骨关节发育障碍讲稿.ppt

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1、骨伤科X线诊断学湖南中医学院影像教研室苏祁第三章骨发育障碍性疾病第一节软骨发育不全Achondroplasia是一种四肢短小，躯干近于正常的不成比例的矮小畸形，有遗传性和家族性。病理为一种全身对称性软骨发育异常，干骺端呈明显的黏液样变性，软骨细胞丧失正常排列和生长的机能软骨内成骨延迟和中止，而骨膜下成骨正常骨的纵径生长受阻而横径生长正常长骨粗短临床本病生后即有所表现主要特点为短肢型侏儒，头颅短头型增大短肢型侏儒四肢对称性缩短，躯干骨正常四肢短小以近端为著，手指短粗呈三叉戟样头颅短头型增大颅

2、大，面小，塌鼻，下颌突出腹膨臀翘智力与性发育正常影像学表现以X线平片检查为主管状骨骨干短粗(肱骨,股骨近端为著)、弯曲，凹侧皮质增厚，肌肉附着处有结节状骨质增生，骨松质和髓腔结构无异常掌指骨短粗,指骨等长干骺端干骺端变宽，呈喇叭口状，但轮廓光整，可与佝偻病、畸形性骨软骨营养不良症、干骺端骨发育障碍等病鉴别骨骺出现延迟，发育相对细小第4、5指骨常向尺侧偏斜—三叉手三个月,短粗,圆锥状“三叉戟”成人,指骨短粗躯干骨脊柱椎体小，前后径短，后缘凹陷椎弓根间距从腰1至腰5逐渐变小椎弓根变短椎管前后径变

3、小椎管狭窄骨盆髂骨呈方形,髂骨底部短,使坐骨大切迹呈典型的“鱼嘴状”，骨盆变扁变窄呈“香槟酒杯”状髋臼平直,股骨头形态不规则头颅颅底骨短小,颅盖骨相对增大,额部明显向前凸出造成塌鼻改变，各面骨较小而下颌骨相对较大第二节石骨症Osteopetrosis病因为破骨细胞生成障碍所导致的骨塑形不完全所致破骨活动减弱,导致钙化的软骨和骨样组织不能被正常骨组织取代。主要特点为骨样组织过渡钙化,而缺少真正骨化,以致骨样组织增多,但其中缺少骨板层及成骨细胞,使骨质明显硬化,脆弱。临床类型：常染色体隐性遗传型(

4、重型)：发生早,病情严重，可致死。其临床表现包括—贫血、肝脾大、血小板减少、颅孔狭窄所导致的脑积水。常染色体显性遗传型(轻型)：临床症状出现较晚,常因骨折而就诊。包括Albers-Schonberg’s病、大理石骨病。并发症常并发骨折。贫血（骨髓腔闭塞所致）。颅神经麻痹。放射学表现：以X线平片检查为主1)主要表现为广泛的全身骨质增生硬化。严重者骨髓腔消失,不能分清骨皮质和髓腔。2)各骨硬化的特点:(1)管状骨:长骨干骺端横行的平行硬化带，中间以透亮线相隔，即骨骺线呈致密线与透亮线相间出现。塑型障

5、碍：干骺端呈杵状增粗，股骨远端呈锥形烧瓶样改变。骨骺、腕骨、跗骨：周边硬化(2)躯干骨：椎体呈“夹心面包”样，即上下方硬化，中间透亮。髂骨：与髂骨嵴平行的多条硬化带，如年轮状。(3)颅骨：颅底骨硬化(4)骨中骨：“骨中骨”为本病特征性表现，即主要在椎体、髂骨、短骨和腕、跗骨内有一相似形态的雏形小骨。病因：由于骨化过程在出生时终止而未被吸收所致。第三节成骨不全Osteogenesisimperfecta又名脆骨症，骨膜发育不全等，为常染色体显性遗传性疾病。其发病率为1：40，000。病因由于成骨细

6、胞数目过少或/和活动力障碍，以致骨膜下成骨和骨内成骨过程受障，而骨骼端的软骨成骨并无严重紊乱病理骨小梁细小骨质疏松，骨质脆弱，极易骨量减少骨折钙化不全软骨样组织和钙化不良的骨样组织骨质软化变形临床（1）多见于幼年儿童，发病越早越严重（2）主要症状是骨折，以长骨和肋骨为好发部位，反复多发骨折可致肢体畸形（3）蓝色巩膜，是由于巩膜透明度增加使脉络膜色素外显（4）偶有听力障碍、肌无力、关节韧带松弛等临床分类：I型：晚发型（Ekman-Lobstein综合症），占成骨不全的90%。患儿预后较好

7、，具有正常的寿命。其主要表现包括：蓝巩膜，占90%关节韧带松弛牙齿发育畸形，占30%听小骨骨质硬化所致的进行性耳聋，占20%由于骨折所致的肢体发育畸形临床分类：II型：早发型（Vrolik型），占成骨不全的10%。本类型病情严重，胚胎期或新生儿期即可死亡。III型：生后伴有骨折，渐进性肢体畸形，听小骨正常，患儿听力正常。IV型：骨脆性度增加，听小骨及听力正常，牙齿脱色。放射学表现以X线平片检查为主基本表现骨质疏松,骨折，骨痂形成和骨畸形管状骨粗短型（早发型）：病变严重和发病早，X线特点为长骨粗短

8、，有多发骨折及广泛的骨痂形成，皮质薄，松质密度低，肱、胫、股明显细长型（晚发型）：病变较轻及发病晚，X线特点：四肢长骨骨干变细，长度无明显变短（有细长感觉）干骺端常较大，骨皮质变薄，密度减低，长骨骨干有不同程度弯曲（反复骨折及骨质软化所致）3)颅骨显短头型，颅骨骨板变薄，囟门和骨缝闭合延迟，常有许多缝间骨，乳齿钙化差，恒齿钙化好4)脊柱密度减低，椎体常压扁呈双凹改变，椎间盘显示相对较宽，肋骨和骨盆亦显示密度较低，伴有骨折和畸形第四节粘多糖病(MPS)粘多糖病又称粘多糖蓄积病，是由于某种粘多糖分解