前夭折。常染色体异常减数分裂时，精子或卵细胞中第21号的两条

5、染色体没有分开，导致受精卵中多一条21号染色体为什么会多一条染色体？性腺发育不良——（特纳氏综合征）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，没有生育能力：这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。性染色体异常遗传病特别提醒遗传病家族性疾病先天性疾病不一定都是遗传病对人类的危害资料——1、我国每年出生的儿童中，平均1.3%有先天性缺

6、陷，其中70-80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是由染色体异常引起的。4、21三体综合征总数已达到100万，以每年2万的数量递增。危害——患者、后代、家庭、社会……环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。放射性污染化学污染遗传咨询的内容和步骤为--提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率进行遗传咨询1、二、遗传病的监测和

7、预防请你来做遗传咨询师：一个患抗维生素D佝偻病（X染色体上显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品C、只生男孩D、只生女孩CXHY×XhXhＰ配子XHYXhＦXHXhXhY佝偻病正常女：佝偻病男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。羊水检查Ｂ超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断方法：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种

8、遗传病或先天性疾病基因诊断和基因治疗基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。应用分子生物学技术,在DNA或RNA水平，通过检测致病基因（内源或外源）的存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法。基因诊断的特点1．属于“病因诊断”，针对性和特异性强2．精确性和灵敏度高，微量标本即可进行诊断。3．检测标本适应性广。4．可以在人体发病之前诊断。是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的