妊娠早期筛查Down综合征胎儿颈部半透明组织厚度的作用

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1、妊娠早期筛查Down综合征胎儿颈部半透明组织厚度的作用【关键词】Down综合征;,产前筛查;,胎儿;,颈部半透明组织厚度【摘要】Down综合征一直是产前遗传筛查的重点，其产前诊断必须依靠侵入性诊断。80年代中期后欧美等国逐渐将孕母血清学及超声标记用于Down综合征胎儿诊断前筛查，胎儿颈部半透明组织厚度（NT）是重要的超声标记，国外学者对其进行了大量的研究。复习妊娠早期筛查Down综合征胎儿NT的作用，认为：在建立良好的质控并结合考虑妊娠周、妊娠年龄基础上，NT将成为妊娠早期有效、必选的Down综合征筛查

2、标记。【关键词】Down综合征;产前筛查;胎儿;颈部半透明组织厚度Down综合征又称21三体综合征，新生儿中发病率为1/800~1/1000，是最常见的非整倍体遗传性疾病，表现为不可逆的严重智力发育障碍及结构异常，一直是产前遗传筛查的重点。其产前诊断必须依靠侵入性诊断如羊膜腔穿刺、绒毛活检，但伴随05%~1%流产率。Down综合征胎儿的产前筛查始于70年代，30%Down综合征新生儿母亲年龄>35岁，约占妊娠妇女总数的5%，故最初依靠年龄筛查仅有30%检出率，假阳性率5%。80年代中期后欧美等国将孕母血

3、清学标记如甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）逐渐联合用于妊娠中期筛查（15~20周），形成“三联法”，检出率达60%。90年代后又联用第4种血清学标记―抑制素A（inhibinA），检出率达75%。同期开始研究妊娠早期筛查（10~14周），主要采用2种血清学标记―妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA）、βhCG或hCG及超声检测胎儿颈部半透明组织厚度（nuchaltranslucency，NT）。妊娠早期血清学筛查的研究结果较一致，平均检出率60%，而NT筛查的检出率则不统一

4、。本文结合国外文献，复习妊娠早期筛查Down综合征胎儿NT的作用。1胎儿NT及检测筛查Down综合征的超声标记有NT、鼻骨缺如、肱骨、股骨长度（HL、FL）、心内灶性回声（EIF）、心脏隔膜缺损、肠腔强回声、静脉导管多普勒流速测量等，其中NT研究最多，也被认为是最有效的超声诊断指标。在妊娠10~22周中NT都具有诊断意义，但以妊娠早期诊断价值更高，如末次月经准确，最佳检测时间为妊娠12~13周[1]。NT指胎儿颈椎部位皮肤与软组织之间的最大透亮厚度（如图1箭头所示）。研究发现Down综合征胎儿80%颈部

5、软组织厚度增加。Haak等[2]通过病理形态学研究认为，NT检测实际是检测胎儿颈部间质水肿，扩张的颈部淋巴囊可见于染色体正常及21三体综强行广泛剥离，会增加发生肠瘘及加重粘连，非手术治疗均有效。须与其他类型的肠梗阻加以鉴别。参考文献1黎介寿.认识术后早期炎症性肠梗阻的特性[J].中国实用外科杂志，1998，18（7）：3873882朱维铭,李宁,黎介寿,等.术后早期炎症性肠梗阻的治疗[J].中国实用外科杂志，2000,20（8）：4564583朱维铭.腹部手术后肠梗阻的处理[J].中国实用外科杂志，20

6、03，23（8）：4594614施宝民,王敬文,扬镇.术后早期炎性肠梗阻的诊断与治疗[J].中国实用外科杂志，1999，19（8）：4884895TruogS，WillisS,RiesenerKP,etal,Valueofintraluminalintestinaldecompressionbyendoscopicplacementofdennistubeintherapyofileus[J].Retrospectiveclinicalstudyof174patients(Geyman),Langenb

7、ecksAschChir,1997,382(2):2166丁庆标.中西医结合治疗术后早期炎性肠梗阻26例.中国中西医结合外科杂志，2004，10（2）：7980（天津市武清区妇幼保健院，天津301700）（责任编辑：袁朴）作者：云希荣