(医学)医学遗传学概述

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2、在现代医学中的作用，遗传因素在疾病发生中的作用，遗传病的发病率、危害及其研究现状做了简要介绍。本章介绍第一节医学遗传学的概念、研究范围及其在现代医学中的作用第二节遗传病概述第三节医学遗传学的研究现状和研究方法第一节医学遗传学的概念、研究范围及其在现代医学中的作用医学遗传学是人类遗传学的重要分支学科，是遗传学与医学相结合的一门边缘科学，是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传病的病因、病理、诊断、治疗、预防等的一门学科。随着医学遗传学的发展，它的研究领域逐渐扩大，形成了许多分科。在现代医学中占有举足轻重的地位，

3、发挥着越来越重要的作用。学习本节后，你可以对医学遗传学的概念、分科及在现代医学中发挥的重要作用有一个初步认识。1．遗传：指生物体在繁殖过程中，子代与亲代相似的现象。2．变异：指生物体在世代间延续的过程中，子代与亲代之间、子代各个体之间的差异。一、医学遗传学的概念（一）遗传学：是研究生物体遗传与变异现象的本质和规律的科学。（二）人类遗传学：是研究人类正常性状与病理性状的物质基础及其遗传规律的科学，即以人类为研究对象的遗传学。（三）医学遗传学：是人类遗传学的重要分支学科，主要研究人类病理性状的物质基础及其遗传

4、规律，是遗传学与医学相结合的一门边缘科学。它运用遗传学的原理和方法研究人类遗传病的形成机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防措施等，以期达到控制遗传病在一个家庭中的再发和降低它在人群中危害的目的，从而提高人类的健康素质。（四）临床遗传学：是侧重研究临床各种遗传病的诊断（包括产前诊断）、预防（包括遗传咨询）、治疗的学科，是医学遗传学的核心内容。医学遗传学是从医学的角度来研究人类疾病与遗传的关系。随着医学遗传学的发展，它的研究领域逐渐扩大，形成了许多分科。根据不同的角度可将医学遗传学大致分为如下几类

5、：二、医学遗传学的研究范围和分科（一）从研究的技术层次分:细胞遗传学生化遗传学分子遗传学（二）从研究的对象范围分:群体遗传学体细胞遗传学基因工程学（三）从与其它学科的结合分（边缘学科）:肿瘤遗传学免疫遗传学药物遗传学辐射遗传学发育遗传学行为遗传学优生学随着医学的进步和治疗水平的提高，人类的疾病组成已经发生了很大的变化。营养性疾病明显减少，曾一度危害人类健康的急性传染病，如天花、霍乱、结核等在全球范围内已基本上得到控制。而与此相比，遗传性疾病在发病率和死亡率中所占比例日益突出，对人类本身的危害也更为明显，加

6、之新的遗传病种不断被认识，目前，遗传病已成为影响人口素质的重要病种。遗传病的研究已经成为医学的一个重大课题。在这种背景下，医学遗传学得以迅速发展，在现代医学中占有举足轻重的地位，发挥着越来越重要的作用。主要表现在以下四个方面：三、医学遗传学在现代医学中的作用（一）医学遗传学的研究成果已经被直接运用于阐明遗传病发病机制（二）医学遗传学的新进展也将被用于完善对病人的诊断和防治（三）运用遗传学的原理和技术指导人类的优生工作（四）运用遗传学的原理指导卫生保健工作第二节遗传病概述遗传病是由于遗传物质的改变所致，常涉

7、及染色体及基因的改变。遗传病的种类繁多，发病率、死亡率较高，往往造成代谢障碍，影响生长发育，引起智力低下等多种临床症状，给患者带来极大痛苦。且遗传病又常表现为垂直传递，家族聚集及终生性等特点，既伴随患者一生，又会传给下一代，治疗和预防都很困难，也给家庭和社会带来沉重的医疗、经济和精神负担。有些遗传病已是危害人类健康的常见病、多发病，直接关系到人口素质的提高。通过本节学习，你可以初步理解遗传病的概念，知道遗传病的分类，了解遗传病的发病率及危害等知识。人类的一切性状(正常的或病理的)都是遗传因素和环境因素相互

8、作用的结果，即：遗传基础(基因型)+环境条件→特定的性状(表现型)根据遗传因素和环境因素在人类不同疾病的发生中所起作用的大小，可将疾病分为四类：一、遗传因素在疾病发生中的作用疾病种类常见病遗传病1．遗传因素决定发病，看不到环境因素的作用血友病A、先天愚型等2．基本上由遗传因素决定发病，但需环境因素诱发葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)、苯丙酮尿症等3．遗传因素和环境因素对发病都起作用,但不同的疾病遗传因素所起作用大小不同哮