第六节 骨关节发育障碍

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1、第六节骨关节发育障碍一、软骨发育不全二、石骨症三、成骨不全四、颅锁骨发育异常五、马方综合征六、神经纤维瘤病这些疾病主要依据临床特点和和X线表现进行诊断,均无有效治疗方法。一、软骨发育不全为常染色体显性遗传的全身对称性软骨发育障碍，又称胎儿性软骨营养障碍或软骨营养障碍性侏儒。本病四肢发育短小，而躯干发育近于正常，是一种失比例的矮小畸形。临床与病理本病的病理为软骨内化骨不能正常进行，因而影响了骨长轴方向的增长，而膜内化骨正常，骨皮质、髓腔及骨的横径生长基本正常。颅底软骨结合处软骨内化骨障碍。躯体不成比例，长管状骨对称性变短，尤以股骨和肱骨为显著。手指粗短，第3、第4指自然分开，即“

2、三叉手”畸形。头颅为短头型，颅大面小。X线表现1、四肢长骨对称性粗短、弯曲，躯干骨接近正常。干骺端增宽，可呈“喇叭口”状、“V”形或波浪状；骨骺二次骨化中心出现延迟、发育小，可不规则；腓骨头位置较高，远端过长引起足内翻。2、短骨：手足短管状骨粗短呈哑铃状。3、椎体较小，可呈“子弹头样”、楔形或不规则改变，椎间隙增宽，腰椎椎弓根间距从第1腰椎到第5腰椎逐渐变小。4、颅底短，颅盖骨大，额、枕部突出。5、骨盆腔变扁、狭窄，髂骨可呈方形。软骨发育不全，男，一岁半软骨发育不全，男，5岁软骨发育不全，男，5岁软骨发育不全，7岁正常儿童胸腰椎二、石骨症石骨症又叫Albers-Schonber

3、g氏病、大理石骨(marblebone)、硬化性骨增生性骨病等，少见。临床与病理本病是由于正常的破骨吸收活动减弱，致骨质明显硬化且变脆。骨髓腔缩小，甚至闭塞，造成贫血。颅底硬化常引起视力和听力异常。X线表现全身大部分或所有骨骼对称性密度增高硬化，皮质和髓腔界限消失。1、长骨：明显硬化，干骺端常出现深浅、粗细不均且相互交替的横纹。2、髂骨翼、跟骨及骰骨可有多条深浅相间的弧形或同心环状条纹。3、椎体的上下终板明显硬化、增宽，而中央的密度相对较低，使其呈“三明治”样或夹心椎表现，椎间隙一般无改变。4、颅骨普遍性密度增高，板障影消失。5、在椎体、骨盆、肋骨和短管状骨骨内常有雏形小骨(“

4、骨中骨”、骨岛)或致密区是本病的特征之一。6、骨骺的出现和融合时间一般正常。石骨症，女，40岁石骨症石骨症骨斑点症三、成骨不全(osteogenesisimperfecta)又叫脆骨症，是由于缺乏成骨细胞而致的骨质形成障碍。临床与病理多见于新生儿或婴幼儿，多发骨折，蓝色巩膜，听力障碍，脊柱、四肢及头颅畸形，关节反复脱臼。软骨内化骨及膜内化骨不全，以骨质异常脆弱及造骨功能缺乏或不全为主要的病理改变。X线表现1、普遍骨质疏松，严重时可有囊性变。2、长管状骨骨皮质菲薄，干骺端膨隆，骨干弯曲变形，不对称多发性骨折。X线表现可分为三种类型：①粗短型；②囊型，骨内可见多发囊样区，长管状骨明

5、显弯曲畸形；③细长型。3、婴幼儿头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，常有缝间骨。4、椎体密度减低、变扁、楔形或双凹变形，亦可普遍性或呈。椎间盘代偿性膨大，椎间隙增宽。5、骨盆可呈扁平、三叶状或不规则形。成骨不全，男，6岁成骨不全，女，12岁右左成骨不全，女，3岁成骨不全膝内翻和膝外翻正常人的胫骨长轴略向外倾斜，与股骨长轴形成一个外开角，正常值一般为170°～179°，女性略小一些。小于此值者为膝外翻，大于180°者为膝内翻。膝外翻比膝内翻多见。膝外翻又称碰膝和“Ｘ”形腿，可由股骨外髁发育不良所致，也可继发于佝偻病。膝内翻又称弓形腿和“Ｏ”形腿，是由于胫骨近端骨骺内侧或

6、近侧干骺端内侧发育不良所致，常见于软骨发育不全、骨骺发育异常和Ｂlount氏病等，也可继发于佝偻病。小儿在发育过程中，可出现膝内翻和膝外翻：在两岁以前，表现为膝内翻；在2～12岁又表现为膝外翻，这种表现是正常现象，在发育过程中能自行矫正。因此，诊断小儿膝内翻或膝外翻应特别慎重。扁平足扁平足也称平足或平跖足，属于软性扁平足，持重时足弓变平，休息状态足无畸形。主要临床表现是久立或走路时疼痛，休息后缓解。Ｘ线表现距骨头向下移位。舟状骨、楔骨及骰子骨均向下移位，距、舟关节形成增生性骨关节病。足外弓变平，内弓下压，有时成负弓。跟骨变平，并向外翻。侧位上，距骨长轴与跟骨长轴夹角（正常25～

7、50°）加大，距骨中轴线与第一跖骨中轴线不成一条直线，而形成向上的开角。尺桡上关节融合畸形第一、二趾骨发育畸形先天性巨肢症先天性巨趾、巨跖畸形拇指分叉畸形先天性巨肢症短跖、短趾畸形多指、并指畸形肱骨骨突或分叉畸形左手发育不全（先天性截肢）尺桡骨发育不全腓骨发育不良先天性腓骨未发育腕关节发育不良肘髌骨髌骨多个骨化中心第二骰骨副舟骨腓副骨