生长调控和评估 生长激素缺乏症（2017修订版）课件

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1、生长调控和评估生长激素缺乏症XXX医科大学附属第XX院儿内科周大大生长呈持续性和不均衡性不均衡性持续性影响生长的因素遗传内分泌环境环境信号营养季节社会心理神经内分泌遗传程序应答靶身高计算男＝（父＋母身高）÷2＋6.5cm女＝（父＋母身高）÷2－6.5cm二个可以“跨越”靶身高的时期：婴儿青春期遗传的影响家族性、遗传性矮身材内分泌调控促生长素轴的调控促生长素轴组成-下丘脑生长激素释放激素（GHR）-垂体生长激素（GH）-肝/外周组织GH受体/IGF-1轴和受体-三者协同调控生长促生长素轴组成血GHBPIGFB

2、PIGFRGHR生长激素分泌—夜间呈脉冲模式白天单次测定值不能作为诊断依据IGF-1轴IGFBP-3IGF-1IGF-1IGF-1酸性蛋白亚单位游离IGF-1骨生长板旁分泌自分泌内分泌IGF-1内分泌、自分泌、旁分泌模式骨生长板局部的IGF-1作用模式IGF系统调控生长和代谢促细胞增大，增殖（全身）局部IGF-1重要性—肝IGF-1基因剔除血IGF-1↓↓，生长正常降血糖（似前胰岛素结构）IGF-1+IGFBP-3，血糖↓↓，生长不↑促进正氮平衡蛋白合成↑，分解↓调控细胞周期抑制凋亡不同年龄促生长素轴对生

3、长的调控胎儿期营养介导生长，促生长素轴以代谢轴方式调控生长葡萄糖胰岛素↑IGF-1↑生长氨基酸婴儿期持续胎儿期的GH代谢调控生长先天性生长激素缺乏症出生体格正常，2岁后始偏离正常轨迹不同年龄促生长素轴对生长的调控不同调控形成生后三个时相生长轨迹呈不同的数学模式（ICP）6个月前代谢轴婴儿相（Infancy）指数式1岁后GH轴　儿童相（Childhood）线性GH轴＋性腺轴青春期(Puberly)对数式生后线性生长三时相(1)婴儿相(2)儿童相(3)青春期青春期生长模式男女成年身高=青春期前生长+青春期生长儿童相儿

4、童相青春期25～30cm青春期促生长素轴以外的内分泌调控甲状腺素宫内非甲状腺素依赖--低T3T4调控GH分泌胰岛素：也是生长因子GHIGF-1胰岛素共享信号后通路性激素对青春期生长的调控性激素青春期性激素-促生长素轴协同调控青春期生长雌激素的双重（剂量）影响青春早期正诱导GH-IGF-1分泌致身高突增后期高水平时抑制IGF-1受体表达雌激素的独立促长作用（丝裂原）生长激素缺乏者也有青春期身高突增IGF-1促生长素轴-性腺轴对生长的协同调控营养和生长促生长素轴对营养和生长呈双重调控GH促生长骨骼骨外组织骨骼

5、生长蛋白合成GH代谢调控脂碳水化合物脂分解血糖↑其它抗胰岛素作用生长激素未停止生长的个体，生长激素对生长、代谢呈双重调控标准差评分适合于各种指标的算化判断Z分＝现测值－均值标准差生长评估应用生长图表身高/体重关系身高别体重9岁女孩身高均值132cm-2SD120cm体重均值26kg+2SD34kg-2SD18kg9岁某个体132cm22kg身高别体重-1SD●生长速度个体生长曲线图父母身高图表上标示遗传靶身高父母青春发育年龄2例体质性生长延迟的生长轨迹身高年龄　生活年龄　骨龄与生长生长异常原因初筛内因性矮小HA＜

6、BA＝CA延迟性生长HA≈BA＜CA衰减性生长HA≈BA＜CA性早熟HA＞CA＜BA身高年龄生活年龄骨龄身高年龄骨龄生活年龄生长迟缓的判断定义（1）Ht＜－2SD（所在人群同龄同性别参照值）（2）生长速度3岁前＜7cm/年3岁～青春期＜4cm/年青春期＜7cm/年综合判断指标身高年龄（HA）骨龄（BA）身高别体重判断营养遗传靶身高历年身高记录判断生长速度和轨迹面容、体态观察，有无其它异常体征和器官异常表现生长轨迹偏离发现生长迟缓发生时间生长轨迹对矮小病因的诊断意义9岁男孩来诊时-2SD身高生长轨迹显示：4岁前生长

7、正常4-5岁时生长停滞，衰减至-2SD5岁后生长速度正常，沿正常生长轨迹生长印象：以往有暂时生长阻滞，目前生长正常病因初判—4-5岁时有损害生长因素，可除外GHD病因总分类内因性矮小延迟性生长衰减性生长HA＜CAHA＜BACA≈BA6月已内显示偏离正常轨迹内因性矮小家族性染色体畸变45XO伴生长迟缓的遗传综合征遗传性骨骼疾病宫内生长延缓内因性矮小病因衰减性生长定义BA＜HA＜HA≈BA生长速度低下生长轨迹进行性偏离正常参照范围生长激素缺乏症病因先天：基因突变－垂体转录因子基因GH基因特发性后天：围产期损害，下丘－

8、垂体器质性疾病临床：先天性2岁后生长显著偏离原生长轨迹继发性原发病发生后生长偏离体态匀称面容幼稚，小阴茎，阴囊扁平生长轨迹偏离衰减性生长6岁生长激素缺乏症正常6岁儿6岁巨人症面容和体态望诊对生长迟缓病因鉴别的重要性生长激素缺乏症ＧＨ治疗GH激发试验　　两种药物激发后GH峰值＜5g/L（3.5）－完全缺乏5～10g/L（3.5～7）－部分缺乏　　　　　＞10g/L－