2000例遗传咨询者细胞染色体核型分析

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1、2000例遗传咨询者细胞染色体核型分析枣庄市妇幼保健院遗传室山东枣庄277100摘要：木文对枣庄地区2000例遗传咨询者进行外周血细胞培养，常规染色体制备，G显带核型分析，共检出异常核型175例，异常率为8.75%(175/2000)，异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、不平衡重排等。受检者中不良孕产史1125例，检出异常核型89例，占异常核型的50.86%(89/175);不同程度的智力低下356例，异常核型54例，占异常核型的30.86%(54/175);不孕不育469例，异常核型32例，占异常核型的18

2、.26%(32/175)。结果表明，染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的诊断具有重要意义，并>1.与D、G组短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性，应引起临床上高度重视。关键词：遗传咨询；染色体核型分析；不良孕产史；智力低下；不孕不育Abstract：Zaozhuang2000casesgeneticcounseling’speripheralbloodcellculture,conventionalpreparationofchromosomeandGbandingkaryoty

3、pewereanalysed.ltwasfound175casesabnormalities,abnormalitiesfrequencyfor8.75%(175/2000)，abnormalkaryotypeinvolvestrisomy，haplotype，Robertsoniantranslocation,andunbalancedrearrangements125casesofadversepregnancyhistorysubjects，detectedabnormalkaryotype89cases，a

4、ccountingforabnormalkaryotype50.86%(89/175)，andvaryingdegreesofmentalretardation356cases,detectedabnormalkaryotype54cases，accountingforabnormalkaryotype30.86%(54/175),infertility469cases,abnormalkaryotype32cases,accountingfor18.26%oftheabnormalkaryotype(32/175

5、).Karyotypeanalysisforadversepregnancyhistory,mentalretardation,infertility,diseasediagnosisisimportant,andinterrelatetoD，Ggroupoftheshortarmofvariation,andthelengthoftheYchromosomevariation，theseshouldcauseclinicalattention.Keywords：Geneticcounseling；Karyotyp

6、eanalysis；Adversepregnancyhistory；Mentalretardation；Infertility染色体病是遗传病的重要组成部分，染色体异常可引起多种疾病及临床症状，随着医学的迅猛发展，原来威胁人民健康的一些传染病已得到有效控制，而遗传病所占的比重日益增大，我院遗传室自2002年1月一2012年1月，10年来接诊遗传咨询者2000例，行外周血细胞培养、常规染色体制备、核型分析，现报告如下：1对象与方法1.1对象：2000例遗传咨询者主要来自我院生殖中心、妇产科、儿科，少部分来自外院转诊。

7、1.2方法：所冇患者均在我院遗传室进行外周血淋巴细胞培养及制片、G显带，每例计数20个分裂相，有嵌合体者计数100个分裂相，根据国际人类染色体命名系统，确定异常染色体核型分裂相标准，至少分析5个核型。2结果2000例被检者中，共检出异常核型175例，其中结构异常65例，占37.14%,数目异常78例，占44.57%，性别异常32例，占18.29%。175例异常核型中，不良孕产史89例，智力低下54例，不孕不育32例。3讨论在2000例被检者染色体核型分析中，发现异常核型175例，异常发生率为8.75%(175/20

8、00),这与国内大多数学者的研究结果相符［1］。在175例异常核型中以不良孕产史所占比率最高，为50.86%(89/175);智力低下次之，为30.86%(54/175)；不孕不育最低，为18.26%(32/175)。3.1不良孕产史与染色体异常核型。本组对惯性流产、死胎、生育过畸形或染色体异常患儿的夫妇共计1125人进行染色体检查。检出异常核型89例，异常