广西壮族系统性红斑狼疮与HLADRB1等位基因的相关性研究

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1、广西医科大学硕士学位论文广西壮族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因的相关性研究姓名：郑文军申请学位级别：硕士专业：内分泌学（皮肤性病学）指导教师：罗佐杰;梁伶2003.1.1第一部分(论文)广西壮族系统性红斑狼疮与HLA．DRB1等位基因的相关性研究广西壮族系统性红斑狼疮与HLA-DRBl等位基因的相关性研究摘要目的：探讨广‘西壮族系统性红斑狼疮(SLE)患者与●-●___-_●●-●-_-●。-●一。HLA．DRBl基因的相关性。方法：用聚合酶链式反应。序列特异性引物(PCR．SSP)方法，对52例壮族SLE患者和70例壮族健康者的HLA．

2、DRBl基因进行对比性研究。结果：SLE患者组HLA—DRBl*1401及DRBltl6两个等位基因的频率低于正常对照组(RR=0．2813，X2=5．0024，P=0．0252及RR=0．3889，X2=3．9527，P=0．0466)，SLE组和正常对照组均未检出HLA．DRBl*08、DRBl*11和DRBl{13等位基因。结论：提示HLA．DRBl+1401及__●l____-_一1DRBl+16等位基因可能是广西壮族SLE的保护基因，在HLA．DRBl座位未发现易感基因。【关键词】壮雾广巧红斑狼痴系统班聚合酶链式厦，√∥√K7t应．序列特

3、异性引物HLA．DRBl《2ExplorationoftheRelationshipBetweenHLA-DRBllocusandSystematicLupusErythematosusoftheZhuangNationalityinGuangxiAbstractobjective：ToexploretheassociationbetweenHLA—DRB1andSystematicLupusErythematosusofZhuangNationalityinGuangxi．Methods：Polymerasechainreaction—seque

4、ncespecificprimerstechnique(PCR—SSP)wasusedtocomparativelystudytheallelicgenesinHLA．DRB1locusin52patientswithSLEand70randomlyselected，unrelatedhealthycontrolsofZhuangsubjectsfromGuangxiResults：TheallelicfrequenciesofHLA-DRBl+1401andHLA-DRBl416weresignificantlylessinSLEpatients

5、thanthoseofthecontrols(RR=0．2813，x2=5．0024，P：0．0252andRR=0．3889x2=3．9527，P=0．0466)．TheHLA—DRBl408，一DRBl811and．DRBl813alleleswerenot3foundinallsubjectstested．Conclusion：OurdatasuggestedthattheHLA—DRBl41401andHLA-DRBl+16allelesmayinvolveinthegeneticpathogenesisofSLEandmightbepro

6、tectinggenesforSLEinGuangxiZhuangnationality．SusceptiblegenewasnotinourstudyKeyWords：Zhuangnationality，Guangxi；lupuserythematosussystematic，HLA—DRBl；PCR—SSP4前言系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus，SLE)是一种多因素参与、累及多器官、多系统的特异性自身免疫性疾病，好发于女性、以结缔组织慢性炎症性损害为主要特征。SLE病因复杂，涉及遗传、内分泌、性激素、病毒感染

7、、紫外线、药物等多种内外因素【¨，目前SLE机理仍不清楚，一般认为是遗传和环境因素综合作用的结果，而且以遗传因素起主导作用，呈多基因遗传趋势【2二7】。多年来，国内外学者致力于SLE易感基因的搜寻，发现1、3、6、9、11、21号等多条染色体都可能存在SLE的易感基因，而且SLE与6号染色体上的HLA基因的关系更为密切【4、81。人类白细胞抗原(HumanLeukocytesAntigens，HLA)是人类主要组织相容性复合体(Majorhistocompafjb鼢ycomplex．MHC)。编码HLA的基因为位于人类第6对染色体的短臂上紧密连锁的

8、基因群，即6P21．3t们，全长约4000kb，分为I类(HLA．A、B、C、E等)、II类(HLA．DR、DO、DP等)