国内外近10年出生缺陷研究状况对比

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1、国内外近10年出生缺陷研究状况对比张建英邓冰刘淳婷郎庆华陈冬梅贵州六盘水市人民医院贵州医科大学贵州省疾病预防控制中心摘要：目的对比国内外近10年出生缺陷的研宂水平和现状的异同点。为出生缺陷研宂者把握现阶段国内外出生缺陷研宂总体水平，确定未来研宂努力方向，学习借鉴前沿知识，避免重复研宄提供一定的基准资料。方法通过查阅2007至2016年10年间国内外文献的方法，获取国内外出生缺陷研宄动态。结果国内外近10年在出生缺陷研宄水平、主要研究方法上各有不同，各具优势和不足。总体国外研究水平较高，伴随相关文献更新快，监测、诊断技术先进，监测数据更准

2、确，监测、控制成效显著。结论近10年，国内外出生缺陷相关危险因素无显著变化。国内外出生缺陷的顺位近年在发生变化，先心病己成为检出率最高的共同出生缺陷种类。关键词：出生缺陷;国内夕卜;研宂状况;对比;作者简介：张建英，女，回族，贵州兴仁，副主任护师，硕士。作者简介：邓冰，女，汉族，贵州贵阳，教授，硕士。0引言当前，出生缺陷具有逐年上升的趋势，这意味着给越来越多的个人和家庭带来痛苦，也影响社会经济发展，严重妨碍人口健康水平和素质。可以说，出生缺陷已成为社会、国家、家庭、个人不可回避的问题。为了解国内外近期出生缺陷相关的研究状况，木人研究了国

3、内外2007至2016年10年间公开发表的有关出生缺陷的论文及硕、博士论文，希望把握国内外出生缺陷在发生概况、研宄水平、研究方法等方面各自的特色和优缺点，为出生缺陷研究者把握研究总体方向，学习借鉴前沿知识，避免重复研宄提供一定的基准资料。1出生缺陷相关危险因素通过此次对国内外相关文献报道的出生缺陷相关危险因素的梳理，结果发现，出生缺陷的和关危险因素在大类上仍分为传统的生物性、环境性、物理性、心理性四大类，但每一大类的下面，存在着许多亚分类，如物理性危险因素的下方又有噪声、振动、高温、辐射等，最后一级是各种具体的危险因素。近年国内外零散发

4、现一些新的危险因素，但并未引起出生缺陷危险因素整体的较大改变，因此，本文对此不作重点阐述。2国内外出生缺陷研宄现状对比2.1国外出生缺陷出生缺陷研宄现状。从出生缺陷的顺位变化趋势上看，国外与国相同，先天性心脏病是最常见的出生缺陷［1］。在欧洲，EUKOCAT对泛欧洲地区21个国家出生缺陷的研宄发现：腹壁缺陷、腹裂、尿道下裂、18-三体综合征和肾脏发育不良正呈显著上升趋势,而NTDs、脊柱裂、严重的先天性心脏病、直肠肛门闭锁、先天性髋关节脱位呈下降趋势［2］。从农村和城市的比较上看，国外文献鲜有农村与城市间发病率比较的报道。从人口的流动性

5、上看，国外人口流动性较高，但近年文献研宄涉及这方面的较少。从监测数据与实际发生水平上看，发达国家监测数据更准确，因为他们有完善的监测体系，丑监测、诊断技术先进。从控制的成效上看，发达国家监测开展较早，监测、控制成效显著，如:在高收入国家，由于叶酸的使用，NTDs的发生率大大下降［3］。从出生缺陷的主要研宄方法上看，国外对现今常见出生缺陷的研宄，多已达到基因或分子生物学水平;研宄多为对某种缺陷的某一方面的专门性研宄;在罕见出生缺陷的研究上，研究面较广，种类较多，II研究也较深入;研究数据常涉及多个地域或国家，对同种出生缺陷在不同的地域和国

6、家发病率等存在的差异性进行对比;特别重视目前仍未解决的问题和未来的研宄方向;对各种缺陷的发病率交代得详细而清楚。2.2国内出生缺陷研宄现状。从出生缺陷的顺位变化趋势上看，在我国，高发病率出生缺陷与国外一致一一先天性心脏病的发病率最高。有统计分析显示，全国5岁以卜JL童先天异常死亡中，先天性心脏病已占46%U1。2012年全国出生缺陷防治报告显示，我国出生缺陷发病率由高到低依次为先天性心脏病（40.95/万）、多指（趾）（16.73/万）、总唇裂（11.43/万）、脑积水（5.47/万）马蹄足内翻（5.7/万）。与2007年的研宄数据相比

7、，先天性心脏病的发病率几乎翻了一倍，而神经管缺陷发病率呈现下降趋势，由出生缺陷顺位的第5位跌至第8位［5］。从单个畸形的发生率上看，各地各种畸形的发病率乂不尽和同。就神经管畸形（NTDs）来说，我国NTDs总体发生率高，但近年呈下降趋势，北方发生率高于南方，城市NTDs发生率高于农村;就唇腭裂而言，南方发生率则高于北方多指（趾）发生率特别高的是广西，比全国高了近3倍m;广西、广东两省是ci和P地中海贫血异常高发的地区边1;某些缺陷与国外同类型缺陷相比，发生率高，如：先天性缺指（趾）和SHFM[9-10]o从农村和城市的比较上看，除极少数

8、城市外，农村发病率整体高于城市。从人口的流动性上看，在北京、上海、深圳等主要城市，流动人口中整体出生缺陷发生比例都较当地户籍人门高[11-13]。从出生缺陷控制的成效上看，环境污染加剧、职业性危害、生物性因