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时间:2019-06-23
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1、第四章第3节人类遗传病班级:________姓名:________一、学习目标1.知识目标:(1).举例说出常见人类遗传病类型及其病例(2).遗传病的监测和预防(3).人类基因组计划与人体健康2.能力目标:探讨人类遗传病的监测和预防3.情感、态度和价值观目标:关注人类基因组计划及其意义二、学习重难点重点:人类遗传病的主要类型。难点:(1)多基因遗传病的概念。(2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。三、过程(一)人类常见遗传病的类型及实例遗传病的概念:由于而引起的人类疾病。1.单基因遗传病(1)概念:受控制的遗传病。(2)类型:①显性致病基因控制的疾病:多指、____
2、____、_________、_______等。②隐性致病基因控制的疾病:白化病、________、_________、_______等。(伴Y遗传,外耳道多毛症)【回顾】单基因遗传病的遗传方式一、确定遗传病是由隐性基因还是显性基因控制(假设受一对等位基因A、a控制)1、口诀:无中生有为性2、口诀:有中生无为性二、判断致病基因是位于常染色体还是X染色体ⅡⅠⅢ123456789101、结论:该遗传病是染色体性遗传病。男性患病概率女性患病概率口诀:无中生有为性,隐性遗传看病,女病父正染色体ⅢⅠ12234567891011121314ⅡⅣ2、注意:经检测6号个体不携带致病基
3、因Ⅳ6结论:该遗传病是染色体性遗传病。特点:家族中一般表现为:(1)相传(2)男性患病概率女性患病概率。(3)女患者的和均为患者。(女病父子病)ⅠⅡⅢ12563444444447891011111111113、结论:该遗传病是染色体性遗传病。男性患病概率女性患病概率口诀:有中生无为性显性遗传看病,男病母正染色体4、12ⅠⅠ34567ⅡⅢ891011结论:该遗传病最有可能的是染色体性遗传病。特点:家族中一般表现为:(1)相传(2)女性患病概率男性患病概率。(3)男患者的和均为患者。(男病母女病)2.多基因遗传病:(1)概念:受控制的人类遗传病。(2)实例:原发性高血压、
4、________、_________、_______等(3)特点:在群体发病率较(填高、低)。3.染色体异常遗传病(1)概念:由引发的遗传病。(2)类型及实例类型特点典型病例染色体异常遗传病染色体异常病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合症(5号染色体部分缺失)染色体异常病(二)优生1.手段:主要包括①禁止近亲结婚,②遗传咨询,③提倡“适龄生育”,④产前诊断2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3.什么是近亲?禁止近亲结婚的原因?64.遗传咨询的内容及步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解___________,
5、对是否患有__________作出诊断。(2)分析遗传病的遗传方式,推算出后代的___________________。(3)向咨询对象提出防治对策和建议,如__________________、进行________________等。5.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、________________以及_____________等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(三)人类基因组计划1.目的:测定人类基因组的遗传图和物理图,确定人类DNA的全部核苷酸(或者说碱基)的序列,解读其中包含的遗传信息2.过程:1990年启
6、动,2001年公开发表工作草图,2003年圆满完成测序任务中国承担了1%的测序任务,即3号染色体上的3000万个碱基对3.结果:人类基因组大约有31.6亿个碱基对,已发现的基因约为_______________4.意义:认识到人类基因的________、________、_______及其相互之间的关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。。思考:为什么要测24条?【课堂小结】类型特点典型病例单基因遗传病常染色体隐性遗传病无中生有为性隐性遗传看病女病父正染色体、、伴X染色体隐性遗传病家族中一般表现为:①相传②男患者女患者③女病父子病常染色体显性遗传病有中生无为性显性遗
7、传看病男病母正染色体伴X染色体显性遗传病家族中一般表现为:①相传②女患者男患者③男病母女病多基因遗传病在群体中发病率、、染色体异常遗传病染色体结构异常病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产染色体数目异常病6单基因遗传病常染色体隐性遗传病无中生有为性隐性遗传看病女病父正染色体、、伴X染色体隐性遗传病家族中一般表现为:①相传②男患者女患者③女病父子病常染色体显性遗传病有中生无为性显性遗传看病男病母正染色体伴X染色体显性遗传病家族中一般表现为:①相传②女患者男患者③男病母女病多基因遗传病在群体中发病率、、染色体异常遗传病染色体
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