隐性遗传性耳聋外显子测序技术基因鉴定及基因型与表型关联研究

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1、解放军军医进修学院博士学位论文分类号：R764.43密级:隐性遗传性耳聋外显子测序技术基因鉴定及基因型与表型关联研究Exomesequencingingeneidentificationinrecessivehereditaryhearinglossandphenotype-genotypecorrelation作者姓名：赵飞帆学科专业：耳鼻咽喉科学专业导师：王秋菊教授韩东一教授答辩委员会主席：论文答辩日期：二零一贰年五月十二日院校地址：北京市复兴路28号邮政编码：1008531解放军军医进修学院博士学位论文本课题研

2、究由以下基金联合资助：1.国家自然基金重点项目（30830104）2.国家自然基金重大国际合作项目(81120108009)3.全军“十二五”重点项目（BWS11J026）联合资助本课题工作在中国人民解放军总医院，解放军耳鼻咽喉研究所，聋病基因与转化组学实验室，耳内科及临床听力医学中心和中国农业大学农业生物技术国家重点实验室联合完成。特此鸣谢！2解放军军医进修学院博士学位论文军医进修学院研究生学位论文原创性声明秉承我院“政治合格、忠诚敬业、技术精湛、医德高尚”的学风，本人声明：所呈交的论文是在导师指导下进行的研究工作

3、及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的研究成果，也不含为获得我院或其他教育机构的学位及证书而使用过的材料，对本文的研究作出贡献的个人或集体，均已在文中做了明确的说明并表示谢意。申请学位论文与资料若有不实之处，本人承担一切相关责任。论文作者签名：日期：指导教师签名：日期：军医进修学院研究生学位论文版权使用授权书本人保证毕业离院后，发表论文或使用论文工作成果时署名单位为军医进修学院或解放军总医院。学院有权保留并向国家有关部门或机构送交论文原件、复印

4、件和电子版本，可以采用影印、缩印、扫描或其他手段保存论文以供被查阅和借阅。学院可以公布学位论文的全部或部分内容（保密内容除外）。论文作者签名：日期：指导教师签名：日期：3解放军军医进修学院博士学位论文目录英文缩略词表…………………………………………………………………1中文摘要………………………………………………………………………3英文摘要………………………………………………………………………7前言………………………………………………………………………12第一部分外显子组测序技术鉴定隐性遗传性致聋基因CDH23第一章外

5、显子测序技术在3个隐性遗传聋家系中的应用引言…………………………………………………………16对象与方法…………………………………………………………17结果…………………………………………………………42讨论…………………………………………………………67小结…………………………………………………………71参考文献…………………………………………………………72第二章CDH23基因新突变验证及分子流行病学研究引言…………………………………………………………75对象与方法…………………………………………………………76结

6、果…………………………………………………………86讨论…………………………………………………………90小结………………………………………………………96参考文献………………………………………………………97第二部分隐性遗传性聋中常见致聋基因GJB2和SLC26A4基因型与表型关联分析第一章295例GJB2双等位基因突变耳聋患者的基因型表型分析引言………………………………………………………100对象与方法………………………………………………………1014解放军军医进修学院博士学位论文结果…………………………………………

7、……………102讨论………………………………………………………107小结………………………………………………………111参考文献…………………………………………………………112第二章272例儿童大前庭水管患者的基因型表型分析引言……………………………………………………………117对象与方法……………………………………………………………118结果……………………………………………………………119讨论……………………………………………………………124小结……………………………………………………………132参考文献…

8、…………………………………………………………133综述一………………………………………………………………138综述二………………………………………………………………147个人简历……………………………………………………………………158致谢……………………………………………………………………1615解放军军医进修学院博士学位论文英文缩略词表英文