c-kit、npm1、flt3基因突变和mll部分串联重复在中国急性髓细胞性白血病中的分布情况及对预后的影响

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1、苏州大学学位论文独创性声明本人郑重声明：所提交的学位论文是本人在导师的指导下，独立进行研究工作所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不含其他个人或集体已经发表或撰写过的研究成果，也不含为获得苏州大学或其它教育机构的学位证书而使用过的材料。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明。本人承担本声明的法律责任。论文作者签名：二型过卜日苏州大学学位论文使用授权声明lIIIIIIUlIIIIIIIIIIIY2134433本人完全了解苏州大学关于收集、保存和使用学位论文的规定，即：学位论文著作权归属苏州大学。本学位论文电子文档的内容和纸质论文的内容相一致。苏州大学有权向国家

2、图书馆、中国社科院文献信息情报中心、中国科学技术信息研究所(含万方数据电子出版社)、中国学术期刊(光盘版)电子杂志社送交本学位论文的复印件和电子文档，允许论文被查阅和借阅，可以采用影印、缩印或其他复制手段保存和汇编学位论文，可以将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索。涉密论文口本学位论文属在——年一月解密后适用本规定。非涉密论文圈论文作者签名：2垒缉日钏帷轹缈日期：超丝：堑!!期：翟!查：羔：!坐C．Kit、NPMl、FLT3突变和MLL．PTD在急性髓细胞性白血病中的分布及对预后的影响中文摘要中又摘要目的：探讨中国急性髓系白血病(AML)患者中C．Kit、NPMl、FLT3基因突变

3、和MLL部分串联重复(MLL．PTD)的发生率和分布情况，并分析其与预后的相关性。方法：应用基因测序的方法分别检测656例AML患者的C—Kit基因8号、17号外显子，NPMl基因12号外显子，FLT3基因20号外显子(酪氨酸激酶区，TKD)、14、15号外显子(内部串联重复，ITD)基因突变，应用RT-PCR法检测MLL．PTD，并随访患者预后。结果：656例AML病例中检出C．Kit基因8号外显子突变6例(0．9％)，17号外显子突变33例(5．0％)，NPMl基因突变169例(25．8％)，FLT3．TKD突变46例(7．1％)，FLT3-ITD突变178例(27．1％)。至少有1个突变

4、的病例341例(50．3％)。C．Kit的8号外显子检测到6种突变类型；C—Kit的17号外显子检测到8种突变类型；NPMl检测到15种突变类型，其中10种类型已有报道(A、B、C、D、Nm、I+、J、J+、S、13)，5种类型未报道过；FLT3一TKD检测到11种突变类型。t(8；21)／M2患者常伴有C．Kit的17号外显子突变；inv(16)／M4病例常伴有C．Kit的8号外显子突变；M3患者中除FLT3基因外未检测到其他突变。NPMl和FLT3．ITD基因突变多见于正常核型患者，在形态学亚型中多见于M5和M1，阳性病例多伴随高白细胞计数、骨髓原始细胞增多、CD34低表达和CD33高表达

5、。随着发病年龄的增长，突变数量增多，白细胞计数平均值增高，高白细胞计数的患者比例增多。在正常核型的群体中突变阳性的比例较其他群体增高，2种、3种突变的比例增多，且均有统计学差异(P值均

6、FLT3．ITD有一定的关联。MLL—PTD中位生存时间(6士2．2)月，与重排阴性组中位生存时间(20．0士2．7)月相比有统计学差异(p=0．013)。1中文摘要C．Kit、NPMl、FLT3突变和MLL．PTD在急性髓细胞性白血病中的分布及对预后的影响结论：C．Kit、NPMl、FLT3基因突变类型及数量在MICM分型中都有特殊的分布，并与白细胞计数、骨髓原始细胞数和预后都有相关性。MLL—PTD与正常核型和FLT3．ITD有关联，并且预示着较短的生存时间。关键词：白血病；髓细胞性；突变；重排；预后II作者：丁子轩指导教师：缪竞诚何军C．Kit、NPMI、FLT3突变和MLL．PTD在急

7、性髓细胞性白血病中的分布及对预后的影响英文摘要C．Kit、NPM1andFLT3genemutationsandMLL--PTDpatternsandtheirprognosticimpactonpatientswithacutemyeloidleukemiainChinaAbstractObjectiveToevaluatetheprevalenceanddistributionofC—Kit，