父母为近亲结婚的早发性帕金森病患者基因突变和临床表型分析

《父母为近亲结婚的早发性帕金森病患者基因突变和临床表型分析》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、单位代码：分类号：密级学号：硕士学位论文中文论文题目父母为近亲结婚的早发性帕金森病患者基因突变和临床表型分析英文论文题目：申请人姓名谢非指导教师专业名称神经病学研究方向神经系统遗传病所在学院医学院论文提交日期年月分类号：单位代码：密级学号：硕士学位论文中文论文题目：父母为近亲结婚的早发性帕金森病患者基因突变和临床表型分析英文论文题目：申请人姓名：谢非指导教师：罗巍副教授合作导师：专业名称：神经病学研究方向：神经系统遗传病所在学院：医学院论文提交日期年月父母为近亲结婚的早发性帕金森病患者基因突变和临床表型分析论文作者签名：如卟指导教师签名：一论文评阅人：宋水江主任医师浙

2、江大学医学院附属第二医院评阅人牛国忠主任医院杭州市第一人民医院评阅人吴继敏主任医师浙江大学医学院附属第二医院评阅人评阅人：答辩委员会主席：侯效民主任医师杭州市第二人民医院委员：丁美萍主任医师浙江大学医学院附属第二医院委员楼敏副主任医师浙江大学医学院附属第二医院委员委员委员答辩日期：浙江大学研究生学位论文独创性声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得浙江大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献

3、均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名：义卜签字曰期：年月曰学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解浙江大学有权保留并向国家有关部门或机构送交本论文的复印件和磁盘，允许论文被查阅和借阅。本人授权浙江大学可以将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索和传播，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存、汇编学位论文。保密的学位论文在解密后适用本授权书）学位论文作者签名：如”导师签名：签字日期：⋯年月日签字日期：年月日浙江大学硕士学位论文致谢致谢三年的硕士生涯是一段令人难忘的历程，期间虽然充满了艰辛和挑战，但更多的还是收获，收获了知识，收获了友谊，收获

4、了成长。在此向给予我帮助和支持的老师、朋友和家人致以最真诚的谢意！在此由衷感谢我的导师罗巍副教授，在我的硕士生涯里给予的谆谆教诲和悉心指导。是您亲自指导我分析每一个病例，叮嘱我实验过程中应该注意的每一个细节，不厌其烦地指导我进行科研论文写作，帮我修改文章。您一丝不苟的科研态度、执着的科研精神深深的影响着我，让我在面对复杂未知的科研问题时，更加有勇气和自信去探索，也让我体会到了科研的快乐。您用精湛的医术、高尚的医德告诉我以后要怎样才能成为一名好医生。感谢浙江大学医学院附属第二医院神经内科张宝荣主任、丁美萍主任、宋水江主任、楼敏主任以及科室所有老师和同学对我学习的指导和帮

5、助。感谢美国孟菲斯大学的萧剑锋教授和伊利诺伊州大学刘春宇教授在生物信息学和实验过程中对我的指导和无私帮助。您们渊博的学识和学者风范让我钦佩。感谢欧阳志远师兄、卢兴娇师姐、岑志栋师兄、杨晓东师兄给予我的帮助和指导。感谢课题组中李丹师姐、娄毓婷同学、高吉祥同学、吴泓蔚同学、娄丹宁医生及其他同门的帮助和通力合作。感谢潘驰师兄、郑维威师兄及肿瘤研究所所有的同学在实验过程给予的帮助和支持。正是你们的同行，让我的硕士生涯更加充实快乐。感谢我的父母和家人，正是您们在生活上、学习上给予我的无微关怀、信任和支持，让我能安心进一步学习和深造。感谢父母的养育之恩，祝您们永远健康开心。浙江大

6、学硕士学位论文基金资助基金资助本研究《父母为近亲结婚的早发性帕金森病患者基因突变和临床表型分析》接受国家自然科学基金（资助。浙江大学硕士学位论文中文摘要父母为近亲结婚的早发性帕金森病患者基因突变和临床表型分析浙江大学医学院神经病学硕士研究生谢非导师罗巍副教授中文摘要研究背景帕金森病是继阿尔茨海默病后第二大中老年神经系统变性疾病。帕金森病患者中，大部分患者是散发的，然而，也有大约的患者表现为单基因遗传。单基因遗传的帕金森病主要以常染色体显性和常染色体隐性的方式遗传。常染色隐性遗传的帕金森病多为青少年起病或早发起病。其中、基因突变引起的早发性隐性遗传性帕金森病表现为单纯的

7、帕金森综合征症状（运动迟缓、静止性震顫、肌强直和姿势不稳）不伴其他神经系统症状，、、、和基因突变引起的隐性遗传性早发性帕金森病，多表现为早发起病的帕金森综合征症状伴锥体束征、认知功能损害、肌张力障碍等。近亲婚配增加了近交系数，后代有大量的遗传物质来自于同一个祖先，使后代有更大的概率患隐性遗传性疾病。然而这种特殊的基因组结构也被研究者加以利用，进行遗传学研究，近亲结婚家系这种特殊的家系资源是研究隐性遗传性疾病致病基因的绝佳研究材料。本课题组最近年收集了个患者父母为近亲结婚的早发性帕金森病家系，本研究拟利用这批家系进行遗传学研究。浙江大学硕士学位论文中文