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1、·32·中华医学遗传学杂志2001年2月第18卷第1期 ChinJMedGenet,February2001,Vol.18,No.1·论著·进行性肌营养不良患者视网膜眼电图表型与临床分型及基因型的关系杨渝 张成 盛文利 潘速跃 吴德正 江福钿 【摘要】 目的 研究进行性肌营养不良(DuchenneöBeckermusculardystrophy,DMDöBMD)患者视网膜眼电图(electroretinogram,ERG)表型与临床分型以及基因型的关系,进一步探讨不同基因型的DMD患者抗肌营养不良蛋白(dystr
2、ophin)及其同源蛋白在视网膜上的表达及功能,揭示DMD出现ERG异常的分子机理。方法 用11对引物对22例临床确诊的DMDöBMD患者作三步多重PCR进行基因缺失分析,并行ERG检查。结果 DMDöBMD患者ERG改变与临床分型及病情严重程度无关,与DMDöBMD的基因型有关,基因中央区缺失型的ERG异常率明显高于基因非缺失型。结论 DMDöBMD的ERG改变与DMD基因突变位点有关,可能DP260转录启动子与视网膜电信号的传导关系最密切。【关键词】 视网膜眼电图; 进行性肌营养不良; 抗肌营养不良蛋白Corr
3、elationbetweenelectroretinographicfindings,clinicalphenotypicandgenotypicanalysisinDuchenne31111andBeckermusculardystrophyYANGYu,ZHANGCheng,SHENGWenli,PANSuyue,WU221(Dezheng,JIANGFutian.DepartmentofNeurology,theFirstAffiliatedHospital,SunYat2SenUniversityofMed
4、icalSciences,Guangzhou,Guangdong,510080P.R.China.E2mail:YuYer@163.net);2(ZhongshanOphthalmicCenter,SunYat2SenUniversityofMedicalSciences,Guangzhou,Guangdong,510060P.R.China)【Abstract】 ObjectiveToexploretherelationshipbetweenelectrophysiologicalchanges,clinical
5、phenotypeandgenotypeinDuchenneandBeckermusculardystrophy(DMDöBMD),toaddresstheexpressionandrolesofdystrophinanditsisoformsontheretina,andtoinquireintothemolecularmechanismoftheabnormalelectroretinogram(ERG)onDMDöBMDpatientswithdifferentgenotype.MethodsGenedele
6、tionswerescreenedbymultiplexDNAamplificationwithelevenprimersontwenty2twoconsecutivepatientswithDMDandBMD,andthen,theERGwastestedaccordingtointernationalERGstandard.ResultsERGphenotypewasassociatedwiththesiteofDMDgenedefectsratherthantheseverityofthephenotype.
7、PatientswithdeletioninthecentralregionofthegenehadmoreseverechangesinthescotopicERGascomparedtothosewithgenenon2deletion.ConclusionTheERGgenotype2phenotypecorrelationsuggeststhatDP260mayplaythemostimportantroleintheretinalneurotransmission.【Keywords】 electrore
8、tinogram;DuchenneöBeckermusculardystrophy;dystrophin3SupportedbytheNationalNaturalScienceFoundationofChina(Proj.No.39870804),GuangdongNaturalScienceFoundation(Proj.No.970061),andRe
