《多基因遗传病》课件

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1、医学生物学与遗传学教研室余红yh829@126.com医学遗传学(MedicalGenetics)案例：患儿，女，2岁。第一胎第一产，足月顺产。父母为非近亲婚配，身体健康，无酗酒和吸烟史，其母在孕期未未患过疾病，无服药史。查体：患儿生长发育良好，智力正常。右侧先天性Ⅱ0唇裂，未伴发腭裂，全身检查无其它伴发畸形和异常。临床诊断：先天性单纯性唇裂。家族史：患儿父母、祖父母、外祖父母表型都正常，但患儿祖母的姐姐患有左侧先天性Ⅲ0唇裂，此外其外祖父的父亲患有先天性双侧唇裂（已故）。医学遗传学思考题：1.先天性唇裂的遗传基础是什么？2.先天性唇裂的遗传特点与单基因遗传病有什么不同？3.先

2、天性唇裂的再发风险如何估计？医学遗传学第七章多基因遗传病（Polygenicdisease）掌握：多基因假说，多基因遗传的特点；多基因病易患性变异的分布与阈值概念；遗传率概念；多基因病的遗传特征和再发风险的估计。熟悉：数量性状变异的特点了解：遗传率的计算；多基因遗传病的研究方法和策略。[教学要求]医学遗传学第一节多基因遗传医学遗传学130cm165cmaaAA或Aa垂体性侏儒和正常人的身高质量性状（qualitativetrait）一、质量性状与数量性状医学遗传学0~5%45~50%100%aaAaAAPKU患者、携带者和正常人PAH的活性一、质量性状与数量性状质量性状（qua

3、litativetrait）医学遗传学相对性状之间差别显著，常表现为有或无的变异，中间没有过渡类型，变异在一个群体中的分布是不连续的，这样的性状称为质量性状（qualitativecharacter）。遗传基础是一对等位基因。一、质量性状与数量性状质量性状（qualitativetrait）医学遗传学数量性状（quantitativetrait）130140150160170180190200身高(cm)8070605040302010变异数一、质量性状与数量性状质量性状（qualitativetrait）医学遗传学某一性状的不同变异个体之间只有量的差别，而无质的不同，其变异在

4、群体中的分布是连续的，这类性状称为数量性状（quantitativecharacter）。如:人的身高、体重、血压、智力、肤色等。数量性状（quantitativetrait）一、质量性状与数量性状医学遗传学①数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因；②这些基因是共显性的；③微效基因（minorgene）；加性效应（additiveeffect）；④微效基因遵循孟德尔遗传定律；⑤基因和环境因素共同作用。二、多基因假说医学遗传学两个极端变异(纯种)的个体杂交：F1代都是中间类型，但是个体间也存在一定的变异，这是环境因素影响的结果；两个中间类型的子1代个体之间杂交：F2代大部分仍为

5、中间类型，但是变异的范围比F1代更为广泛，有时会出现极端变异的个体，除了环境因素的影响外，基因的分离和自由组合对变异的产生具有重要作用；子一代随机杂交的群体：变异范围很广泛，但是大多数接近中间类型，极端变异个体很少。多个基因和环境因素对这种变异的产生都有作用。三、多基因遗传的特点医学遗传学以身高为例说明：人的身高是多基因遗传性状，假设受三对基因的影响，分别用A与A′，B与B′，C与C′来表示。其中A、B、C各可以使身高增加5cm；而A′、B′、C′各可以使身高减少5cm。人平均身高为165cm，基因型是AA′BB′CC′身高极高的为195cm，基因型是AABBCC身高极矮的为1

6、35cm，基因型是A′A′B′B′C′C′三、多基因遗传的特点医学遗传学PAABBCCA’A’B’B’C’C’F1AA’BB’CC’Total0’1’2’3’4’5’6’1615201561F2ABCA’BCAB’CABC’A’B’CAB’C’A’BC’A’B’C’ABCA’BCAB’CABC’A’B’CAB’C’A’BC’A’B’C’AABBCCAA’BBCCAABB’CCAABBCC’AA’BB’CCAABB’CC’AA’BBCC’AA’BB’CC’AA’BBCCA’A’BBCCAA’BB’CCAA’BBCC’A’A’BB’CCAA’BB’CC’A’A’BBCC’A’A’B

7、B’CC’AABB’CCAA’BB’CCAAB’B’CCAABB’CC’AA’B’B’CCAAB’B’CC’AA’BB’CC’AA’B’B’CC’AA’BB’CCAA’BBCC’AABB’CC’AABBC’C’AA’BB’CC’AABB’C’C’AA’BBC’C’AA’BB’C’C’AA’BB’CCA’A’BB’CCAA’B’B’CCAA’BB’CC’A’A’B’B’CCAA’B’B’CC’A’A’BB’CC’A’A’B’B’CC’AABB’CC’AA’BB’CC’AAB’B’CC’AABB