骨关节发育畸形课件

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1、骨关节发育畸形四肢畸形（一）马得隆畸形：为常染色体显性遗传病。临床与病理：桡骨远端内侧骨骺发育障碍，而外侧骨骺和尺骨发育正常，致使桡骨变短弯曲，下尺桡关节脱位和继发性腕骨排列异常。腕关节疼痛和活动受限。X线表现：桡骨短而弯，尺骨相对正常并向远端和背侧突出，二者形成“V”形切迹，近列腕骨以月骨为尖端，嵌入桡骨和尺骨形成的V形切迹内。（二）并指畸形（二）并指畸形（三）先天性髋关节脱位临床与病理：女孩发病是男孩的5倍，多为双侧性。患儿常有跛行和“鸭步”现象。X线表现：髋臼浅而不规则，股骨头发育较小，常出现骨骺的缺血坏死。髋臼角增大

2、。（出生30°，1岁23°，以后每增加1岁，减少1°，到10岁时12°，接近正常成人。）测量方法：Shengton线；Perkin方格（四）马蹄内翻足临床：前足内收、内翻，后足内翻、跖曲，患儿用足尖或足外侧缘甚至足背行走。X线：距骨扁而宽，距骨中轴线（正位）的延长线向外偏离第一跖骨（正常应穿过第一跖骨）。跟骨短而宽，有内翻及上移位，几乎与胫骨后缘接触。舟骨呈楔状。前足内翻并呈马蹄形。足弓凹陷。跖骨相互靠拢。第五跖骨肥大，第一跖骨萎缩。脊柱畸形椎体融合常见于腰椎和颈椎。两个或两个以上椎体之间融合。可完全融合，椎间盘消失，也可部

3、分融合，残留椎间盘遗迹。椎体和附件可同时受累。需与结核鉴别。2.环枕融合枕骨和环椎间分节不完全，可部分和完全融合。可累及后弓，前弓和侧块。严重时可致颅第凹陷。（硬腭后缘与枕骨鳞部最低点的连线，齿状突高于此线6mm）3.Klipple-Feil综合征包括短颈、发际低和颈活动受限。环枕和颈椎的先天性融合。合并其他畸形。4.脊柱裂：脑脊膜彭出，隐性脊柱裂。5.半椎体：楔形椎和蝴蝶椎6.移行椎：腰椎骶化和骶椎腰化。7.脊柱侧弯：8.脊椎滑脱：大多发生在第五腰椎，临床主要症状是腰疼，并向下放射。以下一腰椎上缘分四等分，将滑脱程度分为4

4、度。斜位可以发现椎弓峡部（狗脖子）不连。软骨发育不全为最常见的软骨发育异常，常染色体显性遗传．病理为软骨内化骨不能正常进行，影响骨长轴的增长，而膜内化骨正常，骨皮质，髓腔及骨的横径生长正常．临床上表现为躯体不成比例，长管状骨对称性变短．手指粗短，几乎等长，“三叉手”畸形．短头型，颅大面小，塌鼻，下颌突出．智力和性发育正常．影象表现：颅底短，颅盖相对较大．肱骨和股骨对称性短粗且弯曲，骨皮质增厚，肌肉附着的结节部常明显的增大．干骺端增宽，向两侧张开，而中央凹陷呈“杯口状”或“Ｖ”形，骨骺陷入其中，尤以膝关节显著．骨骺二次骨化中心

5、出现延迟、发育小，常提前与干骺愈合。尺骨较桡骨短。手足短管状骨粗短。椎体较小，后缘轻度凹陷，骨性终板不规则。椎弓根间距从第１到第５逐渐变小。骨盆狭小髂骨呈方形。髋臼变宽呈水平状。石骨症又称大理石骨，少见。轻型为常染色体显性遗传，重型为常染色体隐性遗传。病理：正常破骨活动减弱，使钙化是软骨和骨样组织不能被正常骨组织所代替而发生堆积，致骨质明显硬化且变脆。贫血。肝脾、淋巴结增大。影象：全身大部分骨骼对称性密度增高硬化，皮质增厚，髓腔消失。长骨干骺端出现致密的条纹影。椎体上下终板明显硬化，增宽，而中央相对密度低，呈“三明治”样表现

6、或称夹心椎。颅骨普遍性密度增高。板障消失，以颅底硬化更显著。在骨内出现雏形小骨（骨中骨）是本病的特征性表现，大小和形态类似新生儿的骨骼，多见于椎体、骨盆和短管状骨。成骨不全又叫脆骨病，是一种基因缺陷引起的遗传性疾病。病理：基因缺陷致Ⅰ型胶原纤维合成数量不足或结构异常，而致骨骼强度和耐受力差。临床：骨质疏松易骨折、蓝色巩膜、牙齿发育不全和听力障碍四大特点。影象：基本征象为多发骨折、骨皮质菲薄和骨密度减低，以长管状骨为明显。骨折为多发性但不对称。骨折愈合较迅速，有时形成假关节。长管状骨表现有三种类型：短粗型，一般胎儿和婴儿发病，

7、长管状骨短粗‘伴多发骨折和弯曲畸形；囊形，生后发病，呈进行性，骨内多发囊样区，似蜂窝，以下肢明显，长管状骨明显弯曲畸形；细长形，发病较迟，病情较轻，表现为骨干明显变细，干骺端相对增宽，骨骺和干骺端交界处可见横行的致密线。颅骨的改变多见于婴幼儿，头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，囟门增大，闭合延迟，常有缝间骨。椎体密度减低板有双凹变形，亦可普遍性变扁或楔形变。肋骨变细，皮质变薄，密度减低，常有多发骨折。颅锁骨发育异常也称颅锁骨发育不全，为常染色体显性遗传病。临床：短头畸形，以前额为著，常在中央有一矢状沟。因锁骨缺如

8、致双肩窄而且下垂，并能靠拢于前胸。乳齿萌出和脱落延迟，恒牙不能萌出。常因听小骨的结构异常伴岩骨和乳突的致密硬化而致听力下降。身材矮小，四肢及指（趾）短小，脊柱侧弯。智力发育正常。影象:全身性骨发育障碍,膜内化骨和软骨内化骨的骨骼均受累,表现为骨化不全、生长迟滞和变形。前额及双顶骨膨突，呈短