03 异化与归化

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1、MedicalGenetics景晓红西安医学院2008.2医学遗传学景晓红主讲2011.2亲代的性状在子代重新出现称为遗传。*遗传因素参与引起的疾病称为遗传病。*以遗传病为研究对象的学科称为医学遗传学。遗传物质—基因、染色体内容提要基因遗传——人类基因、基因突变、基因突变的细胞分子生物学效应单基因遗传及疾病、多基因遗传及疾病、线粒体基因及疾病、群体遗传等内容提要染色体遗传——人类染色体、染色体畸变、染色体疾病等内容提要临床遗传——生化遗传、免疫遗传、肿瘤遗传、遗传咨询遗传病的诊断预防治疗参考文献及书目

2、：256页联系方式：E-mail:jingxh666@yahoo.com.cn电话:18991256961总学时：30（24理论+6实验）01医学遗传学绪论introductiontomedicalGenetics前言人的健康与疾病涉及到“环境与遗传”由环境因素直接导致的疾病传染性疾病（如禽流感、SARS、H1N1）、外伤等并指Down综合征假肥大性肌营养不良由遗传因素直接导致的疾病假肥大性肌营养不良连体婴儿脊柱裂由环境因素和遗传因素相互作用导致的疾病亲代的性状在子代重新出现称为遗传（geneti

3、c）一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传病（geneticdisease）以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medicalgenetics）医学遗传学的任务和范畴人类遗传学（humangenetics）人类遗传学主要研究人的遗传性状，例如人体形态特征、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。人类遗传学（humangenetics）医学遗传学（medicalgenetics）是用人类遗传学的理论和方法来研究某些“遗传病”从

4、亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。临床遗传学（clinicalgenetics）侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域。学生参加遗传咨询遗传病临床见习临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病的诊断——症状、体征和实验室诊断临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病的诊断——染色体诊断、分子诊断临床遗传学（clinicalgenetics）遗传病预防PKU患者PKU专用食品临床遗传学（clinicalgen

5、etics）遗传病治疗遗传病：是指生殖细胞、受精卵或体细胞的遗传物质（染色体、基因）发生结构和功能的改变（或畸变）所引起的疾病。遗传病概述遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性遗传病的特点（一）遗传病的传播方式——垂直传播（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性遗传病的

6、特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性白化病遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性人类朊蛋白疾病（humanpriondiseases）遗传性、传染性疾病如疯牛病？人类遗传病的分类（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病（

7、五）线粒体遗传病人类遗传病的分类（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致。包括AD、AR、XD、XR、YL。单基因病由于其遗传性，故危害性较大。遗传病人类遗传病的分类（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病多基因病是由多对微效基因共同作用的一类疾病；而环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。如人类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂

8、症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。遗传病人类遗传病的分类（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病染色体病是因染色体结构或数目异常引起的一类疾病。这类疾病涉及数十或更多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的染色体异常为Down综合征。遗传病人类遗传病的分类（一）单基因病（二）多基因病（三）染色体病（四）体细胞遗传病（五）线粒体遗传病体细胞遗传病（somaticcellgen