免疫相关基因多态性与中国南方汉族妇女子宫内膜异位症易感性的关联-研究

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1、硕士学位论文内异症组；选择同期在珠江医院妇产科因输卵管结扎、输卵管复通、腹腔镜下输卵管通液、卵巢单纯性囊肿、畸胎瘤等进行腹、搞腔手术且术中及术后病理均未发现内异症病灶者502例为对照组。两组受检者年龄间差异无统计学意义(t=1．016，P=0．310)。所有受检者均无内异症家族史，无其它遗传病家族史及肿瘤史。研究对象间不存在亲缘关系，且均知情同意。1．2标本采集两组受检者均于手术后第3日留取外周血2mL，柠檬酸钠抗凝后置于．20℃低温冰箱中保存。2．实验方法2．1DNA提取按E．Z．N．A．E．Z96BloodDNAkit的说明书抽提血细胞基因组DNA。2．2SNP分型采用以荧光定量PCR为

2、基础的高分辨率熔解曲线分析(HighResolutionMelting，HRM)技术进行SNP分型，根据仪器本身自带的软件，分析熔解曲线，得出基因型。2．3统计及分析方法用直接计数法计算各组基因频率分布，数据均用SPSSl3．0进行统计分析。遗传平衡吻合度妒检验群体基因频率分布是否符合Hardy—Weinberg平衡定律。两组之间等位基因及基因型频率比较用#检验(0【=O．05)。用比值LL(oddsratio，OR)及95％可信区间(95％CI)表示相对危险度。通过病例对照研究评估SNPs和内异症的相关性。结果1．两组研究对象年龄分布内异症组平均年龄35．44-7．9岁(其中21人年龄数据

3、丢失)，对照组平均年龄34．94-4．5岁。两组年龄分布差异无统计学意义ft=1．016，P=0．310)。2．两组基因多态性分布中国南方汉族妇女中IL一6．634C／G、TNF．0【．1031T／C、AHSG6826C／T、TGF—Bl一509T／C和IL一2R13—627C／T位点呈多态性分布，且对照组IL-6-634C／G、TNF·0【-1031T／C、AHSG6826C／T和TGF．131．509T／C位点基因T1T摘要频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(X2=0．075，P=0．784；#=o．229，P=0．632；#=1．875，P=0．17l和Z2=2．176

4、，P=0．140)。由于5个基因位点的研究数据均来源于同一个人群，尽管内异症组和对照组IL一2RB．627C／T位点基因频率分布均不符合Hardy．Weinberg遗传平衡(X2=43．579，P=4．071×10。1和矛=85．824，P=I．967x10。20)，仍可说明纳入的样本具有人群代表性。3．单个基因多态性与内异症遗传易感性3．1两组IL．6．634C／G位点基因分布内异症组和对照组等位基因C、G分布分别为78．6％、21．4％31174．3％、25．7％，基因型CC、CG、GG分布分别为63．4％、30．3％、6．3％和55．5％、37．7％、6．8％，两组等位基因及基因型分布

5、差异均有统计学意义(Z2=4．604，P=0．032和x2=6．215，P=0．045)。其中携带等位基因c使Ems发病风险提高1．057倍(95％CI为1．005—1．112)，而携带G使其降低O．835倍(95％CI为0．707～0．985)；携带基因型CG与CC相比患Ems的危险度低0．704倍(95％CI为0．533～0．931)。3．2两组TNF．0【．1031T／C位点基因分布内异症组和对照组等位基因T、C分布分别为79．2％、20．8％和81．8％、18．2％，基因型TT、TC、CC分布分别为63．7％、31．O％、5．3％和66．5％、30．5％、3．O％，两组等位基因及基因

6、型分布差异均无统计学意义(f=1．994，P=0．158和矿=3．365，P--0．186)。3．3两组AHSG6826C／T位点基因分布内异症组和对照组等位基因C、T分布分别为79．1％、20．9％和74．3％、25．7％，基因型CC、CT、TT分布分别为62．0％、34．0％、4．O％和54．1％、40．5％、5．4％，两组等位基因及基因型分布差异均有统计学意义(#=5．701，P=0．017和Z--6．158，P--0．046)。其中携带等位基因C使Ems发病风险提高1．063倍(95％CI为1．011～1．118)，而携带T使其降低0．817倍(95％CI为0．691～0．965)，

7、携带基因型CT与CC相比患Ems的风险低0．733倍(95％CI为0．559～0．962)。3．4两组TGF．131．509T／C位点基因分布内异症组和对照组等位基因T、C分布分别为58．4％、41．6％和56．1％、43．9％，基因型TT、TC、CC分布分别为33．8％、IV硕士学位论文49．3％、16．9％*1329．9％、52．5％、17．6％，两组等位基因及基因型分柿差异均无统计学意义(z2=1．03