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时间:2020-12-13
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1、__________________________________________________第四章第3节人类遗传病班级:________姓名:________一、学习目标1.知识目标:(1).举例说出常见人类遗传病类型及其病例(2).遗传病的监测和预防(3).人类基因组计划与人体健康2.能力目标:探讨人类遗传病的监测和预防3.情感、态度和价值观目标:关注人类基因组计划及其意义二、学习重难点重点:人类遗传病的主要类型。难点:(1)多基因遗传病的概念。(2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。三、过程(一)人类常见遗传病的类型及实例遗传病的概念:由于而引起的
2、人类疾病。1.单基因遗传病(1)概念:受控制的遗传病。(2)类型:①显性致病基因控制的疾病:多指、________、_________、_______等。②隐性致病基因控制的疾病:白化病、________、_________、_______等。(伴Y遗传,外耳道多毛症)2.多基因遗传病:(1)概念:受控制的人类遗传病。(2)实例:原发性高血压、________、_________、_______等(3)特点:在群体发病率较(填高、低)。3.染色体异常遗传病(1)概念:由引发的遗传病。(2)类型及实例类型特点典型病例染色体异常遗传病染色体异常病染色体异常遗传病往往
3、造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合症(5号染色体部分缺失)染色体异常病(二)遗传病的监测和预防1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3.遗传咨询的内容及步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解___________,对是否患有__________作出诊断。(2)分析遗传病的遗传方式,推算出后代的___________________。(3)向咨询对象提出防治对策和建议,如__________________、进行________________等。4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的
4、检测手段,如羊水检查、B超检查、________________以及_____________等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(三)人类基因组计划1.内容:绘制人类遗传信息的地图。收集于网络,如有侵权请联系管理员删除__________________________________________________2.目的:测定_________________________,解读其中包含的遗传信息。3.意义:认识到人类基因的________、________、_______及其相互之间的关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4.结果:人类
5、基因组大约有31.6亿个碱基对,已发现的基因约为_______________。【课堂小结】类型特点典型病例单基因遗传病 一般家族中表现代代相传,男女发病概率相等多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病常染色体隐性遗传病一般家族中表现隔代遗传,男女发病概率相等 伴X隐性遗传病 多基因遗传病群体中发病率较高,易受环境因素影响 染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产 【拓展】:(一)人类遗传病概念及类型1、什么是遗传病?感冒发热是遗传病吗?先天性疾病(比如先天性心脏病)一定是遗传病吗?2、简要说
6、明21三体综合症(先天愚型)形成的原因?3、先天性疾病是否都是遗传病?先天性疾病不一定都是遗传病,后天的疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致,而且在胎儿出生前,染色体畸变或致病基因就已表达或形成,这种先天性疾病当然是遗传病,例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。但是,在胎儿发育过程中,由于环境因素的影响,胎儿的器官发育异常,形成形态或机能的改变,也会导致先天畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒,可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是遗传物质改变造成的,而是胚胎发育过程
7、受到环境因素的干扰所致,虽是先天的,但并非遗传病。(二)遗传病的监测和预防1、白化病是一种常染色体隐性基因控制的遗传病。已知一位表现正常的女性,她收集于网络,如有侵权请联系管理员删除__________________________________________________的弟弟患有此病,父母都正常,请问这个女性有多大可能性携带着致病基因?她和一个正常男子结婚生的孩子是否可能患此病?假如你是一个遗传咨询师,你将给她怎样的建议?2、什么是近亲?防止近亲结婚有什么意义?(三)、人类基因组计划1、测定的是哪些染色体的基因?2、阅读教材P93资料收集和分析,了解
8、人类基因组计划的正面和负
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