【5A版】遗传咨询.ppt

《【5A版】遗传咨询.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

1、遗传咨询、产前筛查和产前诊断GeneticCounseling,PrenatalScreening&Diagnosis并指抗维生素D佝偻病患儿苯丙酮尿症苯丙酮尿症白化病进行性肌营养不良患儿无脑儿软骨发育不全的患儿唇裂21三体综合征遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预：婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预：产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预：新生儿筛查畸形矫治第一节遗传咨询GeneticCounseling一、遗传咨询的概念遗传咨询或称遗传商谈，是由咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者就其家庭中所发生的遗传病进行

2、商谈的过程。内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率估计及咨询医生给咨询者提出的建议和指导等。遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最主要手段之一。二、遗传咨询的对象1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员。2.确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体。3.有过致畸因素接触史的个体。4.35岁以上的高龄孕妇。5.不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多年不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者。6.不明原因的智力低下的个体。7.曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇。8.近亲结婚的夫妇及后代。

3、三、遗传咨询的内容1.遗传学方面的内容：某种疾病是否为遗传病、遗传方式、再发风险率2.医学的内容：诊断、治疗、预防等3.遗传咨询的核心内容是预测再发风险率，进行婚姻和生育指导四、遗传咨询的方法婚前咨询孕前咨询产前咨询一般咨询婚前咨询涉及的主要问题未婚男女一方或一方家属有某种遗传病，能否结婚、婚后是否影响子女健康，风险如何等。产前咨询涉及的主要问题双方中一方或家属为遗传病患者，生育小孩是否会患病，患病机会有多少曾生育过遗传病患者，再妊娠是否会生育同样患者，风险如何，能否及如何预防患儿出生双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿发育一般咨询涉及的主要问题某种疾病或

4、某种畸形是否为遗传病有遗传病家族史的，是否会累及本人或子女习惯性流产者，多年不孕的原因及生育指导有致畸因素接触史者，是否会影响后代已诊断的遗传病能否及如何治疗、预后等等五、遗传咨询的步骤明确诊断确定遗传方式提出医学建议随访人类遗传病的预期危险率按危险程度一般可分为三类：①若再发风险为10％以上属高风险（常见单基因遗传病患者和父母之一具有平衡易位染色体的个体）②5％～10％为中度风险（常见多基因病）③5％以下为低风险（主要是由环境因素引起的先天性缺陷、新基因突变和某些染色体病）高风险者不宜生育或需作产前诊断，低风险者对其生育可不必劝阻，中度风险者，可根据某种遗传

5、病的病情程度予以适当指导。染色体疾病数目异常整倍体三倍体、四倍体非整倍体三体：21三体、18三体单体：45X结构异常缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等21-三体综合症单基因疾病常染色体显性遗传(autosomaldmominantinheritance,AD)：软骨发育不全、并指常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance,AR）：苯丙酮尿症、先天性聋哑性连锁显性(sex-linkeddominantinheritance,XD)：抗VD佝偻病性连锁隐性(sex-linkedrecessiveinheritance,XR)：进

6、行性肌营养不良常显常隐伴X隐性伴X显性伴Y遗传病例特点多指、并指、软骨发育不全通常为代代相传、男女发病概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症通常为隔代遗传、男女发病概率相等色盲、血友病、进行性肌营养不良通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者抗维生素D佝偻病通常为代代遗传、男患者少于女患者外耳道多毛症后代只有男性患者，且代代发病单基因遗传病的类型多基因疾病唇裂无脑儿先天性心脏病原发性高血压青少年型糖尿病等特点从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷常有性别转移累加效应遗传咨询的医学建议暂缓结婚可以结婚，但禁止生育限制生育不能结婚领养孩子人工授精捐卵

7、者卵子体外授精，子宫内植入植入前诊断遗传咨询的原则尽可能收集证据原则非指令性咨询原则尊重患者原则知情同意原则守密和信任原则第二节产前筛查PrenatalScreening一、我国出生缺陷现状每年先天残疾儿童总数高达100万DS患儿2～3万/年先天性心脏病22万/年NTD10万/年唇腭裂5万/年我国出生缺陷现状每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元先天愚型的治疗费超过20亿元先天性心脏病的治疗费高达120亿元出生缺陷——严重的公共卫生问题出生缺陷——影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题产前筛查的意义产前筛查是指通过经济，简便和较少创伤的检测方法，在普通

8、孕妇人群中进行检测，从中发现某些高危个