中国部分医院Down综合征筛查-孙念怙

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1、中国部分医院Down综合征筛查现状中国医学科学院北京协和医院孙念怙美国的经验高龄孕妇取材及时机：传统：16~18周，羊水穿刺，细胞多，安全近年来：9~12周，绒毛活检B超引导培养技术的改进产前诊断，母龄是做诊断的条件，只要有必要，妊娠任何时候都可进行诊断18三体出生时的发病率为1:8000，约70%的18三体胎儿在中孕~足月妊娠期间流产或死亡。--《EssentialsofPrenatalDiagnosis》产前筛查多生化指标血清学筛查与AFP血清学筛查:比较检出率及假阳性率（两组妇女都<35岁）用AFP、uE3、hCG及母龄作前瞻性干预筛查唐氏胎儿

2、（英国）总数25207例唐氏高危检出1661（6.6%)建议羊穿962（3.8%）接受羊水穿刺760（3.0%）唐氏儿检出率20（1/39羊穿）其他7未接受羊穿202诊断唐氏儿1--NewEnglandStates讨论基于研究群体的母龄分布，应该有36例唐氏儿出生的小儿及羊穿结果，共有35例检出率：58%假阳性率：3.8%在建议羊穿组，OAPR=1:46(21:960)其中2例唐氏儿属于高危组，故检出率为6.4%与起初的阳性率6.6%接近对照检出率估计值61%、假阳性率5%，是合理的但仍未将B超估计孕期的风险包括在内应用不同参数评价检出率法国1997-

3、98孕中期筛查数据（孕妇年龄<38岁，单胎）总计：854902筛查例数：837765阳性（截断值≥1/250）54,720（6.48%)21三体：626筛查阳性中检出效率（OAPR）：1/87兜底后人群中21三体：884筛查检出率：70.8%Prenat.Diag.2002;22:925-929法国1997-98孕中期筛查数据（孕妇年龄≥38岁，单胎）筛查人群总数：13,891阳性（截断值≥1/250）4,763（34%)高危中确诊21三体：92筛查阳性中检出效率（OAPR）1/52兜底后人群中21三体：93筛查检出率：98.9%Prenat.Diag

4、.2002;22:925-929多胎妊娠（所有年龄段）总计:854,902多胎妊娠：3,248孕妇年龄筛查阳性率检出率<30岁4.0%62.4%30~348.271.035~3717.873.1≥3834.397.1Prenat.Diag.2002;22:925-929华西医大2006年筛查数：4949(35岁)1:27092(35岁)高风险：451(9.1%)羊水穿刺：275(60%),检出率2.2%21三体5例18三体1例假阴性0院外筛查羊水穿刺1053,检出率0.66%21三体7例注：PE药盒北京医学院第一附属医院04-705-11筛查：3

5、789高风险：281（7.42%）羊水穿刺：168例18三体3例（孕妇年龄为48、41、33岁）其他1例高风险未羊穿中出生21三体1例注：贝克曼药盒北京医学院第一附属医院05-1206-11筛查：3246高风险：314（9.67%）羊水穿刺：251例发现13三体1例高龄组发现18三体、21三体各1例，其他2例高风险未羊穿者21三体2例（1例超声发现，另1例出生后脐血诊断）注：贝克曼药盒北京医学院第二附属医院(2006)早孕筛查2083例高风险；122中孕筛查2242高风险；77羊穿222(高风险148+高危等因素74)21三体：3（1例唐氏1:210

6、风险，1例胎儿畸形，1例NT高危）假阴性1（三联1:3900，出生后为21三体）北京医学院第三附属医院(2006)筛查：2000例高危；200+羊穿540(高危阳性、>35岁、前次唐唐氏儿产史)21三体：518三体213三体147,XXY等+结构异常、易位9假阴性0唐筛假阳性高北京市妇产医院(2006)筛查：12556例高危；939(7.48%)羊穿310(本院)+210(外院)21三体：8318三体2其他染色体异常4假阴性21三体：118三体2北京协和医院2005年筛查总数：2640高危：270检出患者：21三体2例,18三体2例筛查阴性发生患儿0外

7、院筛查转诊880+例21三体：1118三体：7其他13南京市妇产医院2006年筛查总数：15000截断值：1：270生化指标：二联、三联高危560（3.8%）羊穿34021三体胎儿6拒绝羊穿，胎儿21三体2假阴性4OAPR8/560=14.3‰(1:66)21三体发生率：12/15000=0.8‰南京鼓楼医院2002.7-2004.8筛查总数：26803人覆盖率：78%平均年龄：25.1岁；≥35岁占1.7%21三体18三体其他高危1244（5%）105(0.4%)羊穿1046受累胎儿546二联异常率56%80%受累婴儿41覆盖率：98%；唐氏发病率：

8、0.3‰；18三体：0.2‰湖北省妇幼保健院(2006)筛查：7953例高危；366（4.6%