厦门地区2 520例遗传咨询者细胞遗传学分析

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1、厦门地区2520例遗传咨询者细胞遗传学分析作者：史彩虹，刘芳，周友泉，史化民【关键词】遗传咨询；细胞遗传学；流行病学　　［关键词］遗传咨询；细胞遗传学；流行病学　　染色体病是遗传病的重要组成部分，其数目异常或结构异常会导致遗传效应，已引起了临床医学工作者的高度重视。随着国家计划生育政策的落实和优生优育观念的普及，人们对遗传病的认识普遍提高，到医院进行遗传咨询的人逐年增加。为了解本地区染色体病的流行病学情况，现将我院2520例遗传咨询者的外周血染色体检查结果分析报告如下。　　1　资料与方法　　1.1　对象　　　　　　　　　　　　　　　　　　　2852

2、0例病例均来自1983年5月至2005年10月我院生殖医学中心、门诊及住院患者。按临床情况不同分为五组，即不良孕产史组、不育组、智力低下及发育异常组、闭经组和健康育龄夫妇查体组。不良孕产史是指有死胎、畸胎、自然流产等临床情况；不孕不育是指夫妇正常性生活2a以上未怀孕或生育者；智力低下及发育异常是指已正常生育但后代存在智力障碍或异常发育等问题。分组情况见表1。表1　2520例遗传咨询者的分组（略）　　1.2　方法　　　　　　　　　　　　　　　　　　　每例患者均采用外周血淋巴细胞常规培养制备染色体，G显带，每例计数30个中期分裂相，详细分析并描图3个核

3、型，异常者酌情增加计数及分析的中期分裂相个数，并加做C显带等检查。　　2　结果　　2520例外周血检查，发现各种异常染色体158例，核型异常检出率为6.27%。其中性染色体异常为72例，占45.57%；常染色体异常86例，占54.43%。染色体异常核型的分布见表2。表2　158例异常核型的分布（略）　　根据临床情况分组后，各组的异常核型检出率不一。在不良孕产史组1076例中，检出异常核型40例，占异常核型的25.32%。其中相互易位28例，臂间倒位6例，Turner's综合征4例，15号染色体异态2例。在不孕不育组18047例不育患者中，检出染色体

4、异常核型75例。其中克氏综合征44例，性反转13例，性嵌合体1例，相互易位9例，缺失4例，标记染色体2例，15号染色体异态2例。在智力低下及发育异常组142例中，检出异常核型37例，其中21三体35例，18三体1例，15号染色体缺失1例。在35例闭经中检出异常核型6例，原发性闭经和继发性闭经各3例。6例异常核型全部为Turner氏综合征。在健康育龄夫妇查体220例中，男、女各为110例，均未查出异常核型。在全部病例中，检出大Y(≥18号)染色体37例，小Y(≤22号)染色体99例。　　3　讨论　　3.1　不良孕史与染色体异常　　　　　　　　　　　　

5、　　　　　　　不良孕史是指有死胎、畸胎、自然流产等，是最主要的咨询原因。本组病例中检出的异常核型以平衡易位占多数，是不良孕产史夫妇中最常见的染色体异常。由于平衡易位携带者没有遗传物质的丢失，所以表型一般正常。平衡易位携带者可形成18种配子，其中仅有一种是正常的，一种是平衡易位的，其余16种都是不平衡的，其配子与正常配子结合后，子代可从亲代接受一条易位的衍生染色体，从而造成某个易位节段的缺失或重复，即产生部分单体或部分三体，从而导致自然流产、死胎、新生儿死亡、畸形儿等异常生育史。本文中核型为46，XX,inv(11)(p158q12)1例，反复流产3

6、次。我们对其家系作了调查，母亲染色体核型与患者相同，其母同胞1兄1妹核型均正常，已生育正常子女。患者有同胞4个，其姐核型正常，已生育一正常核型的男孩，哥哥和弟弟染色体核型均为46，XY,inv(11)(p15q12)，哥哥结婚7a，其妻孕3个月内流产2次，第3胎生育一染色体核型正常的女儿。其弟未婚。倒位有臂内倒位和臂间倒位，本例属后者，前者极少见。臂间倒位携带者表型正常，因为倒位的染色体片段没有丢失，只是基因顺序与原来相反，其遗传信息全部保存，故表型正常。臂间倒位的长短，关系到子代胚胎的成活，倒位节段越长，重复和缺失的越小，对子代生存的危害就小，反

7、之亦然［1］。本组该患者3胎自然流产，可能原因就在于此。　　3.2　不孕不育与染色体异常　　　　　　　　　　　　　　　　　　　据WHO资料显示，不育症患者约占育龄夫妇的15%［2］。本组病例中检出的异常核型以克氏综合征最多。47，XXY即klinefelter综合征，表现为睾丸小、硬、无精子、女性第二性征发育等。47，XXY在男性无生育能力或性腺发育不良者中高达30%［3］。单纯47，XXY的发生主要是由于患者亲代生殖细胞减数分裂时性染色体发生不分离所致。嵌合型的发生主要是由于受精卵卵裂时出现X染色体不分离引起。该类患者的严重少精、无精现象被认为是

8、多出的一条X染色体产生的剂量效应，抑制了Y染色体的正常功能，8结果致使曲细精管上皮细胞玻璃样变或纤维化造成生精上皮坏死，不